Urticaire chronique spontanée et déficit en inhibiteur de C1 : un défi diagnostique

Pourquoi ce cas est important

Des médecins ont récemment décrit un cas intriguant qui illustre la difficulté à distinguer deux types de gonflements différents. Une femme de 36 ans souffrait d’urticaire chronique depuis longtemps, accompagnée de sensations répétées de gêne dans la gorge et de douleurs abdominales. Ses symptômes cutanés semblaient correspondre à une maladie, mais les analyses sanguines suggéraient une autre, plus rare. Comprendre la différence est essentiel, car ces deux problèmes se traitent différemment et nécessitent des examens spécifiques lors des poussées. (Source : le rapport de cas ci-dessous.)

Résumé simple et clair

Cette femme présentait des plaques d’urticaire quotidiennes, qui démangeaient et disparaissaient rapidement — un schéma typique de l’urticaire chronique spontanée (UCS), c’est-à-dire des plaques qui reviennent sans cause évidente. Plus tard, elle a eu des épisodes répétés de gêne dans la gorge et de douleurs au ventre. Les analyses sanguines ont révélé un faible taux et une faible activité d’une protéine appelée inhibiteur de C1 (C1‑INH), ainsi qu’un faible taux d’une protéine du complément nommée C4. Ces résultats peuvent évoquer un angio-œdème héréditaire (AOH), une maladie génétique provoquant des gonflements via une molécule appelée bradykinine, différente des substances allergiques qui causent l’urticaire. Les tests génétiques n’ont pas identifié de mutation évidente, mais leurs limites ne permettent pas d’exclure l’AOH. (Source : le rapport de cas ci-dessous.)

Ce que la patiente a vécu

La femme a d’abord développé en 2020 des rougeurs étendues, des plaques qui démangent et des envies de se gratter. Son urticaire ne répondait pas bien aux antihistaminiques non sédatifs à forte dose. Les corticoïdes par voie orale ont soulagé temporairement.

Au fil des années, ses plaques sont devenues persistantes, suivant un schéma classique de l’UCS : des boutons qui démangent chaque jour et disparaissent généralement en moins de 24 heures. Lors des poussées sévères, des plaques rouges en forme d’anneaux apparaissaient parfois sur le visage, le tronc et les membres.

En juillet 2024, elle a commencé à avoir des épisodes répétés de gêne dans la gorge et parfois des douleurs abdominales. Elle décrivait la sensation dans la gorge comme une oppression ou une gêne à la déglutition. Aucun examen d’imagerie ou observation des voies respiratoires n’a été réalisé pendant ces épisodes sévères, et la douleur abdominale n’était pas associée à un gonflement intestinal visible à l’imagerie.

Ce que les analyses sanguines ont révélé

Des analyses répétées du complément sanguin en mars et avril 2025 ont montré des anomalies compatibles avec une carence en C1‑INH.

Le 16 mars, les résultats étaient :

• Activité fonctionnelle du C1‑INH : 35,65 % (référence : au moins 58,9 %)
• Concentration en C1‑INH : 56,69 μg/mL (référence : 81,46–291,29 μg/mL)
• C4 : 65,46 μg/mL (référence : 72,85–372,95 μg/mL)

Ces valeurs sont restées basses lors d’un nouveau contrôle le 2 avril. La mère de la patiente avait un seul test montrant une fonction et une concentration réduites de C1‑INH ainsi qu’un faible taux de C4, sans présenter de symptômes et sans suivi ultérieur.

Ce que les tests génétiques ont montré — et ce qu’ils n’ont pas montré

Le séquençage complet de l’exome n’a pas révélé de mutation clairement responsable dans les gènes liés à l’angio-œdème examinés. Cependant, ce test n’incluait pas tous les gènes désormais connus pour être associés à l’AOH (par exemple, le gène CPN1 n’était pas analysé) et le laboratoire n’a pas précisé la couverture du test. Le rapport ne confirmait pas non plus la capacité du test à détecter des délétions ou duplications importantes du gène SERPING1, qui peuvent provoquer l’AOH.

En raison de ces limites, un résultat génétique négatif ne permet pas d’exclure l’angio-œdème héréditaire quand les analyses sanguines suggèrent une carence en C1‑INH.

Les traitements essayés et leurs résultats

Les médecins ont testé plusieurs traitements, car il n’était pas clair quel problème causait chaque symptôme. Parmi les traitements utilisés :

• Antihistaminiques H1 (traitement standard de l’urticaire)
• Corticoïdes systémiques (comprimés et méthylprednisolone intraveineuse lors de l’hospitalisation)
• Omalizumab (injection souvent utilisée pour l’UCS difficile à traiter)
• Cyclosporine (immunosuppresseur)
• Icatibant et lanadelumab (médicaments ciblant le gonflement lié à la bradykinine)

Il était difficile d’évaluer l’efficacité de certains traitements. Les dossiers étaient incomplets concernant la réponse à l’icatibant administré pendant les crises. Le lanadelumab a été donné sur une courte période, empêchant d’évaluer son effet préventif. Le concentré de C1‑INH (traitement de référence en cas de carence) n’a pas été utilisé.

Lors de l’hospitalisation, une perfusion de corticoïdes a apporté un soulagement temporaire. La cyclosporine n’a pas montré d’amélioration claire avant la reprise de l’omalizumab. La patiente a connu une courte rémission, mais les symptômes sont rapidement réapparus après sa sortie. En février 2026, sous omalizumab et antihistaminique H1, elle rapportait moins d’épisodes, moins d’urticaire, moins de démangeaisons, ainsi qu’une gêne dans la gorge et une gêne thoracique plus légères.

Comment les médecins ont interprété ce cas

Les auteurs ont décrit ce cas comme un « chevauchement » probable plutôt que d’attribuer tous les symptômes à une seule cause. L’urticaire quotidienne qui disparaît en moins d’une journée correspond à une UCS active. La baisse répétée de la fonction et du taux de C1‑INH, ainsi que celle du C4, évoquent une carence biochimique en C1‑INH, caractéristique de certaines formes d’AOH.

Cependant, il restait incertain si les épisodes de gêne dans la gorge et de douleurs abdominales étaient dus à l’histamine (cause habituelle dans l’urticaire) ou à la bradykinine (molécule responsable du gonflement dans l’AOH, qui ne répond pas aux antihistaminiques). Cette distinction est importante, car les traitements de l’angio-œdème lié à la bradykinine diffèrent de ceux de l’urticaire liée à l’histamine.

Conseils pratiques pour les professionnels de santé et les personnes souffrant d’urticaire

Ce cas met en lumière quelques points utiles :

• Si une personne souffrant d’urticaire chronique présente aussi des épisodes répétés de gêne dans la gorge ou des douleurs abdominales récurrentes, il est recommandé de faire des analyses du complément (notamment le taux et la fonction du C1‑INH, ainsi que le C4).
• Avant de conclure qu’un épisode est lié à la bradykinine, il est utile de bien documenter la durée des crises, tout signe objectif au niveau des voies respiratoires ou des constantes vitales pendant les épisodes, les examens abdominaux ou d’imagerie si nécessaire, les résultats sanguins, ainsi que la réponse aux traitements d’urgence.
• Un test génétique exome négatif ne permet pas d’exclure complètement un angio-œdème héréditaire si les analyses sanguines suggèrent une carence en C1‑INH, car tous les gènes et types de mutations ne sont pas toujours détectés par ce test.

Quand consulter un médecin

Si vous avez de l’urticaire chronique et que vous commencez à ressentir une gêne répétée dans la gorge, des difficultés à respirer, des pertes de connaissance ou de fortes douleurs abdominales, consultez rapidement un professionnel de santé. Ces symptômes peuvent être graves. Discutez avec votre médecin de la pertinence des analyses du complément et demandez-lui ce qu’il faut faire en cas de crise. Les choix thérapeutiques doivent être pris en accord avec votre équipe médicale.

Suivre l’évolution de vos lésions cutanées

Si vos plaques d’urticaire sont visibles, tenir un simple journal photo ou des notes sur la date d’apparition des lésions, leur durée et ce qui a aidé ou non peut être utile lors de votre consultation. Cela aide votre médecin à mieux comprendre les schémas et le rythme des poussées.

Avertissement

Cet article résume un cas unique rapporté et est fourni à titre informatif uniquement. Il ne remplace pas un avis médical. Les décisions de traitement doivent être prises avec votre médecin ou dermatologue, et en cas de difficultés respiratoires, de gonflements importants ou d’autres symptômes urgents, il faut consulter en urgence.

Sources

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Source : Chen F et al., rapport de cas, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Source : directive WAO/EAACI, 2022)