慢性自发性荨麻疹与C1抑制剂缺乏症：诊断难题
这个病例为何重要
医生们最近报道了一个令人困惑的病例，展示了区分两种不同肿胀类型的难度。一位36岁的女性长期患有荨麻疹，且反复出现喉咙紧缩和腹痛。她的皮肤症状看似属于一种疾病，但血液检测却提示另一种较罕见的情况。理解两者的区别很重要，因为它们的治疗方法不同，发作时所需的检查也不一样。（资料来源：下方病例报告）
简明易懂的病例总结
这位女性每天都会出现快速消退的瘙痒性荨麻疹，这种表现符合慢性自发性荨麻疹（CSU），即没有明显诱因的持续性荨麻疹。后来，她开始反复出现喉咙紧缩和腹痛。血液检测显示她体内一种叫做C1抑制因子（C1‑INH）的蛋白质含量和功能偏低，同时补体蛋白C4也偏低。C1‑INH和C4的降低可能提示她患有遗传性血管性水肿（HAE），这是一种遗传疾病，肿胀是由一种叫做缓激肽的分子引起的，而非通常导致荨麻疹的过敏化学物质。遗传检测未发现明确的致病突变，但检测范围有限，因此不能完全排除HAE的可能。（资料来源：下方病例报告）
患者的症状经历
这位女性于2020年首次出现全身红斑、瘙痒性风团和抓挠症状。她的荨麻疹对高剂量非镇静型抗组胺药反应不佳，口服类固醇短期内有效。
接下来几年，她的荨麻疹表现为典型的CSU模式：每天出现瘙痒的风团，通常24小时内消退。严重发作时，风团有时会在面部、躯干和四肢形成环状红斑。
2024年7月，她开始反复出现喉咙紧缩感和偶尔的腹痛。喉咙紧缩被描述为紧绷或有阻塞感。严重喉咙发作时没有影像学或气道检查记录，腹痛也未与肠道肿胀的影像学发现相关联。
血液检测结果
2025年3月和4月的补体检测显示异常，符合C1‑INH缺乏的特点。
2025年3月16日的实验室结果：
- C1‑INH功能活性：35.65%（参考值：至少58.9%）
- C1‑INH浓度：56.69 μg/mL（参考值：81.46–291.29 μg/mL）
- C4：65.46 μg/mL（参考值：72.85–372.95 μg/mL）
4月2日复测结果依然偏低。患者母亲曾做过一次检测，显示C1‑INH功能和浓度降低，C4也偏低，但她没有症状，也未做复测。
遗传检测的发现与局限
全外显子测序未发现明确的致病性变异，涉及的血管性水肿相关基因也未见异常。但检测未涵盖所有已知与HAE相关的基因（例如未包括CPN1），且实验室未提供检测覆盖范围的详细信息。报告也未说明该测序对SERPING1基因中较大缺失或重复的检测能力，而这些变异可能导致HAE。
因此，尽管遗传检测结果为阴性，但结合血液检测提示的C1‑INH缺乏，仍不能排除遗传性血管性水肿的可能。
尝试的治疗及效果
由于症状原因不明，医生针对多种可能进行了治疗，包括：
- H1抗组胺药（治疗荨麻疹的标准用药）
- 系统性糖皮质激素（口服类固醇和住院期间的静脉甲泼尼龙）
- 奥马珠单抗（omalizumab，一种常用于难治性CSU的注射药）
- 环孢素（一种免疫抑制剂）
- 伊卡替班（icatibant）和兰达鲁单抗（lanadelumab）（针对缓激肽介导肿胀的药物）
部分治疗效果难以评估。她在发作时使用伊卡替班的反应记录不完整，兰达鲁单抗使用时间短，无法判断预防效果。未使用C1‑INH浓缩制剂（通常用于C1‑INH缺乏的替代治疗）。
住院期间静脉激素仅带来短暂缓解，环孢素在重新使用奥马珠单抗前未见明显效果。她曾短暂缓解，但出院后症状很快复发。到2026年2月，在奥马珠单抗加H1抗组胺药治疗下，她报告整体发作次数减少，风团和瘙痒减轻，喉咙紧缩和胸部不适也有所缓解。
医生如何看待这个病例
作者认为这可能是“重叠”表现，而非所有症状都来自单一原因。每天瘙痒且24小时内消退的风团符合活动性CSU。反复检测到的C1‑INH功能和浓度低下，以及C4降低，提示生化上的C1‑INH缺乏，这是某些HAE类型的标志。
不过，喉咙和腹部的单次发作究竟是由组胺（荨麻疹的常见原因）还是缓激肽（HAE中导致肿胀的物质，且对抗组胺药无效）引起，仍不明确。这个区别很重要，因为缓激肽介导的血管性水肿和组胺介导的荨麻疹治疗方法不同。
给医生和荨麻疹患者的实用建议
这个病例提醒我们：
- 如果慢性荨麻疹患者出现反复喉咙紧缩或腹痛，医生应考虑检查补体，包括C1‑INH的水平和功能，以及C4。
- 在确认发作是否与缓激肽相关前，应详细记录发作时间、发作时的气道检查或生命体征、必要时的腹部检查或影像学结果、实验室数据，以及发作对急救治疗的反应。
- 即使常规的全外显子遗传检测结果为阴性，如果血液检测提示C1‑INH缺乏，也不能完全排除遗传性血管性水肿，因为并非所有相关基因或DNA变异都能被检测到。
何时应就医
如果您有慢性荨麻疹，且开始出现反复的喉咙紧缩、呼吸困难、晕厥或严重腹痛，应尽快就医。这些症状可能很严重。请与医生讨论是否需要做补体检测，并了解发作时应采取的措施。治疗方案应与医疗团队共同决定。
记录皮肤变化
如果您的荨麻疹肉眼可见，建议用手机拍照或做简单记录，记下皮损出现的时间、持续多久以及哪些方法有效或无效。这些信息有助医生更好地了解您的病情和发作规律。
免责声明
本文仅总结了一个病例，仅供参考，不构成医疗建议。治疗方案应与医生或皮肤科专家讨论，出现呼吸困难、严重肿胀或其他紧急症状时应立即就医。
资料来源
- Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 （资料来源：Chen F等，病例报告，Clin Cosmet Investig Dermatol，2026）
- Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 （资料来源：WAO/EAACI指南，2022）