Hur genexpressionsprofilering kan förbättra vården vid melanom
Efter en melanomdiagnos använder läkare sjukdomens stadium för att bedöma hur allvarlig den är och planera vården. Men stadieindelningen kan inte alltid förutsäga vems melanom som kommer tillbaka eller sprider sig.
Ett test som kallas genexpressionsprofilering (GEP) kan ge ytterligare information om den risken. Testet undersöker aktiviteten hos vissa gener i en tumör. Forskare studerar fortfarande hur användbara resultaten är när man ska fatta beslut om vården.
I en intervju med Dermatology Times berättade Gaurav Singh, MD, som är Mohs-kirurg vid City of Hope Cancer Center i Chicago, hur han använder GEP-test för vissa personer med melanom i huden. Han beskriver sitt eget arbetssätt, inte en rekommendation för alla med melanom. (Källa: intervju i Dermatology Times)
Varför stadiet inte säger allt om melanom
Läkare använder ofta stadieindelningen från American Joint Committee on Cancer (AJCC) för att beskriva melanom. Stadiet beror bland annat på hur tjock tumören är, om huden över tumören har fått ett sår och om cancern har nått närliggande lymfkörtlar. Lymfkörtlar är små strukturer som hjälper till att filtrera vätska och stödja immunförsvaret.
Det här är viktiga uppgifter, men de fångar inte alla faktorer som kan påverka hur melanomet utvecklas. Även tumörens läge, hur snabbt cellerna delar sig och om personens immunförsvar är försvagat kan ha betydelse.
Hos vissa personer med melanom i stadium I kommer cancern till exempel tillbaka eller sprider sig trots standardbehandling. Andra med mer avancerat melanom kan må bra efter operation och immunterapi, en behandling som hjälper immunförsvaret att reagera mot cancern.
Singh beskrev GEP-test som ett möjligt sätt att hitta tumörer som kan bete sig mer aggressivt än vad stadiet ensamt tyder på. Testet är tänkt att ge ytterligare information, inte att ersätta den vanliga bedömningen. (Källa: intervju i Dermatology Times)
Så kan ett genexpressionstest användas
Singh berättade om ett test som heter DecisionDx-Melanoma och som undersöker aktiviteten hos 31 gener i en melanomtumör. Han använder det som stöd för att bedöma risken hos vissa personer med melanom i stadium I eller II.
För en person med melanom i stadium I kan ett resultat som tyder på högre risk leda till en diskussion om bilddiagnostik eller en portvaktskörtelbiopsi. Vid biopsin undersöks den eller de lymfkörtlar som cancern sannolikt skulle sprida sig till först. Singh berättade att han kan överväga dessa undersökningar även när de vanliga kliniska fynden i sig inte skulle ha lett till att han föreslog dem.
Vid melanom i stadium II beskrev han hur resultat som tyder på högre risk, däribland de som betecknas Class 2A eller Class 2B, kan ge stöd vid beslut om ytterligare bilddiagnostik och tätare uppföljning. Han kan överväga detta även när en portvaktskörtelbiopsi inte har visat cancer i de undersökta lymfkörtlarna. (Källa: intervju i Dermatology Times)
Singh hänvisade till forskning med data från Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER), ett amerikanskt program för cancerstatistik, och till resultat från den prospektiva DECIDE-studien. Resultaten tyder på att information om generna i en tumör kan hjälpa till att identifiera personer för vilka tätare uppföljning kan övervägas. (Källor: SEER-samarbetet; DECIDE-studien)
Det betyder inte att själva testet har visat sig förbättra överlevnaden. Testets roll i vården studeras fortfarande, och det ska inte ersätta etablerade kliniska bedömningar eller vård som följer gällande riktlinjer.
Vad betyder testresultatet?
Ett GEP-resultat är bara en del av helhetsbilden. Beslut om bilddiagnostik, operation och uppföljning beror också på personens allmänna hälsa, förmåga att klara vardagliga aktiviteter, andra sjukdomar och egna önskemål.
Ett resultat som tyder på lägre risk kan kännas lugnande, även om det inte ändrar vårdplanen. Ett resultat som tyder på högre risk betyder inte att melanomet säkert kommer tillbaka eller sprider sig. Däremot kan det leda till en diskussion om tätare uppföljning skulle vara till hjälp.
Singh påpekade också att GEP-test kan vara mindre användbara för vissa personer med melanom i stadium III när cancer redan har konstaterats i lymfkörtlarna. Testets värde beror på vilken fråga vårdteamet försöker få svar på. (Källa: intervju i Dermatology Times)
Kan ett blodprov ge mer information?
Ett annat forskningsområde handlar om cirkulerande tumör-DNA, eller ctDNA. Det är små DNA-bitar från en tumör som kan finnas i blodet.
GEP-test och ctDNA-test ger olika slags information. GEP undersöker egenskaper hos tumören som kan vara kopplade till framtida risk. CtDNA-test studeras som ett möjligt sätt att över tid leta efter molekylära tecken på cancer.
Singh berättade att han överväger upprepade ctDNA-test för vissa personer vars GEP-resultat tyder på högre risk. I hans arbete kan förändringar i resultaten ge stöd för senare beslut om bilddiagnostik. CtDNA-test vid melanom undersöks fortfarande, och forskare fortsätter att studera vilken roll de kan ha i uppföljningen. (Källa: intervju i Dermatology Times)
När ska du prata med en läkare?
Om du har melanom eller har behandlats för det kan du prata med din läkare eller hudläkare om du har frågor om tester, behandling eller uppföljning. Läkaren kan hjälpa dig att förstå vad ett testresultat kan betyda utifrån sjukdomens stadium och din egen situation.
Sök vård om du märker ett nytt eller förändrat födelsemärke eller en ny eller förändrad hudförändring, särskilt om den blöder, gör ont eller växer snabbt. En läkare kan bedöma förändringen och ge råd om vad du ska göra härnäst.
Den här artikeln är endast avsedd som information och ersätter inte medicinsk rådgivning.
Källor
- Dermatology Times. Intervju med Gaurav Singh, MD, om genexpressionsprofilering vid melanom i huden.
- “31-gene expression profile testing in cutaneous melanoma and survival outcomes in a population-based analysis: A SEER collaboration.” JCO Precision Oncology, 7, e2300044. https://doi.org/10.1200/PO.23.00044
- “A prospective, multicenter analysis of recurrence-free survival after sentinel lymph node biopsy decisions influenced by the 31-GEP.” https://doi.org/10.1002/cam4.70839
- “The prognostic value of the 31-gene expression profile test in cutaneous melanoma: A systematic review and meta-analysis.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518150/
- Bartlett, E. “Society of Surgical Oncology consensus statement: Assessing the evidence for and utility of gene expression profiling of primary cutaneous melanoma.” Annals of Surgical Oncology. https://doi.org/10.1245/s10434-024-16379-2
- “31-GEP (DecisionDx): A review of clinical utility and performance in a Mayo Clinic cohort.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154363/