Хроническая спонтанная крапивница и дефицит ингибитора C1: сложности в диагностике

Почему этот случай важен

Врачи недавно описали необычный случай, который показывает, насколько сложно отличить два разных вида отёков. У 36-летней женщины долгое время были крапивница и повторяющиеся ощущения сдавления в горле и боли в животе. Симптомы на коже напоминали одно заболевание, но анализы крови указывали на другое, более редкое. Понимание разницы важно, потому что эти состояния лечатся по-разному и требуют разных обследований во время обострений. (Источник: приведённый ниже клинический случай.)

Краткое и понятное резюме

У этой женщины ежедневно появлялась зудящая крапивница, которая быстро проходила — типичный признак хронической спонтанной крапивницы (ХСК), то есть постоянной крапивницы без явной причины. Позже у неё стали повторяться приступы сдавления в горле и боли в животе. Анализы крови показали низкий уровень и сниженную функцию белка ингибитора С1 (C1‑INH), а также пониженный уровень комплементного белка C4. Низкие показатели C1‑INH и C4 могут указывать на наследственный ангиоотёк (НАО) — генетическое заболевание, при котором отёки вызываются молекулой брадикинином, а не обычными аллергическими веществами, вызывающими крапивницу. Генетическое тестирование не выявило явных мутаций, но из-за ограничений метода НАО полностью исключить нельзя. (Источник: приведённый ниже клинический случай.)

Что пережила пациентка

Впервые у женщины в 2020 году появились обширные покраснения, зудящие волдыри и желание почесаться. Крапивница плохо реагировала на высокие дозы неседативных антигистаминных препаратов. Короткий курс стероидных таблеток приносил временное облегчение.

В последующие годы крапивница стала постоянной, с типичным для ХСК рисунком: зудящие высыпания появлялись ежедневно и обычно исчезали в течение суток. Во время сильных обострений на лице, туловище и конечностях иногда появлялись кольцевидные красные пятна.

В июле 2024 года у неё начались повторяющиеся приступы сдавления в горле и периодические боли в животе. Ощущение в горле описывали как сдавленность или чувство препятствия. Во время сильного приступа не проводили визуализацию или другие объективные исследования дыхательных путей, а боли в животе не связывали с признаками отёка кишечника на обследованиях.

Что показали анализы крови

Повторные анализы комплемента в марте и апреле 2025 года были аномальными и соответствовали дефициту C1‑INH.

16 марта лабораторные результаты были такими:

• Функциональная активность C1‑INH: 35,65% (норма: не менее 58,9%)
• Концентрация C1‑INH: 56,69 мкг/мл (норма: 81,46–291,29 мкг/мл)
• C4: 65,46 мкг/мл (норма: 72,85–372,95 мкг/мл)

При повторном анализе 2 апреля показатели оставались низкими. У матери пациентки был один анализ с пониженной функцией и уровнем C1‑INH и низким C4, но у неё не было симптомов, и повторных тестов не проводили.

Что показало генетическое тестирование — и чего не показало

Секвенирование всего экзома не выявило явных мутаций в генах, связанных с ангиоотёком. Однако в тест не вошли все известные на сегодня гены, связанные с НАО (например, CPN1 не проверяли), и лаборатория не предоставила подробностей о покрытии генов. Также в отчёте не было информации о том, насколько хорошо тест выявляет крупные удаления или дупликации в гене SERPING1, которые могут вызывать НАО.

Из-за этих ограничений отрицательный результат генетики не исключает наследственный ангиоотёк, особенно если анализы крови указывают на дефицит C1‑INH.

Испытанные методы лечения и их эффективность

Врачи пробовали разные варианты лечения, так как было непонятно, какое именно заболевание вызывает каждый из симптомов. Применялись:

• Антигистаминные препараты H1 (стандартное лечение крапивницы)
• Системные кортикостероиды (стероидные таблетки и внутривенное введение метилпреднизолона во время госпитализации)
• Омализумаб (omalizumab) — инъекция, часто используемая при сложной хронической спонтанной крапивнице
• Циклоспорин (иммунодепрессант)
• Икатибант (icatibant) и ланаделумаб (lanadelumab) — препараты, направленные на отёки, вызванные брадикинином

Трудно было оценить эффективность некоторых из них. Записи о реакции на икатибант во время приступов были неполными. Ланаделумаб применяли недолго, поэтому его профилактический эффект оценить не удалось. Концентрат C1‑INH (обычное средство при дефиците C1‑INH) не назначали.

Во время госпитализации внутривенный стероид давал лишь временное облегчение. Циклоспорин не показал явной пользы до возобновления приёма омализумаба. Пациентка испытала кратковременную ремиссию, но симптомы вскоре вернулись после выписки. К февралю 2026 года, принимая омализумаб вместе с антигистаминным препаратом, она сообщала о снижении числа приступов, уменьшении крапивницы, зуда и ослаблении сдавления в горле и дискомфорта в груди.

Как врачи интерпретировали этот случай

Авторы описали ситуацию как предполагаемое «перекрытие» симптомов, а не как проявление одного единственного заболевания. Ежедневная зудящая крапивница, которая проходит в течение суток, соответствует активной ХСК. Повторяющееся снижение функции и уровня C1‑INH, а также низкий C4 указывают на биохимический дефицит C1‑INH — характерный признак некоторых форм НАО.

Тем не менее оставалось неясным, связаны ли отдельные приступы сдавления в горле и боли в животе с гистамином (обычной причиной крапивницы) или с брадикинином (веществом, вызывающим отёки при НАО и не поддающимся лечению антигистаминными). Это важно, потому что лечение ангиоотёка, вызванного брадикинином, отличается от терапии гистаминовой крапивницы.

Практические советы для врачей и пациентов с крапивницей

Этот случай подчеркивает несколько важных моментов:

• Если у человека с хронической крапивницей появляются повторяющиеся приступы сдавления в горле или боли в животе, стоит проверить комплемент (включая уровень и функцию C1‑INH и C4).
• Перед тем как считать приступ вызванным брадикинином, полезно зафиксировать время и частоту приступов, любые объективные данные о состоянии дыхательных путей и жизненных показателях во время эпизодов, результаты обследования живота и визуализации, а также реакцию на препараты, принимаемые при приступах.
• Отрицательный результат стандартного генетического теста не исключает наследственный ангиоотёк, если анализы крови указывают на дефицит C1‑INH, потому что не все гены и типы изменений ДНК всегда выявляются таким методом.

Когда нужно обратиться к врачу

Если у вас хроническая крапивница и вы заметили повторяющиеся приступы сдавления в горле, затруднённое дыхание, обмороки или сильные боли в животе, срочно обратитесь за медицинской помощью. Эти симптомы могут быть опасными. Обсудите с врачом необходимость проверки комплемента и узнайте, что делать во время приступа. Решения о лечении должны приниматься совместно с вашей медицинской командой.

Как отслеживать изменения на коже

Если у вас видна крапивница, полезно вести простой фото-дневник или записывать, когда появляются высыпания, как долго они держатся и что помогает или не помогает. Это поможет врачу лучше понять характер и время появления симптомов.

Отказ от ответственности

Эта статья — краткое изложение одного клинического случая и предназначена только для информации. Это не медицинская консультация. Вопросы лечения следует обсуждать с врачом или дерматологом, а при проблемах с дыханием, сильных отёках или других неотложных симптомах необходимо немедленно обращаться за экстренной помощью.

Источники

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 (Источник: Chen F et al., клинический случай, Clin Cosmet Investig Dermatol, 2026)
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 (Источник: руководство WAO/EAACI, 2022)