¿Qué es la protoporfiria eritropoyética? Causas, síntomas y tratamiento.
Por qué esto es importante
Si usted o un niño sienten de repente un ardor intenso o dolor después de estar expuestos al sol — incluso cuando la piel parece normal — puede ser aterrador y confuso. Una causa rara de ese tipo de reacción es la protoporfiria eritropoyética (EPP). Comprender la EPP puede ayudar a las personas a recibir un diagnóstico más rápido y evitar retrasos largos y dolorosos.
En términos simples
- La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una condición hereditaria causada por la falta o un nivel bajo de una enzima importante para la producción de hemo, la molécula en la sangre que transporta oxígeno.
- Debido a la escasez de esa enzima, una sustancia llamada protoporfirina se acumula en la sangre, la piel y el hígado. La protoporfirina reacciona fuertemente a la luz.
- Cuando se expone a ciertos tipos de luz, las personas con EPP pueden experimentar reacciones muy dolorosas y duraderas — a menudo sin muchos cambios visibles en la piel.
¿Qué causa la EPP?
La EPP comienza con una falta de una enzima llamada ferroquelatasa. Esta enzima ayuda a producir hemo, que es parte de los glóbulos rojos.
Cuando la ferroquelatasa no funciona bien, la protoporfirina se acumula en los glóbulos rojos, en el torrente sanguíneo, en la piel y a veces en el hígado.
Dado que la protoporfirina es sensible a la luz (especialmente a la luz azul), la exposición puede desencadenar reacciones dolorosas. (Fuente: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology)
Síntomas comunes
La característica distintiva de la EPP es un dolor súbito, intenso y profundo en la piel que ha estado expuesta a la luz.
- Las personas describen el dolor como un ardor profundo, hormigueo o picazón.
- Puede seguir enrojecimiento e hinchazón, y la exposición repetida a largo plazo puede llevar a cicatrices permanentes.
- Sorprendentemente, puede que no se observe ningún cambio visible en la superficie de la piel, incluso cuando el dolor es severo. (Fuente: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology)
Un dolor que no coincide con lo que se ve
Una parte confusa de la EPP es que el dolor suele ser mucho peor de lo que parece la piel. El dolor es generalmente profundo en lugar de ser solo una quemadura superficial.
Dado que puede no haber una lesión visible, a veces no se les cree a los niños y adultos. Entrenadores, padres o médicos pueden pensar que la persona está exagerando — pero el dolor es real. (Fuente: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology)
¿Qué desencadena una reacción?
La luz solar es el desencadenante más común, pero no es el único. Cualquier luz que contenga las longitudes de onda adecuadas — especialmente la luz azul — puede causar problemas.
- Luz solar durante actividades al aire libre
- Luz interior, como la iluminación fluorescente de oficinas
- Luz brillante utilizada durante procedimientos médicos, como en quirófanos
Las reacciones pueden durar días o semanas, y la exposición adicional a la luz que provoca o a otros estímulos físicos puede empeorar los síntomas. Los tratamientos estándar para el dolor o las quemaduras a menudo ofrecen poco alivio, dejando a las personas sintiéndose incapacitados hasta que la reacción desaparece. (Fuente: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology)
Por qué el diagnóstico a menudo se retrasa
Dado que los síntomas comienzan rápidamente — a menudo dentro de minutos tras la exposición a la luz — pero los signos visibles en la piel pueden ser mínimos o estar ausentes, la EPP puede confundirse con alergias u otras reacciones ambientales.
Muchas personas pasan por pruebas de alergia extensas que resultan normales. Los propios pacientes pueden no relacionar inmediatamente su dolor con la luz y pueden seguir buscando otras causas.
Los médicos que conocen el patrón — un inicio muy rápido de un dolor profundo y ardiente tras la exposición a la luz, con poco cambio en la piel y mala respuesta a los medicamentos habituales para el dolor — son más propensos a realizar pruebas para EPP y evitar largos retrasos en el diagnóstico. (Fuente: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology)
Cuándo ver a un médico
Consulte a un profesional de la salud si usted o su hijo:
- Tiene un ardor o dolor profundo súbito y severo después de estar expuesto al sol o a una luz interior brillante
- Tiene reacciones repetidas que duran días o semanas
- Tiene un dolor severo que no coincide con la apariencia de la piel
- Tiene reacciones durante procedimientos médicos o bajo una iluminación interior brillante
Un clínico que reconozca estas pistas puede solicitar las pruebas de sangre adecuadas y referirle a un especialista si es necesario.
Descargo de responsabilidad
Este artículo es solo para información y no constituye asesoramiento médico. Si está preocupado por los síntomas, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes
- Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital y Mass General Brigham Dermatology