Cos’è la Protoporfiria Eritropoietica? Cause, Sintomi e Trattamento

Perché è importante

Se Lei o un bambino avvertite improvvisamente un intenso bruciore o dolore dopo essere stati esposti al sole — anche quando la pelle sembra normale — può essere spaventoso e confuso. Una causa rara di questo tipo di reazione è la protoporfiria eritropoietica (EPP). Comprendere l’EPP può aiutare le persone a ricevere una diagnosi più rapidamente e a evitare lunghi e dolorosi ritardi.

In termini semplici

• La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una condizione ereditaria causata da un enzima mancante o insufficiente, importante per la produzione di eme, la molecola nel sangue che trasporta l’ossigeno.
• A causa di questa carenza enzimatica, una sostanza chiamata protoporfirina si accumula nel sangue, nella pelle e nel fegato. La protoporfirina reagisce fortemente alla luce.
• Quando esposti a determinati tipi di luce, le persone con EPP possono avere reazioni molto dolorose e durature — spesso senza molte modifiche visibili sulla pelle.

Cosa causa l’EPP?

L’EPP inizia con una carenza di un enzima chiamato ferrochelatas. Questo enzima aiuta a produrre eme, che è parte dei globuli rossi.

Quando il ferrochelatas non funziona correttamente, la protoporfirina si accumula nei globuli rossi, nel flusso sanguigno, nella pelle e talvolta nel fegato.

Poiché la protoporfirina è sensibile alla luce (soprattutto alla luce blu), l’esposizione può scatenare reazioni dolorose. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Sintomi comuni

Il segno distintivo dell’EPP è un dolore improvviso, intenso e profondo nella pelle esposta alla luce.

• Le persone descrivono il dolore come un bruciore profondo, formicolio o prurito.
• Possono seguire arrossamento e gonfiore, e l’esposizione prolungata può portare a cicatrici permanenti.
• Incredibilmente, si può notare poco o nessun cambiamento visibile sulla superficie della pelle anche quando il dolore è severo. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Un dolore che non corrisponde a ciò che si vede

Una parte confusa dell’EPP è che il dolore è spesso molto peggiore di come appare la pelle. Il dolore è solitamente profondo piuttosto che essere solo una scottatura superficiale.

Poiché potrebbe non esserci alcun infortunio visibile, a volte i bambini e gli adulti non vengono creduti. Allenatori, genitori o medici possono pensare che la persona stia esagerando — ma il dolore è reale. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Cosa scatena una reazione?

La luce solare è il fattore scatenante più comune, ma non è l’unico. Qualsiasi luce che contiene le lunghezze d’onda giuste — soprattutto la luce blu — può causare problemi.

• La luce solare durante le attività all’aperto
• Le luci interne, come l’illuminazione fluorescente degli uffici
• Le luci intense utilizzate durante le procedure mediche, come nelle sale operatorie

Le reazioni possono durare giorni o settimane, e un’ulteriore esposizione alla luce scatenante o ad altri stimoli fisici può peggiorare i sintomi. I trattamenti standard per il dolore o le scottature spesso offrono poco sollievo, lasciando le persone con la sensazione di essere incapaci fino a quando la reazione non svanisce. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Perché la diagnosi è spesso ritardata

Poiché i sintomi iniziano rapidamente — spesso entro pochi minuti dall’esposizione alla luce — ma i segni visibili sulla pelle possono essere minimi o assenti, l’EPP può essere scambiata per allergie o altre reazioni ambientali.

Molte persone si sottopongono a test allergologici approfonditi che risultano normali. Gli stessi pazienti potrebbero non collegare immediatamente il loro dolore alla luce e potrebbero continuare a cercare altre cause.

I medici che conoscono il modello — insorgenza molto rapida di dolore profondo e bruciante dopo l’esposizione alla luce, con pochi cambiamenti cutanei e scarsa risposta ai normali farmaci per il dolore — sono più propensi a testare per l’EPP e a evitare lunghi ritardi nella diagnosi. (Fonte: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology)

Quando contattare un medico

Parli con un professionista sanitario se Lei o suo figlio:

• Avete un bruciore o un dolore profondo improvviso e severo dopo essere stati esposti alla luce solare o a luci interne intense
• Avete reazioni ripetute che durano giorni o settimane
• Avete un dolore severo che non corrisponde a come appare la pelle
• Avete reazioni durante procedure mediche o sotto luci interne intense

Un clinico che riconosce questi segnali può ordinare i giusti esami del sangue e, se necessario, indirizzarvi a uno specialista.

Disclaimer

Questo articolo è solo a scopo informativo e non costituisce un consiglio medico. Se è preoccupato per i sintomi, La invitiamo a consultare un professionista sanitario.

Fonti

1. Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital e Mass General Brigham Dermatology