Kuidas geenide avaldumise analüüs võib aidata melanoomi ravi parandada
Pärast melanoomi diagnoosimist aitab vähi staadium arstidel mõista haiguse tõsidust ja ravi planeerida. Staadiumi põhjal ei saa aga alati ennustada, kellel melanoom tagasi tuleb või levib.
Geeniekspressiooni profileerimine (GEP) on test, mis võib anda selle riski kohta lisateavet. Testiga vaadeldakse teatud geenide aktiivsust kasvajas. Teadlased alles uurivad, kui kasulikud on need tulemused raviotsuste tegemisel.
Chicagos asuva City of Hope Cancer Centeri Mohsi kirurg Gaurav Singh, MD, rääkis väljaandele Dermatology Times antud intervjuus, kuidas ta kasutab GEP-testi mõnel nahamelanoomiga inimesel. Tema kommentaarid kirjeldavad tema enda lähenemist ega ole soovitus kõigile melanoomiga inimestele. (Allikas: Dermatology Timesi intervjuu)
Miks melanoomi staadium ei anna kogu pilti?
Melanoomi kirjeldamiseks kasutavad arstid sageli American Joint Committee on Cancer (AJCC) staadiumisüsteemi. Staadiumi määramisel võetakse arvesse näiteks kasvaja paksust, seda, kas kasvajat kattev nahk on haavandunud, ja seda, kas vähk on jõudnud lähedalasuvatesse lümfisõlmedesse. Lümfisõlmed on väikesed struktuurid, mis aitavad kudedest pärinevat vedelikku filtreerida ja toetavad immuunsüsteemi tööd.
Need üksikasjad on olulised, kuid ei hõlma kõiki tegureid, mis võivad melanoomi kulgu mõjutada. Tähtsad võivad olla ka kasvaja asukoht, selle rakkude jagunemise kiirus ja see, kas inimese immuunsüsteem on nõrgenenud.
Näiteks tuleb mõnel I staadiumi melanoomiga inimesel vähk tagasi või levib ka pärast tavapärast ravi. Teistel, kelle melanoom on kaugemale arenenud, võib pärast operatsiooni ja immuunravi hästi minna. Immuunravi aitab immuunsüsteemil vähile reageerida.
Singhi sõnul võib GEP-test aidata leida kasvajaid, mis võivad käituda agressiivsemalt, kui nende staadiumi põhjal arvata võiks. Test on mõeldud tavapärast hindamist täiendama, mitte asendama. (Allikas: Dermatology Timesi intervjuu)
Kuidas geeniekspressiooni testi võidakse kasutada?
Singh rääkis testist nimega DecisionDx-Melanoma, millega vaadeldakse 31 geeni aktiivsust melanoomikasvajas. Ta kasutab seda riski hindamiseks mõnel I või II staadiumi melanoomiga inimesel.
I staadiumi melanoomi korral võib suuremale riskile viitav tulemus anda põhjust arutada täiendavaid pildiuuringuid või valvurlümfisõlme biopsiat. Selle biopsiaga uuritakse esimest lümfisõlme või esimesi lümfisõlmi, kuhu vähk tõenäoliselt levida võib. Singhi sõnul võib ta neid võimalusi kaaluda ka siis, kui tavapärased kliinilised tunnused üksi poleks selleks põhjust andnud.
II staadiumi melanoomi korral aitab suuremale riskile viitav tulemus, sealhulgas klassi 2A või 2B tulemus, tema sõnul otsustada, kas teha täiendavaid pildiuuringuid ja jälgida inimest tihedamalt. Ta võib seda kaaluda ka siis, kui valvurlümfisõlme biopsial uuritud lümfisõlmedest vähki ei leitud. (Allikas: Dermatology Timesi intervjuu)
Singh viitas uuringutele, milles kasutati USA vähiregistri programmi Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) andmeid, ning prospektiivse DECIDE uuringu tulemustele. Need tulemused viitavad, et teave kasvaja geenide kohta võib aidata leida inimesi, kelle puhul võiks kaaluda tihedamat jälgimist. (Allikad: SEER koostööuuring; DECIDE uuring)
See ei tähenda, et oleks tõestatud testi enda mõju elulemuse paranemisele. Testi rolli ravis alles uuritakse ning see ei tohiks asendada tavapärast kliinilist hindamist ega ravijuhistele vastavat ravi.
Kuidas testi tulemust mõista?
GEP-testi tulemus on vaid üks osa tervikpildist. Otsused pildiuuringute, operatsiooni ja järelkontrolli kohta sõltuvad ka inimese üldisest tervisest, igapäevase toimetuleku võimest, muudest haigustest ja eelistustest.
Väiksemale riskile viitav tulemus võib anda kindlustunnet ka siis, kui see raviplaani ei muuda. Suuremale riskile viitav tulemus ei tähenda aga, et melanoom kindlasti tagasi tuleb või levib. See võib anda põhjust arutada, kas tihedamast jälgimisest oleks kasu.
Singh märkis ka, et GEP-testist võib olla vähem kasu mõnele III staadiumi melanoomiga inimesele, kellel on vähk lümfisõlmedes juba kinnitatud. Testi väärtus sõltub sellest, millisele küsimusele ravimeeskond vastust otsib. (Allikas: Dermatology Timesi intervjuu)
Kas vereanalüüs võiks anda lisateavet?
Teine uurimissuund on veres ringlev kasvaja DNA ehk ctDNA. See koosneb väikestest kasvajast pärinevatest DNA osadest, mida võib leida veres.
GEP- ja ctDNA-testid annavad erinevat teavet. GEP-testiga vaadeldakse kasvaja omadusi, mis võivad olla seotud tulevase riskiga. CtDNA-testi uuritakse võimalusena otsida aja jooksul vähi molekulaarseid tunnuseid.
Singhi sõnul kaalub ta korduvat ctDNA-testimist mõne inimese puhul, kelle GEP-testi tulemus viitab suuremale riskile. Tema praktikas võivad muutused ctDNA-testi tulemustes aidata hiljem otsustada, kas teha pildiuuringuid. CtDNA-testimise kasutamist melanoomi korral alles uuritakse ning teadlased jätkavad tööd, et selgitada selle võimalikku rolli järelkontrollis. (Allikas: Dermatology Timesi intervjuu)
Millal arstiga rääkida?
Kui Teil on melanoom või seda on varem ravitud, arutage testimise, ravi või järelkontrolliga seotud küsimusi oma arsti või dermatoloogiga. Arst aitab Teil mõista, mida testi tulemus võib tähendada, võttes arvesse ka haiguse staadiumi ja Teie isiklikku olukorda.
Pöörduge arsti poole, kui märkate uut või muutuvat sünnimärki või nahamuutust, eriti kui see veritseb, on valulik või kasvab kiiresti. Arst saab muutust hinnata ja nõu anda, mida edasi teha.
See artikkel on mõeldud ainult teabe andmiseks ega asenda arsti nõuandeid.
Allikad
- Dermatology Times. Intervjuu Gaurav Singhiga, MD, geeniekspressiooni profileerimisest nahamelanoomi korral.
- “31-gene expression profile testing in cutaneous melanoma and survival outcomes in a population-based analysis: A SEER collaboration.” JCO Precision Oncology, 7, e2300044. https://doi.org/10.1200/PO.23.00044
- “A prospective, multicenter analysis of recurrence-free survival after sentinel lymph node biopsy decisions influenced by the 31-GEP.” https://doi.org/10.1002/cam4.70839
- “The prognostic value of the 31-gene expression profile test in cutaneous melanoma: A systematic review and meta-analysis.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518150/
- Bartlett, E. “Society of Surgical Oncology consensus statement: Assessing the evidence for and utility of gene expression profiling of primary cutaneous melanoma.” Annals of Surgical Oncology. https://doi.org/10.1245/s10434-024-16379-2
- “31-GEP (DecisionDx): A review of clinical utility and performance in a Mayo Clinic cohort.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154363/