Urticaria Crónica Espontánea y Deficiencia del Inhibidor C1: Un Reto Diagnóstico

Por qué este caso es importante

Recientemente, médicos informaron sobre un caso desconcertante que muestra lo difícil que puede ser distinguir entre dos tipos diferentes de inflamación. Una mujer de 36 años presentaba urticaria crónica durante mucho tiempo, junto con episodios repetidos de sensación de opresión en la garganta y dolor abdominal. Los síntomas en la piel parecían corresponder a una enfermedad, pero los análisis de sangre sugerían una segunda afección, más rara. Entender la diferencia es importante porque estos dos problemas se tratan de manera distinta y pueden requerir pruebas diferentes durante los episodios agudos. (Fuente: el informe del caso que se detalla más abajo.)

Resumen sencillo y claro

Esta mujer tenía urticaria diaria con picor que aparecía y desaparecía rápidamente — un patrón típico de la urticaria espontánea crónica (UEC), que significa urticaria persistente sin un desencadenante claro. Más adelante, empezó a experimentar episodios recurrentes de opresión en la garganta y dolor abdominal. Los análisis de sangre mostraron niveles bajos y función reducida de una proteína llamada inhibidor C1 (C1-INH), además de un nivel bajo de una proteína del complemento llamada C4. La reducción de C1-INH y C4 puede indicar angioedema hereditario (AEH), una enfermedad genética que provoca inflamación a través de una molécula llamada bradicinina, y no mediante las sustancias alérgicas habituales que causan la urticaria. Las pruebas genéticas no detectaron una mutación clara, pero tenían limitaciones, por lo que no se pudo descartar el AEH. (Fuente: el informe del caso que se detalla más abajo.)

Lo que vivió la paciente

La mujer empezó a notar en 2020 un enrojecimiento generalizado, ronchas con picor y ganas de rascarse. Su urticaria no respondió bien a antihistamínicos no sedantes en dosis altas. Los corticoides en pastillas le ayudaron solo durante un corto periodo.

En los años siguientes, la urticaria se volvió persistente con un patrón típico de la UEC: bultos con picor que aparecían a diario y desaparecían en menos de 24 horas. En los brotes más intensos, las ronchas a veces formaban manchas rojas en forma de anillo en la cara, el tronco y las extremidades.

En julio de 2024, empezó a sufrir episodios repetidos de opresión en la garganta y dolor abdominal ocasional. La sensación en la garganta se describía como una opresión o una sensación de obstrucción. No se disponía de imágenes ni pruebas objetivas de la vía aérea durante un episodio grave, y el dolor abdominal no se relacionó con imágenes que mostraran inflamación intestinal.

Lo que mostraron los análisis de sangre

Los análisis de complemento realizados en marzo y abril de 2025 fueron anormales, con un patrón compatible con deficiencia de C1-INH.

El 16 de marzo, los resultados de laboratorio indicaron:

• Actividad funcional del C1-INH: 35,65 % (referencia: al menos 58,9 %)
• Concentración de C1-INH: 56,69 μg/mL (referencia: 81,46–291,29 μg/mL)
• C4: 65,46 μg/mL (referencia: 72,85–372,95 μg/mL)

Estos valores se mantuvieron bajos en un análisis repetido el 2 de abril. La madre de la paciente tuvo un único análisis que mostró función y concentración reducidas de C1-INH y un nivel bajo de C4, aunque ella no presentaba síntomas y no se le hicieron pruebas adicionales.

Lo que revelaron — y no revelaron — las pruebas genéticas

El estudio de secuenciación del exoma completo no detectó ninguna alteración claramente causante de enfermedad en los genes relacionados con el angioedema que se analizaron. Sin embargo, la prueba no incluyó todos los genes actualmente vinculados con el AEH (por ejemplo, no se analizó el gen CPN1) y el laboratorio no proporcionó detalles sobre la cobertura. El informe tampoco aclaró la capacidad de la prueba para detectar grandes deleciones o duplicaciones en el gen SERPING1, que pueden causar AEH.

Por estas limitaciones, un resultado genético negativo no descarta el angioedema hereditario cuando los análisis de sangre sugieren deficiencia de C1-INH.

Tratamientos probados y evolución

Los médicos probaron varios tratamientos porque no estaba claro qué problema causaba cada síntoma. Entre los tratamientos usados estuvieron:

• Antihistamínicos H1 (el tratamiento estándar para la urticaria)
• Corticoides sistémicos (pastillas y metilprednisolona intravenosa durante la hospitalización)
• Omalizumab (una inyección que se usa para la UEC difícil de tratar)
• Ciclosporina (un inmunosupresor)
• Icatibant y lanadelumab (medicamentos que actúan contra la inflamación causada por bradicinina)

Fue difícil valorar la eficacia de algunos tratamientos. Los registros sobre la respuesta al icatibant durante los ataques eran incompletos. Lanadelumab se administró solo durante un breve periodo, por lo que no se pudo evaluar su efecto preventivo. No se administró concentrado de C1-INH, que es el tratamiento habitual para la deficiencia de esta proteína.

Durante la hospitalización, un corticoide intravenoso alivió los síntomas solo temporalmente. La ciclosporina no mostró un beneficio claro antes de reiniciar el omalizumab. La paciente tuvo una breve remisión, pero los síntomas reaparecieron poco después del alta. En febrero de 2026, mientras tomaba omalizumab junto con un antihistamínico H1, informó menos episodios en general, menos urticaria, menos picor y una opresión en la garganta y molestias en el pecho más leves.

Cómo interpretaron los médicos este caso

Los autores describieron este caso como una posible “superposición” de afecciones, en lugar de atribuir todos los síntomas a una única causa. La urticaria diaria con picor que desaparece en menos de un día encaja con un cuadro activo de UEC. La función y concentración bajas de C1-INH, junto con un nivel bajo de C4, apuntan a una deficiencia bioquímica de C1-INH, que es característica de algunas formas de AEH.

Dicho esto, no quedó claro si los episodios individuales de opresión en la garganta y dolor abdominal se debían a histamina (la causa habitual en la urticaria) o a bradicinina (la sustancia que provoca la inflamación en el AEH y que no responde a antihistamínicos). Esta distinción es importante porque los tratamientos para el angioedema por bradicinina son diferentes a los de la urticaria por histamina.

Consejos prácticos para profesionales y personas con urticaria

Este caso destaca algunos puntos prácticos:

• Si una persona con urticaria crónica también presenta episodios repetidos de opresión en la garganta o dolor abdominal recurrente, los médicos deberían considerar hacer pruebas de complemento (incluyendo niveles y función de C1-INH y C4).
• Antes de concluir que un episodio está relacionado con bradicinina, es útil documentar el momento de los ataques, cualquier hallazgo objetivo en la vía aérea o signos vitales durante los episodios, exploraciones abdominales o imágenes si son necesarias, resultados de laboratorio y cómo responde el episodio a tratamientos de rescate.
• Un resultado negativo en una prueba genética rutinaria del exoma no excluye completamente el angioedema hereditario si los análisis de sangre sugieren deficiencia de C1-INH, porque no todos los genes ni todos los tipos de alteraciones genéticas se detectan con este método.

Cuándo acudir al médico

Si tiene urticaria crónica y empieza a notar episodios repetidos de opresión en la garganta, dificultad para respirar, desmayos o dolor abdominal intenso, debe buscar atención médica de inmediato. Estos síntomas pueden ser graves. Hable con su médico para valorar si es necesario hacer pruebas de complemento y pregunte qué debe hacer en caso de un ataque. Las decisiones sobre el tratamiento deben tomarse siempre junto con su equipo sanitario.

Seguimiento de los cambios en la piel

Si sus ronchas son visibles, llevar un diario sencillo con fotos o anotaciones sobre cuándo aparecen las lesiones, cuánto duran y qué tratamientos ayudaron o no puede ser muy útil para su médico. Esto facilita entender los patrones y la evolución.

Aviso legal

Este artículo resume un único caso publicado y se ofrece solo con fines informativos. No es un consejo médico. Las decisiones sobre el tratamiento deben consultarse con su médico o dermatólogo, y se debe acudir a urgencias ante problemas respiratorios, inflamación grave u otros síntomas urgentes.

Fuentes

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Fuente: Chen F et al., informe de caso, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Fuente: guía WAO/EAACI, 2022)