Mis on erütropoietiline protoporfüüria? Põhjused, sümptomid ja ravi
Miks see on oluline
Kui teie või teie laps tunnevad äkki intensiivset põletust või valu pärast päikesevalguses viibimist — isegi kui nahk näeb normaalne välja — võib see olla hirmutav ja segadust tekitav. Üks haruldane põhjus sellise reaktsiooni tekkimiseks on erüthropoietiline protoporfüüria (EPP). EPP mõistmine aitab inimestel kiiremini diagnoosi saada ja vältida pikki ja valulikke viivitusi.
Lihtsates sõnades
- Erüthropoietiline protoporfüüria (EPP) on pärilik seisund, mis on põhjustatud ensüümi puudumisest või madalast tasemest, mis on oluline heemi tootmiseks, molekuli, mis kannab verd hapnikku.
- Sellega seoses koguneb vereringesse, nahka ja maksa aine nimega protoporfüüriin. Protoporfüüriin reageerib valgusele väga tugevalt.
- Teatud tüüpi valgusele eksponeerimisel võivad EPP-ga inimesed saada väga valulikke ja pikaajalisi reaktsioone — sageli ilma nahal palju nähtavaid muutusi.
Mis põhjustab EPP-d?
EPP algab ensüümi nimega ferrokelataas puudusest. See ensüüm aitab toota heemi, mis on osa punastest verelibledest.
Kui ferrokelataas ei tööta hästi, koguneb protoporfüüriin punastes verelibledes, vereringes, nahas ja mõnikord ka maksas.
Kuna protoporfüüriin on valguse (eriti sinise valguse) suhtes tundlik, võib sellele kokkupuude vallandada valulikke reaktsioone. (Allikas: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology)
Levinumad sümptomid
EPP peamine tunnus on äkiline, intensiivne, sügav valu nahas, mis on olnud valguse käes.
- Inimesed kirjeldavad valu kui sügavat põletust, kipitust või sügelemist.
- Punetus ja turse võivad järgida ning korduv pikaajaline kokkupuude võib viia püsivate armideni.
- Üllatavalt võite nahapinnal näha vähe või üldse mitte nähtavaid muutusi, isegi kui valu on tugev. (Allikas: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology)
Valu, mis ei vasta sellele, mida näete
Üks EPP segadust tekitav osa on see, et valu on sageli palju hullem kui nahk välja näeb. Valu on tavaliselt sügav, mitte lihtsalt pindmine põletus.
Kuna nähtavat vigastust ei pruugi olla, ei usuta mõnikord lapsi ja täiskasvanuid. Treenerid, vanemad või arstid võivad arvata, et inimene liialdab — kuid valu on reaalne. (Allikas: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology)
Mis vallandab reaktsiooni?
Päikesevalgus on kõige levinum vallandaja, kuid see ei ole ainus. Iga valgus, mis sisaldab õigeid lainepikkusi — eriti sinine valgus — võib põhjustada probleeme.
- Päikesevalgus välitegevuste ajal
- Siseruumide valgustus, nagu näiteks fluorestsentsvalgustus kontoris
- Erksad tuled, mida kasutatakse meditsiiniliste protseduuride ajal, näiteks operatsiooniruumides
Reaktsioonid võivad kesta päevi kuni nädalaid ning edasine kokkupuude provotseeriva valguse või muude füüsiliste stiimulitega võib sümptomeid halvendada. Tavalised valu- või põletustooted pakuvad sageli vähe leevendust, jättes inimesed end halvasti tundma, kuni reaktsioon taandub. (Allikas: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology)
Miks diagnoosimine on sageli viivituses
Kuna sümptomid algavad kiiresti — sageli minutite jooksul pärast valguse kokkupuudet — kuid nähtavad nahamuutused võivad olla minimaalsed või puududa, võib EPP-d segi ajada allergiate või muude keskkonnaalaste reaktsioonidega.
Paljud inimesed läbivad ulatuslikke allergiateste, mis tulevad tagasi normaalsed. Patsientide endi jaoks ei pruugi valu kohe valgusega seostuda ja nad võivad jätkata teiste põhjuste otsimist.
Arstid, kes tunnevad mustrit — väga kiire sügava põletava valu ilmnemine pärast valguse kokkupuudet, koos väheste nahamuutustega ja kehva reageerimisega tavapärastele valuvaigistitele — on tõenäolisem, et testivad EPP-d ja väldivad pikki viivitusi diagnoosimisel. (Allikas: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology)
Millal pöörduda arsti poole
Rääkige tervishoiutöötajaga, kui teie või teie laps:
- On äkiline, tugev põletus või sügav valu pärast päikesevalguses või eredas siseruumide valguses viibimist
- On korduvad reaktsioonid, mis kestavad päevi või nädalaid
- On tugev valu, mis ei vasta sellele, kuidas nahk välja näeb
- On reaktsioonid meditsiiniliste protseduuride ajal või eredas siseruumide valguses
Arst, kes tunneb ära need vihjed, saab tellida õigeid vereanalüüse ja vajadusel suunata teid spetsialisti juurde.
Vastutuse välistamine
See artikkel on mõeldud ainult teabe edastamiseks ja ei ole meditsiiniline nõuanne. Kui olete mures sümptomite pärast, konsulteerige palun tervishoiutöötajaga.
Allikad
- Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital ja Mass General Brigham Dermatology