Hva er erytropoietisk protoporfyri? Årsaker, symptomer og behandling

Hvorfor dette er viktig

Hvis du eller et barn plutselig opplever intens brennende følelse eller smerte etter å ha vært i solen — selv om huden ser normal ut — kan det være skremmende og forvirrende. En sjelden årsak til denne typen reaksjon er erytropoietisk protoporfyri (EPP). Å forstå EPP kan hjelpe folk med å bli diagnostisert raskere og unngå lange, smertefulle forsinkelser.

Enkle termer

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en arvelig tilstand forårsaket av et manglende eller lavt nivå av et enzym som er viktig for å lage heme, molekylet i blodet som frakter oksygen.
• På grunn av dette enzymmangelen bygger et stoff kalt protoporfyrin seg opp i blodet, huden og leveren. Protoporfyrin reagerer sterkt på lys.
• Når de utsettes for visse typer lys, kan personer med EPP få svært smertefulle, langvarige reaksjoner — ofte uten mye synlige endringer i huden.

Hva forårsaker EPP?

EPP starter med en mangel på et enzym kalt ferrochelatase. Dette enzymet hjelper til med å lage heme, som er en del av de røde blodcellene.

Når ferrochelatase ikke fungerer som det skal, bygger protoporfyrin seg opp i de røde blodcellene, i blodstrømmen, i huden, og noen ganger i leveren.

Fordi protoporfyrin er følsomt for lys (spesielt blått lys), kan eksponering utløse smertefulle reaksjoner. (Kilde: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology)

Vanlige symptomer

Kjennetegnet på EPP er en plutselig, intens, dyp smerte i huden som har vært utsatt for lys.

• Folk beskriver smerten som en dyp brennende følelse, stikking eller kløe.
• Rødhet og hevelse kan følge, og gjentatt langvarig eksponering kan føre til permanente arr.
• Overraskende nok kan det være lite eller ingen synlige endringer på hudoverflaten selv når smerten er alvorlig. (Kilde: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology)

En smerte som ikke stemmer med det du ser

En forvirrende del av EPP er at smerten ofte er mye verre enn hvordan huden ser ut. Smerten er vanligvis dyp, snarere enn bare en overflateskade.

Fordi det kanskje ikke er noen synlig skade, blir barn og voksne noen ganger ikke trodd. Trenere, foreldre eller leger kan tro at personen overdriver — men smerten er reell. (Kilde: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology)

Hva utløser en reaksjon?

Soleksponering er den vanligste utløseren, men det er ikke den eneste. Alt lys som inneholder de riktige bølgelengdene — spesielt blått lys — kan forårsake problemer.

• Sollys under utendørs aktiviteter
• Innendørs lys, som fluorescerende kontorbelysning
• Sterke lys brukt under medisinske prosedyrer, som i operasjonsstuer

Reaksjoner kan vare i dager til uker, og ytterligere eksponering for provoserende lys eller andre fysiske stimuli kan forverre symptomene. Standard behandlinger for smerte eller brann gir ofte lite lindring, og etterlater folk med en følelse av å være ute av stand til å fungere inntil reaksjonen avtar. (Kilde: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology)

Hvorfor diagnosen ofte blir forsinket

Fordi symptomene oppstår raskt — ofte innen minutter etter lys eksponering — men synlige hudtegn kan være minimale eller fraværende, kan EPP bli forvekslet med allergier eller andre miljøreaksjoner.

Mange mennesker gjennomgår omfattende allergitester som viser normale resultater. Pasientene selv kan ikke umiddelbart knytte smerten sin til lys og kan fortsette å lete etter andre årsaker.

Leger som kjenner mønsteret — svært rask oppstart av dyp brennende smerte etter lys eksponering, med lite hudforandring og dårlig respons på vanlige smertemedisiner — er mer sannsynlig å teste for EPP og unngå lange forsinkelser i diagnosen. (Kilde: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology)

Når bør du oppsøke lege

Snakk med en helsepersonell hvis du eller barnet ditt:

• Har plutselig, alvorlig brennende eller dyp smerte etter å ha vært i solen eller under sterkt innendørs lys
• Har gjentatte reaksjoner som varer i dager eller uker
• Har alvorlig smerte som ikke stemmer med hvordan huden ser ut
• Har reaksjoner under medisinske prosedyrer eller under sterkt innendørs lys

En kliniker som gjenkjenner disse tegnene kan bestille de riktige blodprøvene og henvise deg til en spesialist om nødvendig.

Ansvarsfraskrivelse

Denne artikkelen er kun til informasjon og er ikke medisinsk råd. Hvis du er bekymret for symptomer, vennligst kontakt en helsepersonell.

Kilder

1. Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital og Mass General Brigham Dermatology