Chronische spontane Nesselsucht und C1-Inhibitor-Mangel: Eine diagnostische Herausforderung

Warum dieser Fall wichtig ist

Ärztinnen und Ärzte haben kürzlich einen ungewöhnlichen Fall beschrieben, der zeigt, wie schwierig es sein kann, zwei verschiedene Arten von Schwellungen auseinanderzuhalten. Eine 36-jährige Frau litt schon lange unter Nesselsucht und hatte wiederholt ein Engegefühl im Hals sowie Bauchschmerzen. Ihre Hautsymptome deuteten auf eine Erkrankung hin, doch die Blutwerte sprachen für eine zweite, seltenere Krankheit. Das Verständnis des Unterschieds ist wichtig, weil die beiden Probleme unterschiedlich behandelt werden und bei Schüben verschiedene Untersuchungen nötig sein können. (Quelle: der untenstehende Fallbericht.)

Kurze Zusammenfassung in einfacher Sprache

Die Frau hatte täglich juckende Nesselsucht, die schnell wieder verschwand – ein typisches Muster für chronische spontane Urtikaria (CSU), also anhaltende Nesselsucht ohne erkennbaren Auslöser. Später kamen wiederkehrende Beschwerden wie ein Engegefühl im Hals und Bauchschmerzen hinzu. Die Blutuntersuchungen zeigten niedrige Werte und eine verminderte Funktion eines Proteins namens C1-Inhibitor (C1‑INH) sowie einen niedrigen Wert des Komplementproteins C4. Niedrige C1‑INH- und C4-Werte können auf hereditäres Angioödem (HAE) hinweisen – eine genetische Erkrankung, bei der Schwellungen durch einen Botenstoff namens Bradykinin ausgelöst werden, nicht durch die üblichen allergischen Stoffe, die Nesselsucht verursachen. Die genetische Untersuchung fand keine eindeutige Mutation, doch da die Tests nicht alle Möglichkeiten abdecken, konnte HAE nicht ausgeschlossen werden. (Quelle: der untenstehende Fallbericht.)

Was die Patientin erlebt hat

Im Jahr 2020 bekam die Frau erstmals großflächige Rötungen, juckende Quaddeln und einen starken Juckreiz. Ihre Nesselsucht sprach nicht gut auf hochdosierte, nicht sedierende Antihistaminika an. Kortison-Tabletten halfen nur vorübergehend.

In den folgenden Jahren wurde die Nesselsucht dauerhaft und zeigte das typische CSU-Muster: täglich juckende Pusteln, die meist innerhalb von 24 Stunden wieder verschwanden. Bei starken Schüben bildeten sich manchmal ringförmige rote Flecken im Gesicht, am Rumpf und an den Gliedmaßen.

Im Juli 2024 traten dann wiederholt Engegefühle im Hals und gelegentlich Bauchschmerzen auf. Das Engegefühl wurde als Druck oder Verstopfungsgefühl beschrieben. Während eines schweren Halsanfalls gab es keine bildgebenden Untersuchungen oder dokumentierte Befunde der Atemwege, und die Bauchschmerzen ließen sich nicht mit einer Darm-Schwellung auf Bildern in Verbindung bringen.

Was die Blutuntersuchungen zeigten

Wiederholte Komplement-Bluttests im März und April 2025 zeigten Auffälligkeiten, die zu einem Mangel an C1‑INH passen.

Am 16. März ergaben die Laborwerte:

• C1‑INH-Funktionsaktivität: 35,65 % (Referenz: mindestens 58,9 %)
• C1‑INH-Konzentration: 56,69 μg/ml (Referenz: 81,46–291,29 μg/ml)
• C4: 65,46 μg/ml (Referenz: 72,85–372,95 μg/ml)

Diese Werte blieben auch bei der Kontrolle am 2. April niedrig. Die Mutter der Patientin hatte einmalig ebenfalls reduzierte C1‑INH-Funktion und -Konzentration sowie niedrige C4-Werte, zeigte aber keine Symptome und ließ keine weiteren Tests durchführen.

Was die genetische Untersuchung zeigte – und was nicht

Eine Ganz-Exom-Sequenzierung fand keine eindeutige krankheitsverursachende Veränderung in den überprüften Angioödem-Genen. Allerdings wurden nicht alle heute bekannten Gene, die mit HAE in Verbindung stehen, getestet (zum Beispiel war CPN1 nicht dabei), und das Labor gab keine Details zur Abdeckung an. Außerdem wurde nicht bestätigt, wie gut größere Deletionen oder Duplikationen im SERPING1-Gen erkannt werden, die HAE verursachen können.

Wegen dieser Einschränkungen schließt ein negativer genetischer Test HAE nicht aus, wenn die Blutwerte auf einen C1‑INH-Mangel hindeuten.

Behandlungsversuche und ihr Verlauf

Da nicht klar war, welche Ursache für welche Symptome verantwortlich war, behandelten die Ärztinnen und Ärzte mehrere mögliche Ursachen. Eingesetzt wurden:

• H1-Antihistaminika (Standard bei Nesselsucht)
• Systemische Kortikosteroide (Kortison-Tabletten und intravenöses Methylprednisolon während des Klinikaufenthalts)
• Omalizumab (eine Injektion, die oft bei schwer behandelbarer CSU verwendet wird)
• Ciclosporin (ein Immunsuppressivum)
• Icatibant und Lanadelumab (Medikamente, die gegen Bradykinin-gesteuerte Schwellungen wirken)

Es war schwer einzuschätzen, wie gut einige Behandlungen wirkten. Die Dokumentation zur Reaktion auf Icatibant während der Anfälle war unvollständig. Lanadelumab wurde nur kurz gegeben, sodass eine vorbeugende Wirkung nicht beurteilt werden konnte. Ein C1‑INH-Konzentratspräparat (die übliche Ersatztherapie bei C1‑INH-Mangel) wurde nicht verabreicht.

Während des Klinikaufenthalts brachte eine intravenöse Kortisongabe nur vorübergehende Linderung. Ciclosporin zeigte vor dem Neustart von Omalizumab keinen klaren Nutzen. Nach einer kurzen Beschwerdefreiheit traten die Symptome bald wieder auf. Bis Februar 2026 berichtete die Patientin, während sie Omalizumab und ein H1-Antihistaminikum einnahm, von insgesamt weniger Anfällen, weniger Nesselsucht, weniger Juckreiz sowie milderem Engegefühl im Hals und weniger Brustbeschwerden.

Wie die Ärzte den Fall einschätzten

Die Autorinnen und Autoren beschrieben den Fall als vermutetes „Überlappungsbild“ und nicht als eine Erkrankung, die alle Symptome erklärt. Die täglich juckenden Nesselsucht-Pusteln, die innerhalb eines Tages verschwinden, passen zu aktiver CSU. Die wiederholt niedrige C1‑INH-Funktion, der niedrige C1‑INH-Spiegel und das niedrige C4 sprechen für einen biochemischen C1‑INH-Mangel, der typisch für bestimmte Formen des HAE ist.

Unklar blieb jedoch, ob die einzelnen Hals- und Bauchbeschwerden durch Histamin (die übliche Ursache bei Nesselsucht) oder durch Bradykinin (der Botenstoff, der bei HAE die Schwellungen verursacht und nicht auf Antihistaminika anspricht) ausgelöst wurden. Das ist wichtig, weil die Behandlung von Bradykinin-bedingtem Angioödem sich von der bei Histamin-bedingter Nesselsucht unterscheidet.

Wichtige Hinweise für Ärztinnen, Ärzte und Betroffene

Der Fall zeigt einige praktische Punkte:

• Wenn jemand mit chronischer Nesselsucht wiederholt ein Engegefühl im Hals oder wiederkehrende Bauchschmerzen hat, sollten Ärztinnen und Ärzte Komplement-Tests in Betracht ziehen (darunter C1‑INH-Spiegel und Funktion sowie C4).
• Bevor man eine Episode als Bradykinin-bedingt einstuft, ist es hilfreich, den Zeitpunkt der Anfälle, objektive Befunde der Atemwege oder Vitalzeichen während der Beschwerden, Untersuchungen des Bauchs oder Bildgebung bei Bedarf, Laborwerte und die Reaktion auf bedarfsweise Therapien genau zu dokumentieren.
• Ein negativer genetischer Exom-Test schließt hereditäres Angioödem nicht vollständig aus, wenn die Blutwerte auf einen C1‑INH-Mangel hindeuten, da nicht alle Gene oder DNA-Veränderungen mit dieser Methode erkannt werden.

Wann Sie eine Ärztin oder einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Sie chronische Nesselsucht haben und plötzlich wiederholt ein Engegefühl im Hals, Atemnot, Ohnmachtsanfälle oder starke Bauchschmerzen bemerken, suchen Sie bitte umgehend medizinische Hilfe. Diese Symptome können ernst sein. Besprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, ob Komplement-Tests sinnvoll sind, und fragen Sie, wie Sie sich im Notfall verhalten sollten. Die Wahl der Behandlung sollte immer gemeinsam mit Ihrem medizinischen Team getroffen werden.

Hautveränderungen beobachten

Wenn Ihre Nesselsucht sichtbar ist, kann es hilfreich sein, eine einfache Fotodokumentation oder Notizen zu führen: Wann treten die Hautveränderungen auf, wie lange dauern sie, und was hat geholfen oder nicht? Das unterstützt Ihre Ärztin oder Ihren Arzt dabei, Muster und zeitliche Abläufe besser zu verstehen.

Haftungsausschluss

Dieser Artikel fasst einen einzelnen Fallbericht zusammen und dient nur zur Information. Er ersetzt keine medizinische Beratung. Behandlungsentscheidungen sollten Sie immer mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Dermatologen besprechen. Bei Atemproblemen, starken Schwellungen oder anderen akuten Symptomen suchen Sie bitte sofort eine Notfallversorgung auf.

Quellen

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Quelle: Chen F et al., Fallbericht, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Quelle: WAO/EAACI-Leitlinie, 2022)