O que é a Protoporfiria Eritropoiética? Causas, Sintomas e Tratamento

Por que isto é importante

Se você ou uma criança sentirem de repente uma queimação intensa ou dor após estarem expostos ao sol — mesmo que a pele pareça normal — pode ser assustador e confuso. Uma causa rara desse tipo de reação é a protoporfiria eritropoiética (EPP). Compreender a EPP pode ajudar as pessoas a serem diagnosticadas mais rapidamente e a evitar longas e dolorosas esperas.

Em termos simples

• A protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma condição hereditária causada pela falta ou baixa quantidade de uma enzima importante para a produção de heme, a molécula no sangue que transporta oxigénio.
• Devido à falta dessa enzima, uma substância chamada protoporfirina acumula-se no sangue, na pele e no fígado. A protoporfirina reage fortemente à luz.
• Quando expostos a certos tipos de luz, as pessoas com EPP podem ter reações muito dolorosas e duradouras — muitas vezes sem grandes alterações visíveis na pele.

O que causa a EPP?

A EPP começa com a falta de uma enzima chamada ferroquelatase. Esta enzima ajuda a produzir heme, que faz parte das células vermelhas do sangue.

Quando a ferroquelatase não está a funcionar bem, a protoporfirina acumula-se nas células vermelhas do sangue, na corrente sanguínea, na pele e, por vezes, no fígado.

Como a protoporfirina é sensível à luz (especialmente à luz azul), a exposição pode desencadear reações dolorosas. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Sintomas comuns

A característica distintiva da EPP é uma dor súbita, intensa e profunda na pele que foi exposta à luz.

• As pessoas descrevem a dor como uma queimação profunda, formigueiro ou comichão.
• Podem surgir vermelhidão e inchaço, e a exposição prolongada pode levar a cicatrizes permanentes.
• Surpreendentemente, pode não haver alterações visíveis na superfície da pele, mesmo quando a dor é severa. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Uma dor que não corresponde ao que se vê

Uma parte confusa da EPP é que a dor é muitas vezes muito pior do que a aparência da pele. A dor é geralmente profunda, em vez de ser apenas uma queimadura superficial.

Como pode não haver lesão visível, crianças e adultos às vezes não são acreditados. Treinadores, pais ou médicos podem pensar que a pessoa está a exagerar — mas a dor é real. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

O que desencadeia uma reação?

A luz solar é o desencadeador mais comum, mas não é o único. Qualquer luz que contenha os comprimentos de onda adequados — especialmente a luz azul — pode causar problemas.

• Luz solar durante atividades ao ar livre
• Luzes interiores, como a iluminação fluorescente de escritórios
• Luzes brilhantes usadas durante procedimentos médicos, como em salas de cirurgia

As reações podem durar dias a semanas, e a exposição adicional à luz provocadora ou a outros estímulos físicos pode agravar os sintomas. Tratamentos padrão para dor ou queimaduras muitas vezes oferecem pouco alívio, deixando as pessoas a sentir-se incapacitadas até que a reação diminua. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Por que o diagnóstico é frequentemente atrasado

Como os sintomas surgem rapidamente — muitas vezes dentro de minutos após a exposição à luz — mas os sinais visíveis na pele podem ser mínimos ou ausentes, a EPP pode ser confundida com alergias ou outras reações ambientais.

Muitas pessoas passam por testes alérgicos extensivos que retornam normais. Os próprios pacientes podem não ligar imediatamente a sua dor à luz e podem continuar à procura de outras causas.

Médicos que conhecem o padrão — início muito rápido de dor profunda e ardente após a exposição à luz, com pouca alteração na pele e fraca resposta aos medicamentos para dor habituais — são mais propensos a testar para EPP e a evitar longos atrasos no diagnóstico. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Quando consultar um médico

Fale com um profissional de saúde se você ou a sua criança:

• Tiver dor ardente ou profunda súbita e severa após estar exposto ao sol ou a luz intensa interior
• Tiver reações repetidas que durem dias ou semanas
• Tiver dor severa que não corresponde à aparência da pele
• Tiver reações durante procedimentos médicos ou sob iluminação intensa interior

Um clínico que reconhece estas pistas pode solicitar os testes de sangue adequados e encaminhá-lo a um especialista, se necessário.

Isenção de responsabilidade

Este artigo é apenas para informação e não constitui aconselhamento médico. Se você está preocupado com sintomas, consulte um profissional de saúde.

Fontes

1. Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology