儿科皮肤病的新进展：马克·柯医生谈病理学与全球护理
为什么这很重要
在2026年儿童皮肤病学会年会上，儿科皮肤科医生Mark Koh分享了一些关于儿童罕见但重要皮肤疾病的最新进展，这些信息对家长和照护者非常有价值。他的讲座重点介绍了一类叫做组织细胞增生症的疾病在诊断和治疗上的新进展，以及显微镜下观察皮肤组织如何帮助医生做出准确诊断。
简明易懂的总结
组织细胞增生症是一类罕见疾病，某些免疫细胞在皮肤甚至身体其他部位异常积聚。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，简称LCH）是儿童中最常见的类型。最新的基因研究帮助揭示了LCH的发病机制，也为针对具体分子变化的治疗打开了新思路。Koh医生还强调，皮肤活检和显微镜下的病理检查（皮肤病理学）依然是确认诊断、指导基因检测以及帮助医生做出准确判断的重要手段。
什么是儿童组织细胞增生症？
组织细胞增生症是一组罕见疾病，由一种叫做组织细胞的免疫细胞过度增生或积聚引起。这些疾病不仅会影响皮肤，有时还会累及其他器官。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是儿童中最常见的类型。由于这些疾病较为罕见，且症状可能与其他皮肤问题相似，没有专业检测很难准确诊断。
基因新发现带来的启示
最新研究发现，许多LCH病例中存在BRAF基因及RAS/MAPK细胞信号通路相关基因的突变。这些发现表明，LCH往往是由细胞内特定分子变化驱动，而不仅仅是环境因素或感染所致。
了解这些基因突变非常重要，因为它促使了针对性治疗的发展。一些药物可以作用于BRAF或MEK通路，帮助控制疾病。这些治疗方法较新，通常由专科医生根据具体情况推荐。治疗方案会综合考虑孩子的整体健康状况、疾病程度以及临床专家的判断（来源：2026年儿童皮肤病学会年会）。
为什么皮肤活检和病理检查依然不可或缺
Koh医生强调，显微镜下观察皮肤活检组织仍是诊断的关键环节。显微镜检查能补充临床观察，帮助确认或排除外观相似的疾病。
他分享了多个实际案例，说明活检在确认疑似诊断、排除其他可能性，或解决临床检查与初步病理报告不符时的重要作用。有时，活检结果出乎意料，促使医生重新评估患者，最终做出正确诊断。
此外，活检组织越来越多地用于分子检测。也就是说，一小块皮肤样本就能提供基因信息，帮助指导诊断和治疗方案（来源：Mark Koh，新加坡KK妇女儿童医院；国际儿童皮肤病学会）。
简单工具应对常见儿童脱发问题
并非所有有用的检查都很复杂。Koh医生还介绍了毛发镜检，这是一种简单且低成本的检测方法，通过显微镜观察毛发，帮助区分常见的儿童脱发问题，比如休止期脱发（telogen effluvium，暂时性脱发）、斑秃（alopecia areata，一种自身免疫引起的局部脱发）以及拔毛癖（trichotillomania，由拔毛行为导致的脱发）。这些基础检查往往是更深入诊断前的有用步骤。
跨国合作，共同进步
Koh医生利用他在国际组织中的职位，强调了全球合作的重要性。他介绍了国际儿童皮肤病学会（ISPD）和亚洲儿童皮肤病学会（ASPD）在扩大会员和教育推广方面的努力，特别是吸引更多来自北美、欧洲和亚洲的儿科皮肤科医生加入。
这两个组织都提供免费会员资格和教育资源，旨在支持全球临床医生，改善医疗资源不足地区的儿童皮肤病护理（来源：国际儿童皮肤病学会；亚洲儿童皮肤病学会）。
何时应就医
如果您的孩子出现持续不退或异常的皮疹、不明原因的肿块、持续脱发，或者出现皮肤以外的症状，请及时咨询儿科医生或皮肤科医生。由于组织细胞增生症较为罕见，且可能累及其他器官，专家可能会建议进行皮肤活检、血液检查或影像学检查。如果发现皮损快速增大、出血、疼痛、感染迹象或其他异常变化，应尽快就医。
记录皮肤变化，助力诊疗
定期拍照或记录皮肤变化出现的时间，对与医生沟通非常有帮助。这些资料能清楚显示皮损或皮疹是否在变化，让诊疗过程更高效。
免责声明
本文总结了2026年儿童皮肤病学会年会上的讲座内容，仅供一般参考，不构成医疗建议。具体治疗方案应与您孩子的医生或儿科皮肤科医生详细讨论。
信息来源
- 2026年儿童皮肤病学会（SPD）年会（来源：2026年儿童皮肤病学会年会）
- Mark Koh，新加坡KK妇女儿童医院（来源：Mark Koh在2026年SPD年会的演讲）
- 国际儿童皮肤病学会（ISPD）（来源：会议中ISPD组织信息）
- 亚洲儿童皮肤病学会（ASPD）（来源：会议中ASPD组织信息）