Хронічна спонтанна кропив’янка та дефіцит інгібітора C1: виклик у діагностиці
Чому ця справа важлива
Нещодавно лікарі описали складний випадок, який показує, наскільки складно розрізнити два різні типи набряків. 36-річна жінка тривалий час страждала від кропив’янки, а також повторюваних відчуттів стискання в горлі та болю в животі. Симптоми на шкірі виглядали як одна хвороба, але аналізи крові вказували на іншу, рідкіснішу проблему. Важливо розуміти різницю, бо ці стани лікують по-різному і для них потрібні різні обстеження під час загострень. (Джерело: наведений нижче клінічний випадок.)
Короткий виклад простою мовою
У цієї жінки щодня з’являлися сверблячі кропив’янкові висипання, які швидко зникали — це типовий прояв хронічної спонтанної кропив’янки (ХСК), тобто тривалої кропив’янки без очевидної причини. Згодом у неї почали повторюватися відчуття стискання в горлі та біль у животі. Аналізи крові показали низький рівень і знижену функцію білка під назвою інгібітор C1 (C1‑INH), а також низький рівень білка комплементу C4. Низькі показники C1‑INH і C4 можуть свідчити про спадковий ангіоневротичний набряк (САН) — генетичне захворювання, що викликає набряки через молекулу під назвою брадикинин, а не через звичайні алергічні речовини, які викликають кропив’янку. Генетичне тестування не виявило чітких мутацій, але воно має обмеження, тож САН не можна було виключити. (Джерело: наведений нижче клінічний випадок.)
Що відчувала пацієнтка
Вперше у 2020 році у жінки з’явилися поширені почервоніння, сверблячі пухирі та бажання почухати шкіру. Кропив’янка погано реагувала на високі дози неседативних антигістамінних препаратів. Короткочасне полегшення приносили стероїдні таблетки.
Протягом наступних кількох років кропив’янка стала постійною, з типовим для ХСК перебігом: щоденні сверблячі висипання, які зазвичай зникали протягом доби. Під час сильних загострень висипання іноді утворювали кільцеподібні червоні плями на обличчі, тулубі та кінцівках.
У липні 2024 року у неї почалися повторні епізоди стискання в горлі та час від часу біль у животі. Відчуття в горлі описували як стискання або відчуття перешкоди. Під час сильного нападу не було зроблено знімків або інших документованих досліджень дихальних шляхів, а біль у животі не пов’язували з набряком кишечника на знімках.
Що показали аналізи крові
Повторні аналізи комплементу в березні та квітні 2025 року були аномальними і відповідали дефіциту C1‑INH.
16 березня лабораторні результати показали:
- Функціональна активність C1‑INH: 35,65% (норми — не менше 58,9%)
- Концентрація C1‑INH: 56,69 мкг/мл (норми — 81,46–291,29 мкг/мл)
- C4: 65,46 мкг/мл (норми — 72,85–372,95 мкг/мл)
Ці показники залишалися зниженими і при повторному тестуванні 2 квітня. Мати пацієнтки мала один аналіз, який показав знижені функцію і рівень C1‑INH та низький C4, але симптомів у неї не було, і повторне тестування не проводили.
Що показало генетичне тестування — і чого не показало
Повне секвенування екзому не виявило чітких змін у генах, пов’язаних з ангіоневротичним набряком. Проте тест не охоплював усі відомі на сьогодні гени, пов’язані з САН (наприклад, ген CPN1 не був включений), а лабораторія не надала детальної інформації про покриття. Також у звіті не було підтвердження, наскільки добре тест виявляє великі делеції чи дуплікації в гені SERPING1, які можуть викликати САН.
Через ці обмеження негативний результат генетичного тесту не виключає спадковий ангіоневротичний набряк, якщо аналізи крові свідчать про дефіцит C1‑INH.
Які лікування застосовували і як пацієнтка почувалася
Лікарі лікували жінку від кількох можливих причин, бо було незрозуміло, яка саме хвороба викликає кожен симптом. Використовували такі методи:
- Антигістамінні препарати H1 (стандартне лікування кропив’янки)
- Системні кортикостероїди (стероїдні таблетки та внутрішньовенний метилпреднізолон під час госпіталізації)
- Омалізумаб (ін’єкції, які часто застосовують при важкій ХСК)
- Циклоспорин (імунодепресант)
- Ікатібант та ланаделумаб (препарати, що блокують набряки, викликані брадикинином)
Було важко оцінити ефективність деяких ліків. Записи про реакцію на ікатібант під час нападів були неповними. Ланаделумаб призначали лише коротко, тому його профілактичний ефект оцінити не вдалося. Концентрат C1‑INH (звичайний препарат замісної терапії при дефіциті C1‑INH) не застосовували.
Під час госпіталізації внутрішньовенний стероїд давав лише тимчасове полегшення. Циклоспорин не показав явної користі до поновлення омалізумабу. Пацієнтка мала коротку ремісію, але симптоми швидко поверталися після виписки. Станом на лютий 2026 року, приймаючи омалізумаб і антигістамінний препарат H1, вона повідомляла про менше нападів, менше висипань, менший свербіж і легше відчуття стискання в горлі та дискомфорт у грудях.
Як лікарі пояснюють цей випадок
Автори описали цей випадок як підозру на «перекриття» двох станів, а не як симптоми, що виникли від однієї причини. Щоденні сверблячі висипання, які зникають протягом доби, відповідають активній ХСК. Повторно знижена функція і рівень C1‑INH та низький C4 свідчать про біохімічний дефіцит C1‑INH — характерний для деяких форм САН.
Водночас залишалося незрозумілим, чи окремі епізоди стискання в горлі та болю в животі викликані гістаміном (звичайна причина кропив’янки), чи брадикинином (речовиною, що викликає набряки при САН і не реагує на антигістамінні препарати). Це важливо, бо лікування набряків, викликаних брадикинином, відрізняється від лікування кропив’янки, спричиненої гістаміном.
Корисні поради для лікарів і пацієнтів з кропив’янкою
Цей випадок підкреслює кілька важливих моментів:
- Якщо у людини з хронічною кропив’янкою з’являються повторні відчуття стискання в горлі або біль у животі, варто перевірити аналізи комплементу (зокрема рівень і функцію C1‑INH та C4).
- Перед тим, як вважати напад пов’язаним з брадикинином, корисно зафіксувати час нападів, об’єктивні ознаки у дихальних шляхах або життєві показники під час подій, результати огляду живота або знімків, лабораторні дані та реакцію на лікування під час нападу.
- Негативний результат звичайного генетичного тесту екзому не виключає спадковий ангіоневротичний набряк, якщо аналізи крові свідчать про дефіцит C1‑INH, бо не всі гени або типи змін ДНК завжди виявляються цим методом.
Коли варто звернутися до лікаря
Якщо у вас хронічна кропив’янка і з’являються повторні відчуття стискання в горлі, утруднене дихання, непритомність або сильний біль у животі — терміново зверніться до лікаря. Ці симптоми можуть бути небезпечними. Обговоріть із лікарем, чи потрібне вам тестування комплементу, і дізнайтеся, що робити під час нападу. Вибір лікування має прийматися разом із вашою медичною командою.
Як відстежувати зміни на шкірі
Якщо у вас видно висипання, корисно вести простий фотодіарій або записувати, коли з’являються висипання, скільки тривають і що допомагає або не допомагає. Це допоможе лікарю краще зрозуміти ваші симптоми та їхній перебіг.
Відмова від відповідальності
Ця стаття — короткий виклад одного клінічного випадку і призначена лише для інформації. Вона не є медичною порадою. Рішення про лікування слід приймати разом із лікарем або дерматологом, а при проблемах із диханням, сильних набряках чи інших термінових симптомах потрібно негайно звертатися за невідкладною допомогою.
Джерела
- Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Джерело: Chen F et al., case report, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
- Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Джерело: WAO/EAACI guideline, 2022)