Kronisk spontan urtikaria och C1-hämmarbrist: en diagnostisk utmaning

Varför det här fallet är viktigt

Läkare har nyligen rapporterat ett ovanligt fall som visar hur svårt det kan vara att skilja mellan två olika typer av svullnad. En 36-årig kvinna hade långvariga nässelutslag tillsammans med återkommande känsla av trång hals och buksmärtor. Hennes hudsymptom såg ut att höra till en sjukdom, men blodprover pekade på en annan, ovanligare diagnos. Att förstå skillnaden är viktigt eftersom de två tillstånden behandlas på olika sätt och kan kräva olika tester vid skov. (Källa: fallrapporten nedan.)

En kort och enkel sammanfattning

Kvinnan hade dagliga, kliande nässelutslag som kom och gick snabbt — ett typiskt mönster för kronisk spontan urtikaria (CSU), vilket betyder återkommande nässelutslag utan tydlig orsak. Senare fick hon återkommande känsla av trång hals och buksmärtor. Blodprover visade låga nivåer och nedsatt funktion av ett protein som heter C1-hämmare (C1-INH) och låga nivåer av ett komplementprotein som kallas C4. Låga värden av C1-INH och C4 kan tyda på ärftligt angioödem (HAE), en genetisk sjukdom som orsakar svullnad via en molekyl som heter bradykinin, inte genom de vanliga allergiska ämnena som ger nässelutslag. Genetiska tester hittade ingen tydlig mutation, men eftersom testerna har sina begränsningar kunde HAE inte uteslutas. (Källa: fallrapporten nedan.)

Vad patienten upplevde

Kvinnan fick först utbredd rodnad, kliande nässelutslag och klåda under 2020. Nässelutslagen svarade dåligt på höga doser icke-sederande antihistaminer. Kortison i tablettform hjälpte under en kort period.

Under de följande åren blev nässelutslagen mer ihållande, i ett mönster som är typiskt för CSU: dagliga kliande utslag som oftast försvann inom 24 timmar. Vid svåra skov kunde utslagen ibland bilda ringformade röda fläckar i ansiktet, på bålen och på armar och ben.

I juli 2024 började hon få återkommande känsla av trång hals och ibland buksmärtor. Känslan i halsen beskrevs som trång eller som en slags blockering. Det fanns inga bilder eller dokumenterade fynd från luftvägarna under ett allvarligt halsbesvär, och buksmärtan kunde inte kopplas till någon bilddiagnostik som visade svullnad i tarmen.

Vad blodproverna visade

Upprepade blodprov för komplement i mars och april 2025 visade avvikelser som stämmer med brist på C1-INH.

Den 16 mars visade laboratorieresultaten:

• C1-INH funktion: 35,65 % (referensvärde: minst 58,9 %)
• C1-INH koncentration: 56,69 μg/mL (referens: 81,46–291,29 μg/mL)
• C4: 65,46 μg/mL (referens: 72,85–372,95 μg/mL)

Dessa värden låg kvar på samma låga nivå vid nytt test den 2 april. Patientens mamma hade ett enstaka test som visade nedsatt funktion och koncentration av C1-INH samt lågt C4, men hon hade inga symptom och gjorde inga uppföljande tester.

Vad genetiska tester visade — och inte visade

Hel-exomsekvensering hittade ingen tydlig sjukdomsorsakande förändring i de angioödem-relaterade gener som undersöktes. Testet inkluderade dock inte alla gener som idag är kända för att kunna kopplas till HAE (till exempel ingick inte CPN1), och laboratoriet gav inga detaljer om täckningen. Rapporten bekräftade inte heller hur väl exomtestet kan upptäcka större bortfall eller dubbletter i SERPING1-genen, som kan orsaka HAE.

På grund av dessa begränsningar utesluter ett negativt genetiskt test inte ärftligt angioödem när blodproverna tyder på C1-INH-brist.

Behandlingar som prövats och hur det gick

Läkarna behandlade flera möjliga orsaker eftersom det inte var tydligt vilken sjukdom som låg bakom varje symptom. Behandlingarna som användes var:

• H1-antihistaminer (standardbehandling vid nässelutslag)
• Systemiska kortikosteroider (kortison i tablettform och intravenöst metylprednisolon under sjukhusvistelse)
• Omalizumab (en injektion som ofta används vid svårbehandlad CSU)
• Cyklosporin (ett immunhämmande läkemedel)
• Ikatibant och lanadelumab (läkemedel som riktar sig mot bradykininorsakad svullnad)

Det var svårt att bedöma hur väl vissa behandlingar fungerade. Journalerna saknade fullständig information om hur hon svarade på ikatibant som gavs vid anfall. Lanadelumab gavs bara under en kort period, så dess förebyggande effekt kunde inte bedömas. C1-INH-koncentrat (det vanliga ersättningsmedlet vid C1-INH-brist) gavs inte.

Under sjukhusvistelsen gav intravenöst kortison bara tillfällig lindring. Cyklosporin visade ingen tydlig effekt innan omalizumab återupptogs. Hon fick en kort period utan symptom, men besvären kom tillbaka strax efter utskrivning. I februari 2026, när hon tog omalizumab tillsammans med en H1-antihistamin, rapporterade hon färre anfall totalt, mindre nässelutslag, mindre klåda och mildare känsla av trång hals och obehag i bröstet.

Så här tolkade läkarna fallet

Författarna beskrev detta som ett misstänkt ”övergångsfall” snarare än att alla symptom skulle ha en enda orsak. Dagliga kliande nässelutslag som försvinner inom ett dygn passar in på aktiv CSU. Upprepade låga värden och nedsatt funktion av C1-INH samt lågt C4 tyder på biokemisk C1-INH-brist, vilket är kännetecknande för vissa former av HAE.

Samtidigt var det oklart om de enskilda episoderna med hals- och bukbesvär berodde på histamin (som är den vanliga orsaken vid nässelutslag) eller på bradykinin (ämnet som orsakar svullnad vid HAE och som inte svarar på antihistaminer). Det är viktigt att skilja på dessa eftersom behandlingarna skiljer sig åt beroende på vilken mekanism som ligger bakom.

Praktiska råd för dig med nässelutslag och för vårdpersonal

Fallet lyfter fram några viktiga saker:

• Om du har kroniska nässelutslag och dessutom återkommande känsla av trång hals eller buksmärtor bör läkare överväga att ta komplementtester, inklusive nivå och funktion av C1-INH samt C4.
• Innan man bedömer att ett anfall beror på bradykinin är det bra att dokumentera när anfallen kommer, om det finns objektiva fynd från luftvägarna eller vitala tecken under episoderna, undersökningar eller bilddiagnostik av buken vid behov, laboratorieresultat och hur anfallen svarar på akut behandling.
• Ett negativt rutinmässigt exomtest utesluter inte helt ärftligt angioödem om blodproverna tyder på C1-INH-brist, eftersom inte alla gener eller typer av DNA-förändringar alltid upptäcks med den metoden.

När du bör söka vård

Om du har kroniska nässelutslag och börjar märka återkommande känsla av trång hals, andningssvårigheter, svimning eller svåra buksmärtor, bör du söka vård snabbt. Dessa symptom kan vara allvarliga. Prata med din läkare om det är lämpligt att ta komplementtester och fråga vad du bör göra vid ett anfall. Val av behandling bör ske tillsammans med ditt vårdteam.

Följ dina hudförändringar

Om dina nässelutslag syns kan det vara hjälpsamt att föra en enkel fotodagbok eller skriva ner när utslagen kommer, hur länge de varar och vad som hjälpt eller inte hjälpt. Det kan underlätta för läkaren att förstå mönster och tidpunkter.

Ansvarsfriskrivning

Den här artikeln sammanfattar ett enskilt rapporterat fall och är endast till för information. Den är ingen medicinsk rådgivning. Beslut om behandling bör diskuteras med din läkare eller hudläkare, och vid andningsproblem, svår svullnad eller andra akuta symptom ska du söka akut vård.

Källor

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Källa: Chen F et al., fallrapport, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Källa: WAO/EAACI riktlinje, 2022)