Przewlekła pokrzywka samoistna a niedobór inhibitora C1: wyzwanie diagnostyczne
Dlaczego ten przypadek jest ważny
Niedawno lekarze opisali zagadkowy przypadek, który pokazuje, jak trudno czasem rozróżnić dwa różne rodzaje obrzęków. 36-letnia kobieta miała od dawna pokrzywkę oraz nawracające uczucie ucisku w gardle i bóle brzucha. Objawy skórne przypominały jedną chorobę, ale badania krwi wskazywały na drugą, rzadszą. Zrozumienie różnicy jest istotne, ponieważ te dwa problemy wymagają różnych metod leczenia i mogą wymagać innych badań podczas zaostrzeń. (Źródło: opis przypadku poniżej.)
Krótka, przystępna podsumowanie
Kobieta miała codziennie pojawiające się swędzące bąble, które znikały dość szybko — to typowy obraz przewlekłej pokrzywki spontanicznej (CSU), czyli utrzymującej się pokrzywki bez wyraźnej przyczyny. Później zaczęły się u niej nawracające uczucia ucisku w gardle i bóle brzucha. Badania krwi wykazały niski poziom i obniżoną funkcję białka zwanego inhibitorem C1 (C1‑INH) oraz niski poziom białka dopełniacza C4. Niskie wartości C1‑INH i C4 mogą wskazywać na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE), czyli genetyczną chorobę powodującą obrzęki przez działanie cząsteczki zwanej bradykininą, a nie przez typowe alergiczne substancje wywołujące pokrzywkę. Badania genetyczne nie wykazały jednoznacznej mutacji, ale miały swoje ograniczenia, dlatego HAE nie można było wykluczyć. (Źródło: opis przypadku poniżej.)
Co pacjentka przeżyła
Pierwsze objawy pojawiły się w 2020 roku — były to rozległe zaczerwienienia, swędzące bąble i drapanie się. Pokrzywka słabo reagowała na wysokie dawki leków przeciwhistaminowych bez działania uspokajającego. Krótkotrwałą ulgę przynosiły tabletki sterydowe.
W kolejnych latach pokrzywka stała się przewlekła, z typowym dla CSU wzorcem: codzienne swędzące grudki, które zwykle znikały w ciągu 24 godzin. Podczas silniejszych napadów na twarzy, tułowiu i kończynach pojawiały się czasem czerwone plamy w kształcie pierścieni.
W lipcu 2024 roku zaczęły się powtarzające epizody uczucia ucisku w gardle oraz sporadyczne bóle brzucha. Ucisk w gardle opisywano jako ściskanie lub uczucie przeszkody. Nie wykonano badań obrazowych ani nie udokumentowano stanu dróg oddechowych podczas ciężkiego ataku, a ból brzucha nie był powiązany z badaniami obrazowymi wykazującymi obrzęk jelit.
Co wykazały badania krwi
Powtórzone badania dopełniacza wykonane w marcu i kwietniu 2025 roku były nieprawidłowe i pasowały do niedoboru C1‑INH.
Wyniki z 16 marca pokazały:
- Aktywność funkcjonalna C1‑INH: 35,65% (norma: co najmniej 58,9%)
- Stężenie C1‑INH: 56,69 μg/mL (norma: 81,46–291,29 μg/mL)
- C4: 65,46 μg/mL (norma: 72,85–372,95 μg/mL)
Te wartości pozostały niskie także przy powtórnym badaniu 2 kwietnia. Matka pacjentki miała pojedyncze badanie, które wykazało obniżoną funkcję i stężenie C1‑INH oraz niski poziom C4, jednak nie miała objawów i nie powtórzono u niej badań.
Co pokazały — a czego nie — badania genetyczne
Sekwencjonowanie całego egzomu nie wykazało wyraźnej mutacji chorobotwórczej w genach związanych z obrzękiem naczynioruchowym, które zostały sprawdzone. Test nie obejmował jednak wszystkich genów powiązanych z HAE (np. nie sprawdzono genu CPN1), a laboratorium nie podało szczegółów dotyczących zakresu badania. Raport nie potwierdził też, na ile test egzomu wykrywa większe delecje lub duplikacje w genie SERPING1, które mogą powodować HAE.
Z powodu tych ograniczeń negatywny wynik testu genetycznego nie wykluczał dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, zwłaszcza gdy badania krwi sugerowały niedobór C1‑INH.
Próby leczenia i ich efekty
Ze względu na niejasność przyczyn objawów lekarze próbowali różnych terapii, obejmujących:
- Antyhistaminiki H1 (standardowe leczenie pokrzywki)
- Kortykosteroidy ogólnoustrojowe (tabletki sterydowe i dożylne metyloprednizolon podczas hospitalizacji)
- Omalizumab (zastrzyk często stosowany w trudnych przypadkach CSU)
- Cyklosporynę (lek immunosupresyjny)
- Ikatybant i lanadelumab (leki działające na obrzęk wywołany bradykininą)
Trudno było ocenić skuteczność niektórych terapii. Brakowało pełnych danych o reakcji na ikatybant podawany podczas ataków. Lanadelumab stosowano tylko krótko, więc nie można było ocenić jego działania zapobiegawczego. Koncentrat C1‑INH (standardowy lek zastępczy przy jego niedoborze) nie był podawany.
Podczas pobytu w szpitalu dożylny steryd przyniósł tylko krótkotrwałą ulgę. Cyklosporyna nie wykazała wyraźnej poprawy przed ponownym włączeniem omalizumabu. Pacjentka miała krótką remisję, ale objawy wróciły wkrótce po wypisie. Do lutego 2026, przy jednoczesnym stosowaniu omalizumabu i antyhistaminika H1, zgłaszała mniej napadów, mniej pokrzywki, mniejszy świąd oraz łagodniejszy ucisk w gardle i dyskomfort w klatce piersiowej.
Jak lekarze ocenili ten przypadek
Autorzy opisali to jako podejrzenie „nakładania się” dwóch problemów, zamiast przypisywać wszystkie objawy jednej przyczynie. Codzienna, swędząca pokrzywka, która znika w ciągu doby, odpowiada aktywnej postaci CSU. Powtarzające się obniżenie funkcji i poziomu C1‑INH oraz niskie C4 wskazują na biochemiczny niedobór C1‑INH, charakterystyczny dla niektórych postaci HAE.
Nie było jednak jasne, czy poszczególne epizody ucisku gardła i bólu brzucha były wywołane histaminą (typową przy pokrzywce), czy bradykininą (cząsteczką powodującą obrzęk w HAE, na którą nie działają antyhistaminiki). To ważne, ponieważ leczenie obrzęku wywołanego bradykininą różni się od terapii pokrzywki zależnej od histaminy.
Praktyczne wskazówki dla lekarzy i osób z pokrzywką
Ten przypadek pokazuje kilka ważnych rzeczy:
- Jeśli u osoby z przewlekłą pokrzywką pojawiają się nawracające uczucia ucisku w gardle lub bóle brzucha, warto rozważyć badania dopełniacza (w tym poziomu i funkcji C1‑INH oraz C4).
- Przed uznaniem, że epizod jest związany z bradykininą, warto dokładnie udokumentować czas trwania ataków, obiektywne objawy ze strony dróg oddechowych lub parametry życiowe podczas zdarzeń, badania brzucha lub obrazowanie, wyniki badań laboratoryjnych oraz reakcję na leki stosowane doraźnie.
- Negatywny wynik rutynowego testu genetycznego całego egzomu nie wyklucza całkowicie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, jeśli badania krwi sugerują niedobór C1‑INH, ponieważ nie wszystkie geny i typy zmian DNA są wykrywane przez tę metodę.
Kiedy zgłosić się do lekarza
Jeśli mają Państwo przewlekłą pokrzywkę i zaczynają pojawiać się u Państwa nawracające uczucia ucisku w gardle, trudności z oddychaniem, omdlenia lub silne bóle brzucha, proszę niezwłocznie zgłosić się do lekarza. Te objawy mogą być poważne. Warto porozmawiać z lekarzem o potrzebie badań dopełniacza i o tym, jak postępować podczas ataku. Decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane wspólnie z zespołem medycznym.
Monitorowanie zmian skórnych
Jeśli pokrzywka jest widoczna, pomocne może być prowadzenie prostego dziennika ze zdjęciami lub notatkami o tym, kiedy pojawiają się zmiany, jak długo utrzymują się objawy i co pomagało lub nie pomagało. To ułatwi lekarzowi zrozumienie wzorców i czasu trwania objawów.
Zastrzeżenie
Ten artykuł podsumowuje pojedynczy opisany przypadek i ma charakter wyłącznie informacyjny. Nie stanowi porady medycznej. Decyzje dotyczące leczenia należy omówić z lekarzem lub dermatologiem, a w przypadku problemów z oddychaniem, silnych obrzęków lub innych nagłych objawów należy niezwłocznie zgłosić się na pogotowie.
Źródła
- Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Źródło: Chen F i in., opis przypadku, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
- Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Źródło: wytyczne WAO/EAACI, 2022)