Chronische spontane urticaria en C1-remmertekort: een lastige diagnose

Waarom deze casus belangrijk is

Artsen hebben onlangs een bijzondere casus beschreven die laat zien hoe lastig het kan zijn om twee verschillende soorten zwelling uit elkaar te houden. Een 36-jarige vrouw had al lange tijd netelroos en daarnaast herhaaldelijk een strak gevoel in de keel en buikpijn. Haar huidklachten leken bij één aandoening te horen, maar bloedonderzoek wees op een tweede, zeldzamere aandoening. Het is belangrijk om het verschil te begrijpen, omdat de behandelingen anders zijn en er bij opvlammingen verschillende onderzoeken nodig kunnen zijn. (Bron: het onderstaande casusrapport.)

Een korte samenvatting in begrijpelijke taal

Deze vrouw had dagelijks jeukende netelroos die snel weer verdween — een typisch patroon voor chronische spontane urticaria (CSU), wat betekent dat de netelroos steeds terugkomt zonder duidelijke oorzaak. Later kreeg ze terugkerende episodes van een strak gevoel in de keel en buikpijn. Bloedonderzoek liet zien dat een eiwit, de C1-remmer (C1-INH), zowel in hoeveelheid als werking laag was, en ook een ander eiwit, C4, was verlaagd. Lage C1-INH en C4 kunnen wijzen op erfelijke angio-oedeem (HAE), een erfelijke aandoening waarbij zwellingen ontstaan door een stof genaamd bradykinine, en niet door de allergische stoffen die netelroos veroorzaken. Genetisch onderzoek vond geen duidelijke mutatie, maar omdat dit onderzoek niet alles kan uitsluiten, kon HAE niet worden uitgesloten. (Bron: het onderstaande casusrapport.)

Wat de patiënte meemaakte

De vrouw kreeg in 2020 voor het eerst overal op haar lichaam rode, jeukende bultjes en voelde de drang om te krabben. Haar netelroos reageerde niet goed op hoge doses niet-sederende antihistaminica. Kortdurend hielpen prednison-tabletten.

In de jaren daarna bleef haar netelroos aanhouden, met een patroon dat typisch is voor CSU: dagelijks jeukende bultjes die meestal binnen 24 uur weer verdwenen. Tijdens ernstige opvlammingen ontstonden soms ringvormige rode plekken op haar gezicht, romp en ledematen.

In juli 2024 kreeg ze herhaaldelijk een strak gevoel in de keel en af en toe buikpijn. Ze omschreef het keelgevoel als strak of alsof er iets vastzat. Tijdens een ernstig keelprobleem waren er geen beelden of onderzoeken van de luchtwegen beschikbaar, en de buikpijn was niet gekoppeld aan beelden die zwelling in de darmen lieten zien.

Wat het bloedonderzoek liet zien

Herhaald bloedonderzoek in maart en april 2025 toonde afwijkingen die passen bij een tekort aan C1-INH.

Op 16 maart waren de uitslagen:

• Functionele activiteit van C1-INH: 35,65% (normaal: minimaal 58,9%)
• Concentratie C1-INH: 56,69 μg/mL (normaal: 81,46–291,29 μg/mL)
• C4: 65,46 μg/mL (normaal: 72,85–372,95 μg/mL)

Deze waarden bleven laag bij herhaling op 2 april. De moeder van de patiënte had één test met een vergelijkbare lage C1-INH functie en concentratie en een laag C4, maar zij had geen klachten en werd niet opnieuw getest.

Wat het genetisch onderzoek liet zien — en niet liet zien

Volledige exoomsequencing vond geen duidelijke ziekteveroorzakende verandering in de onderzochte genen die met angio-oedeem te maken hebben. Maar niet alle genen die nu bekend zijn bij HAE werden getest (bijvoorbeeld CPN1 ontbrak), en het laboratorium gaf geen details over de dekking van het onderzoek. Ook was niet duidelijk hoe goed het exoomonderzoek grotere deleties of duplicaties in het SERPING1-gen kan opsporen, wat HAE kan veroorzaken.

Vanwege deze beperkingen sluit een negatieve genetische test erfelijk angio-oedeem niet uit, zeker als het bloedonderzoek wijst op een C1-INH-tekort.

Behandelingen die geprobeerd zijn en het resultaat

Artsen behandelden haar voor verschillende mogelijke oorzaken, omdat niet duidelijk was welke klacht bij welke aandoening hoorde. De gebruikte behandelingen waren:

• H1-antihistaminica (standaard bij netelroos)
• Systemische corticosteroïden (prednison-tabletten en intraveneuze methylprednisolon tijdens opname)
• Omalizumab (een injectie die vaak wordt gebruikt bij moeilijk behandelbare CSU)
• Cyclosporine (een afweeronderdrukkend middel)
• Icatibant en lanadelumab (middelen die gericht zijn op zwelling door bradykinine)

Het was lastig om precies te beoordelen hoe goed sommige behandelingen werkten. De gegevens over haar reactie op icatibant tijdens aanvallen waren onvolledig. Lanadelumab kreeg ze maar kort, dus het preventieve effect kon niet goed worden beoordeeld. C1-INH-concentraat (de gebruikelijke vervanging bij C1-INH-tekort) kreeg ze niet.

Tijdens haar ziekenhuisopname gaf een intraveneuze steroïde alleen tijdelijke verlichting. Cyclosporine liet voor de herstart van omalizumab geen duidelijk effect zien. Ze had een korte periode zonder klachten, maar die kwamen snel weer terug na ontslag. In februari 2026, terwijl ze omalizumab en een H1-antihistaminicum gebruikte, meldde ze minder aanvallen, minder netelroos, minder jeuk en een milder strak gevoel in de keel en minder ongemak op de borst.

Hoe artsen deze casus interpreteerden

De auteurs beschreven dit als een vermoedelijk “overlap”-beeld, in plaats van dat alle klachten door één oorzaak kwamen. Dagelijkse jeukende netelroos die binnen een dag verdwijnt past bij actieve CSU. Herhaaldelijk lage C1-INH functie, lage C1-INH-waarde en laag C4 wijzen op een biochemisch C1-INH-tekort, wat kenmerkend is voor sommige vormen van HAE.

Toch bleef onduidelijk of de afzonderlijke episodes van keel- en buikklachten door histamine werden veroorzaakt (de gebruikelijke oorzaak bij netelroos), of door bradykinine (de stof die zwelling veroorzaakt bij HAE en die niet reageert op antihistaminica). Dit verschil is belangrijk, omdat de behandeling van bradykinine-gedreven angio-oedeem anders is dan die van histamine-gedreven netelroos.

Praktische tips voor artsen en mensen met netelroos

Deze casus benadrukt een paar belangrijke punten:

• Als iemand met chronische netelroos ook herhaaldelijk een strak gevoel in de keel of terugkerende buikpijn heeft, is het verstandig om complementonderzoek te doen (waaronder C1-INH niveau en functie, en C4).
• Voordat wordt vastgesteld dat een aanval door bradykinine wordt veroorzaakt, is het nuttig om de timing van aanvallen vast te leggen, objectieve bevindingen van de luchtwegen of vitale functies tijdens de aanval, buikonderzoek of beeldvorming indien nodig, laboratoriumuitslagen en de reactie op behandelingen bij een aanval.
• Een negatieve standaard genetische exoomtest sluit erfelijk angio-oedeem niet volledig uit als het bloedonderzoek wijst op een C1-INH-tekort, omdat niet alle genen of DNA-veranderingen altijd worden opgespoord met deze test.

Wanneer u naar de arts moet

Heeft u chronische netelroos en merkt u dat u herhaaldelijk een strak gevoel in de keel krijgt, moeite met ademhalen, flauwvallen of hevige buikpijn, zoek dan snel medische hulp. Deze klachten kunnen ernstig zijn. Bespreek met uw arts of aanvullend complementonderzoek nodig is en wat u moet doen bij een aanval. De keuze van behandeling maakt u samen met uw zorgteam.

Uw huidveranderingen bijhouden

Als uw netelroos zichtbaar is, kan het handig zijn om een eenvoudig fotodagboek bij te houden of aantekeningen te maken over wanneer de plekken verschijnen, hoe lang ze blijven en wat wel of niet hielp. Dit kan uw arts helpen om patronen en het verloop beter te begrijpen.

Disclaimer

Dit artikel geeft een samenvatting van één gerapporteerde casus en is alleen bedoeld als informatie. Het is geen medisch advies. Bespreek behandelingskeuzes altijd met uw arts of dermatoloog, en zoek bij ademhalingsproblemen, ernstige zwelling of andere dringende klachten direct medische hulp.

Bronnen

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Bron: Chen F et al., casusrapport, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Bron: WAO/EAACI richtlijn, 2022)