Что такое эритропоэтическая протопорфирия? Причины, симптомы и лечение
Почему это важно
Если вы или ваш ребенок внезапно испытываете сильное жжение или боль после пребывания на солнце — даже если кожа выглядит нормально — это может быть пугающим и запутанным. Одной из редких причин такой реакции является эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП). Понимание ЭПП может помочь людям быстрее получить диагноз и избежать долгих и болезненных задержек.
Простыми словами
- Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — это наследственное заболевание, вызванное отсутствием или низким уровнем фермента, необходимого для производства гемоглобина, молекулы в крови, которая переносит кислород.
- Из-за нехватки этого фермента в крови, коже и печени накапливается вещество, называемое протопорфирином. Протопорфирин сильно реагирует на свет.
- При воздействии определенных видов света у людей с ЭПП могут возникать очень болезненные, длительные реакции — часто без значительных изменений на коже.
Что вызывает ЭПП?
ЭПП начинается с нехватки фермента, называемого феррохелатазой. Этот фермент помогает производить гем, который является частью красных кровяных клеток.
Когда феррохелатаза не работает должным образом, протопорфирин накапливается в красных кровяных клетках, в кровотоке, в коже и иногда в печени.
Поскольку протопорфирин чувствителен к свету (особенно к синему свету), его воздействие может вызывать болезненные реакции. (Источник: Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам)
Общие симптомы
Характерной чертой ЭПП является внезапная, интенсивная, глубокая боль в коже, подвергшейся воздействию света.
- Люди описывают боль как глубокое жжение, покалывание или зуд.
- Может появиться покраснение и отек, а повторяющееся длительное воздействие может привести к постоянным рубцам.
- Удивительно, но на поверхности кожи может быть мало или вовсе не быть видимых изменений, даже когда боль сильная. (Источник: Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам)
Боль, которая не соответствует тому, что вы видите
Одной из запутывающих особенностей ЭПП является то, что боль часто гораздо сильнее, чем выглядит кожа. Боль обычно глубокая, а не просто поверхностный ожог.
Поскольку может не быть видимых повреждений, детям и взрослым иногда не верят. Тренеры, родители или врачи могут думать, что человек преувеличивает — но боль реальна. (Источник: Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам)
Что вызывает реакцию?
Солнечный свет является самым распространенным триггером, но это не единственный фактор. Любой свет, содержащий нужные длины волн — особенно синий свет — может вызвать проблемы.
- Солнечный свет во время активного отдыха на улице
- Внутренние источники света, такие как флуоресцентное освещение в офисах
- Яркие лампы, используемые во время медицинских процедур, например, в операционных
Реакции могут длиться от нескольких дней до недель, и дальнейшее воздействие провоцирующего света или других физических раздражителей может усугубить симптомы. Стандартные методы лечения боли или ожогов часто дают мало облегчения, оставляя людей в состоянии недомогания до тех пор, пока реакция не утихнет. (Источник: Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам)
Почему диагноз часто задерживается
Поскольку симптомы появляются быстро — часто в течение нескольких минут после воздействия света — но видимые признаки на коже могут быть минимальными или отсутствовать, ЭПП может быть ошибочно принята за аллергию или другие реакции на окружающую среду.
Многие люди проходят обширные тесты на аллергию, которые показывают нормальные результаты. Самим пациентам может быть сложно сразу связать свою боль с светом, и они могут продолжать искать другие причины.
Врачи, которые знают эту закономерность — очень быстрое появление глубокой жгучей боли после воздействия света, с минимальными изменениями на коже и плохим ответом на обычные обезболивающие — с большей вероятностью проведут тесты на ЭПП и избежат долгих задержек в диагностике. (Источник: Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам)
Когда обратиться к врачу
Поговорите с медицинским работником, если вы или ваш ребенок:
- Испытываете внезапное, сильное жжение или глубокую боль после пребывания на солнце или под ярким внутренним светом
- Имеете повторяющиеся реакции, которые длятся дни или недели
- Испытываете сильную боль, которая не соответствует тому, как выглядит кожа
- Имеете реакции во время медицинских процедур или под ярким внутренним освещением
Специалист, который распознает эти признаки, может назначить необходимые анализы крови и при необходимости направить вас к специалисту.
Отказ от ответственности
Эта статья предназначена только для информационных целей и не является медицинским советом. Если вас беспокоят симптомы, пожалуйста, проконсультируйтесь с медицинским работником.
Источники
- Элизабет Базни, доктор медицины, Бригам и Женская больница и Дерматология Массачусетс Генерал Бригам