유전자 발현 분석이 흑색종 치료에 어떻게 도움이 될 수 있을까?
흑색종 진단을 받으면 의료진은 병기를 확인해 암이 얼마나 심각한지 파악하고 치료 계획을 세웁니다. 하지만 병기만으로는 누구에게서 흑색종이 재발하거나 퍼질지 항상 예측할 수는 없습니다.
유전자 발현 프로파일링(GEP)이라는 검사는 이런 위험을 이해하는 데 도움이 되는 정보를 더해 줄 수 있습니다. 이 검사는 종양에서 특정 유전자들이 얼마나 활발하게 작용하는지 살펴봅니다. 연구자들은 이 결과가 치료와 관리 방향을 결정할 때 얼마나 유용한지 계속 연구하고 있습니다.
시카고에 있는 City of Hope Cancer Center의 모즈 수술 전문의 Gaurav Singh, MD는 Dermatology Times와의 인터뷰에서 피부 흑색종 환자 일부에게 GEP 검사를 어떻게 활용하는지 설명했습니다. 이는 그의 진료 방식을 소개한 것으로, 모든 흑색종 환자에게 권장하는 방법은 아닙니다. (출처: Dermatology Times 인터뷰)
흑색종은 병기만으로 다 알 수 없어요
의료진은 흔히 American Joint Committee on Cancer(AJCC)의 병기 분류 체계를 이용해 흑색종의 상태를 설명합니다. 병기를 정할 때는 종양의 두께, 종양 위의 피부가 헐었는지, 암이 주변 림프절까지 퍼졌는지 등을 고려합니다. 림프절은 체액을 걸러내고 면역 체계를 돕는 작은 기관입니다.
이런 정보는 중요하지만, 흑색종이 어떻게 진행될지에 영향을 미치는 모든 요인을 담고 있지는 않습니다. 종양이 생긴 위치와 세포가 분열하는 속도, 면역 체계가 약해져 있는지도 중요할 수 있습니다.
예를 들어 1기 흑색종 환자 중에는 표준 치료를 받은 뒤에도 암이 재발하거나 퍼지는 사람이 있습니다. 반면 더 진행된 흑색종 환자 중에는 수술과 면역치료 후 경과가 좋은 사람도 있습니다. 면역치료는 면역 체계가 암에 반응하도록 돕는 치료입니다.
Singh는 병기만으로 짐작한 것보다 더 공격적으로 진행될 수 있는 종양을 찾아내는 방법으로 GEP 검사를 설명했습니다. 이 검사는 기존 평가를 대체하는 것이 아니라 정보를 더하기 위한 것입니다. (출처: Dermatology Times 인터뷰)
유전자 발현 검사는 어떻게 활용될까요?
Singh가 소개한 DecisionDx-Melanoma 검사는 흑색종 종양에서 31개 유전자의 활동을 살펴봅니다. 그는 1기 또는 2기 흑색종 환자 일부의 위험을 평가하는 데 이 검사를 활용합니다.
1기 흑색종 환자에게서 위험이 더 높다는 결과가 나오면 영상 검사나 감시 림프절 생검에 대해 추가로 논의할 수 있습니다. 감시 림프절 생검은 암이 가장 먼저 퍼질 가능성이 있는 림프절을 확인하는 검사입니다. Singh는 일반적인 임상 소견만으로는 이런 검사를 진행하지 않았을 상황에서도 GEP 결과를 보고 검사를 고려할 수 있다고 말했습니다.
2기 흑색종의 경우에는 Class 2A 또는 Class 2B로 분류된 결과를 포함해 위험이 더 높다는 결과를 추가 영상 검사와 더 면밀한 추적 관찰에 관한 결정에 활용한다고 설명했습니다. 감시 림프절 생검에서 검사한 림프절에 암이 발견되지 않은 경우에도 이를 고려할 수 있습니다. (출처: Dermatology Times 인터뷰)
Singh는 Surveillance, Epidemiology, and End Results(SEER) 프로그램의 자료를 활용한 연구와 전향적으로 진행된 DECIDE 연구 결과를 언급했습니다. 이 연구 결과들은 종양의 유전자에 관한 정보가 더 면밀한 관찰을 고려할 수 있는 사람을 찾는 데 도움이 될 가능성을 보여줍니다. (출처: SEER 협력 연구; DECIDE 연구)
그렇다고 검사 자체가 생존율을 높이는 것으로 입증됐다는 뜻은 아닙니다. 이 검사를 진료에 어떻게 활용할지는 아직 연구 중이며, 기존의 임상 평가나 진료 지침에 따른 치료를 대신해서는 안 됩니다.
검사 결과는 전체 상황과 함께 살펴보세요
GEP 결과는 전체 상황을 이해하는 데 필요한 정보 중 하나일 뿐입니다. 영상 검사, 수술, 추적 관찰에 관한 결정은 전반적인 건강 상태와 일상생활을 수행할 수 있는 정도, 다른 질환, 환자의 선호도에 따라서도 달라집니다.
위험이 낮다는 결과가 나오면 치료 계획이 바뀌지 않더라도 안심이 될 수 있습니다. 반대로 위험이 높다는 결과가 나왔다고 해서 흑색종이 반드시 재발하거나 퍼지는 것은 아닙니다. 이 결과를 바탕으로 더 면밀한 관찰이 도움이 될지 의논해 볼 수 있습니다.
Singh는 이미 림프절에서 암이 확인된 일부 3기 흑색종 환자에게는 GEP 검사의 유용성이 떨어질 수 있다고도 말했습니다. 검사의 가치는 의료진이 어떤 질문에 답을 찾으려는지에 따라 달라집니다. (출처: Dermatology Times 인터뷰)
혈액 검사로도 더 많은 정보를 얻을 수 있을까요?
또 다른 연구 분야로는 순환 종양 DNA(ctDNA)가 있습니다. 이는 종양에서 나온 작은 DNA 조각으로, 혈액에서 발견될 수 있습니다.
GEP 검사와 ctDNA 검사는 서로 다른 정보를 제공합니다. GEP는 향후 위험과 관련이 있을 수 있는 종양의 특성을 살펴봅니다. ctDNA 검사는 시간이 지나면서 암의 분자 수준 징후를 확인할 수 있는 방법으로 연구되고 있습니다.
Singh는 GEP 결과에서 위험이 더 높게 나온 일부 환자에게 반복적인 ctDNA 검사를 고려한다고 말했습니다. 그의 진료에서는 이 검사 결과의 변화가 이후 영상 검사에 관한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 흑색종에서 ctDNA 검사를 활용하는 방법은 아직 연구 중이며, 연구자들은 이를 추적 관찰에 어떻게 적용할 수 있을지 계속 살펴보고 있습니다. (출처: Dermatology Times 인터뷰)
의사와 상담해야 할 때
흑색종이 있거나 치료를 받은 적이 있다면 검사, 치료 또는 추적 관찰에 관한 궁금한 점을 담당 의사나 피부과 전문의와 상의하세요. 의료진은 병기와 개인적인 상황을 함께 고려해 검사 결과가 어떤 의미인지 이해하도록 도와줄 수 있습니다.
새로운 점이나 피부 병변이 생기거나 기존의 것이 변한다면 의사의 진료를 받으세요. 특히 피가 나거나 아프거나 빠르게 커진다면 상담이 필요합니다. 의사는 변화된 부위를 살펴보고 다음에 어떻게 해야 할지 안내해 줄 수 있습니다.
이 글은 정보 제공을 위한 것으로, 의학적 조언을 대신할 수 없습니다.
출처
- Dermatology Times. 피부 흑색종의 유전자 발현 프로파일링에 관한 Gaurav Singh, MD 인터뷰.
- “31-gene expression profile testing in cutaneous melanoma and survival outcomes in a population-based analysis: A SEER collaboration.” JCO Precision Oncology, 7, e2300044. https://doi.org/10.1200/PO.23.00044
- “A prospective, multicenter analysis of recurrence-free survival after sentinel lymph node biopsy decisions influenced by the 31-GEP.” https://doi.org/10.1002/cam4.70839
- “The prognostic value of the 31-gene expression profile test in cutaneous melanoma: A systematic review and meta-analysis.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518150/
- Bartlett, E. “Society of Surgical Oncology consensus statement: Assessing the evidence for and utility of gene expression profiling of primary cutaneous melanoma.” Annals of Surgical Oncology. https://doi.org/10.1245/s10434-024-16379-2
- “31-GEP (DecisionDx): A review of clinical utility and performance in a Mayo Clinic cohort.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154363/