Kronisk spontan urticaria og C1-hæmmermangel: En diagnostisk udfordring

Hvorfor denne sag er vigtig

Læger har for nylig beskrevet en forvirrende sag, der viser, hvor svært det kan være at skelne mellem to forskellige typer hævelse. En 36-årig kvinde havde i lang tid haft nældefeber samt gentagne episoder med stramhed i halsen og mavesmerter. Hendes hudsymptomer lignede én sygdom, men blodprøver pegede på en anden, sjældnere tilstand. Det er vigtigt at forstå forskellen, fordi de to problemer behandles forskelligt og kan kræve forskellige undersøgelser under forværringer. (Kilde: case-rapporten nedenfor.)

En kort og enkel opsummering

Kvinden havde dagligt kløende nældefeber, der kom og gik hurtigt — et typisk mønster for kronisk spontan urticaria (CSU), som betyder vedvarende nældefeber uden en klar udløsende årsag. Senere udviklede hun gentagne episoder med stramhed i halsen og mavesmerter. Blodprøver viste lave niveauer og nedsat funktion af et protein kaldet C1-inhibitor (C1‑INH) samt lavt niveau af et komplementprotein kaldet C4. Lave værdier af C1‑INH og C4 kan tyde på arvelig angioødem (HAE), en genetisk sygdom, der giver hævelse via et stof kaldet bradykinin, ikke via de allergiske kemikalier, som normalt forårsager nældefeber. Genetisk test fandt ikke en klar mutation, men testen havde sine begrænsninger, så HAE kunne ikke udelukkes. (Kilde: case-rapporten nedenfor.)

Hvad patienten oplevede

Kvinden fik først udbredt rødme, kløende nældefeber og behov for at klø i 2020. Hendes nældefeber reagerede dårligt på højdosis ikke-sederende antihistaminer. Kortikosteroid-tabletter hjalp kun kortvarigt.

De følgende år blev hendes nældefeber vedvarende i et mønster, der er typisk for CSU: daglige kløende knopper, som normalt forsvandt inden for 24 timer. Ved kraftige forværringer dannede nældefeberen nogle gange ringformede røde områder i ansigtet, på kroppen og på arme og ben.

I juli 2024 begyndte hun at få gentagne episoder med stramhed i halsen og lejlighedsvise mavesmerter. Følelsen i halsen blev beskrevet som stramhed eller en fornemmelse af blokering. Der forelå ikke billeddiagnostik eller dokumentation af luftvejsforhold under en alvorlig halsepisode, og mavesmerterne kunne ikke kobles til billeddiagnostik, der viste hævelse i tarmen.

Hvad blodprøverne viste

Gentagne blodprøver for komplement i marts og april 2025 viste unormale resultater, som passer til C1‑INH-mangel.

Den 16. marts viste laboratorieresultaterne:

• C1‑INH funktion: 35,65 % (reference: mindst 58,9 %)
• C1‑INH koncentration: 56,69 μg/mL (reference: 81,46–291,29 μg/mL)
• C4: 65,46 μg/mL (reference: 72,85–372,95 μg/mL)

Disse værdier var fortsat lave ved gentest den 2. april. Patientens mor havde én enkelt test, der viste nedsat C1‑INH-funktion og koncentration samt lavt C4, men hun havde ingen symptomer og blev ikke testet igen.

Hvad den genetiske test viste — og ikke viste

Hele exome-sekventering fandt ikke en tydelig sygdomsfremkaldende ændring i de angioødem-relaterede gener, der blev undersøgt. Men testen omfattede ikke alle gener, som man i dag ved kan være forbundet med HAE (for eksempel var CPN1 ikke med), og laboratoriet gav ikke detaljer om testens dækning. Rapporten bekræftede heller ikke, hvor godt exome-testen kan opdage større sletninger eller duplikationer i SERPING1-genet, som kan give HAE.

På grund af disse begrænsninger udelukker et negativt genetisk resultat ikke arvelig angioødem, når blodprøverne tyder på C1‑INH-mangel.

Behandlinger, der blev prøvet, og hvordan det gik

Lægerne behandlede hende for flere mulige årsager, fordi det ikke var klart, hvilken sygdom der stod bag de enkelte symptomer. Følgende behandlinger blev brugt:

• H1-antihistaminer (standardbehandling mod nældefeber)
• Systemiske kortikosteroider (steroid-tabletter og intravenøs methylprednisolon under indlæggelse)
• Omalizumab (en injektion, der ofte bruges ved svær CSU)
• Cyclosporin (et immundæmpende middel)
• Icatibant og lanadelumab (medicin, der retter sig mod bradykinin-drevet hævelse)

Det var svært at vurdere, hvor godt nogle behandlinger virkede. Journalerne var ufuldstændige med hensyn til, hvordan hun reagerede på icatibant under anfald. Lanadelumab blev kun givet kortvarigt, så dens forebyggende effekt kunne ikke vurderes. C1‑INH-koncentrat (den sædvanlige erstatningsbehandling ved C1‑INH-mangel) blev ikke givet.

Under indlæggelsen gav intravenøs steroid kun midlertidig lindring. Cyclosporin viste ikke tydelig effekt, før omalizumab blev genoptaget. Hun fik en kort periode uden symptomer, men de kom hurtigt tilbage efter udskrivelsen. I februar 2026, mens hun tog omalizumab sammen med en H1-antihistamin, rapporterede hun færre anfald, mindre nældefeber, mindre kløe og mildere stramhed i halsen samt mindre ubehag i brystet.

Sådan tolkede lægerne sagen

Forfatterne beskrev det som et mistænkt “overlap” snarere end at alle symptomer kom fra én enkelt årsag. Daglige kløende nældefeber, der forsvinder inden for et døgn, passer til aktiv CSU. Gentagne lave værdier af C1‑INH-funktion, C1‑INH-niveau og C4 tyder på biokemisk C1‑INH-mangel, som er kendetegnende for visse former for HAE.

Det var dog stadig uklart, om de enkelte episoder med stramhed i halsen og mavesmerter skyldtes histamin (som normalt forårsager nældefeber) eller bradykinin (det stof, der giver hævelse ved HAE og som ikke reagerer på antihistaminer). Det er vigtigt at kende forskel, fordi behandlingerne for bradykinin-drevet angioødem er anderledes end for histamin-drevet nældefeber.

Praktiske råd til læger og personer med nældefeber

Sagen fremhæver nogle vigtige punkter:

• Hvis en person med kronisk nældefeber også har gentagen stramhed i halsen eller tilbagevendende mavesmerter, bør lægen overveje at tage komplementprøver (herunder C1‑INH-niveau og funktion samt C4).
• Før man konkluderer, at en episode skyldes bradykinin, er det nyttigt at dokumentere tidspunktet for anfald, eventuelle objektive fund i luftvejene eller vitale tegn under episoderne, maveundersøgelser eller billeddiagnostik efter behov, blodprøver og hvordan episoden reagerer på behandling ved anfald.
• Et negativt genetisk exome-test udelukker ikke helt arvelig angioødem, hvis blodprøverne tyder på C1‑INH-mangel, fordi ikke alle gener eller DNA-ændringer altid kan opdages med denne testmetode.

Hvornår bør du søge læge

Hvis du har kronisk nældefeber og begynder at opleve gentagen stramhed i halsen, vejrtrækningsbesvær, besvimelse eller stærke mavesmerter, skal du søge lægehjælp hurtigt. Disse symptomer kan være alvorlige. Tal med din læge om, hvorvidt komplementprøver er relevante, og spørg, hvad du skal gøre under et anfald. Behandlingen bør altid besluttes i samarbejde med dit sundhedsteam.

Hold øje med hudforandringer

Hvis dine nældefeber er synlige, kan det være en hjælp at føre en simpel fotodagbog eller notere, hvornår udslættet dukker op, hvor længe det varer, og hvad der hjalp eller ikke hjalp. Det kan gøre det lettere for din læge at forstå mønstre og tidspunkter.

Ansvarsfraskrivelse

Denne artikel opsummerer en enkelt rapporteret sag og er kun til information. Den udgør ikke medicinsk rådgivning. Behandlingsvalg bør altid drøftes med din læge eller hudlæge, og du skal søge akut hjælp ved vejrtrækningsproblemer, kraftig hævelse eller andre alvorlige symptomer.

Kilder

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Kilde: Chen F et al., case-rapport, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Kilde: WAO/EAACI guideline, 2022)