Vad är erythropoetisk protoporfyri? Orsaker, symtom och behandling

Varför detta är viktigt

Om du eller ett barn plötsligt känner en intensiv brännande känsla eller smärta efter att ha varit i solen — även när huden ser normal ut — kan det vara skrämmande och förvirrande. En sällsynt orsak till den typen av reaktion är erytropoetisk protoporfyri (EPP). Att förstå EPP kan hjälpa människor att få diagnos snabbare och undvika långa, smärtsamma förseningar.

Enkla termer

• Erytropoetisk protoporfyri (EPP) är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en brist på ett enzym som är viktigt för att tillverka hem, molekylen i blodet som bär syre.
• På grund av bristen på detta enzym byggs en substans kallad protoporfyrin upp i blodet, huden och levern. Protoporfyrin reagerar starkt på ljus.
• När personer med EPP utsätts för vissa typer av ljus kan de få mycket smärtsamma, långvariga reaktioner — ofta utan mycket synliga förändringar på huden.

Vad orsakar EPP?

EPP börjar med en brist på ett enzym som kallas ferrochelatase. Detta enzym hjälper till att tillverka hem, som är en del av röda blodkroppar.

När ferrochelatase inte fungerar som det ska, byggs protoporfyrin upp i röda blodkroppar, i blodomloppet, i huden och ibland i levern.

Eftersom protoporfyrin är känsligt för ljus (särskilt blått ljus) kan exponering utlösa smärtsamma reaktioner. (Källa: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology)

Vanliga symtom

Kännetecknet för EPP är en plötslig, intensiv, djup smärta i huden som har utsatts för ljus.

• Personer beskriver smärtan som en djup brännande känsla, stickningar eller klåda.
• Rodnad och svullnad kan följa, och upprepad långvarig exponering kan leda till permanent ärrbildning.
• Överraskande nog kan du se lite eller ingen synlig förändring på hudens yta även när smärtan är svår. (Källa: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology)

En smärta som inte stämmer överens med vad du ser

En förvirrande del av EPP är att smärtan ofta är mycket värre än hur huden ser ut. Smärtan är vanligtvis djup snarare än bara en ytlig brännskada.

Eftersom det kanske inte finns någon synlig skada, blir barn och vuxna ibland inte trodda. Tränare, föräldrar eller läkare kan tro att personen överdriver — men smärtan är verklig. (Källa: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology)

Vad utlöser en reaktion?

Solljus är den vanligaste utlösaren, men det är inte den enda. Allt ljus som innehåller rätt våglängder — särskilt blått ljus — kan orsaka problem.

• Solljus under utomhusaktiviteter
• Inomhusbelysning, som fluorescerande kontorsbelysning
• Starka ljus som används under medicinska procedurer, som i operationssalar

Reaktioner kan pågå i dagar till veckor, och ytterligare exponering för utlösande ljus eller andra fysiska stimuli kan förvärra symtomen. Vanliga smärt- eller brännskadebehandlingar ger ofta lite lindring, vilket gör att människor känner sig oförmögna tills reaktionen avtar. (Källa: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology)

Varför diagnosen ofta fördröjs

Eftersom symtomen kommer snabbt — ofta inom minuter efter ljusexponering — men synliga hudtecken kan vara minimala eller saknas, kan EPP misstas för allergier eller andra miljöreaktioner.

Många människor genomgår omfattande allergitester som visar normala resultat. Patienterna själva kanske inte omedelbart kopplar sin smärta till ljus och fortsätter att söka efter andra orsaker.

Läkare som känner till mönstret — en mycket snabb uppkomst av djup brännande smärta efter ljusexponering, med lite hudförändring och dålig respons på vanliga smärtmediciner — är mer benägna att testa för EPP och undvika långa förseningar i diagnosen. (Källa: Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology)

När du ska se en läkare

Prata med en vårdpersonal om du eller ditt barn:

• Har plötslig, svår brännande eller djup smärta efter att ha varit i solen eller i starkt inomhusljus
• Har upprepade reaktioner som varar i dagar eller veckor
• Har svår smärta som inte stämmer överens med hur huden ser ut
• Har reaktioner under medicinska procedurer eller under stark inomhusbelysning

En kliniker som känner igen dessa ledtrådar kan beställa rätt blodprov och hänvisa dig till en specialist om det behövs.

Ansvarsfriskrivning

Denna artikel är endast för information och utgör inte medicinsk rådgivning. Om du är orolig för symtom, vänligen rådfråga en vårdpersonal.

Källor

1. Elizabeth Buzney, MD, Brigham and Women’s Hospital och Mass General Brigham Dermatology