Hoe het in kaart brengen van genexpressie de zorg voor mensen met melanoom kan verbeteren
Na de diagnose melanoom kijken artsen naar het stadium van de kanker. Dat helpt hen om in te schatten hoe ernstig de ziekte is en een behandelplan te maken. Maar het stadium kan niet altijd voorspellen bij wie een melanoom terugkomt of uitzaait.
Een onderzoek dat genexpressieprofilering (GEP) wordt genoemd, kan mogelijk meer informatie geven over dat risico. Het onderzoek kijkt naar de activiteit van bepaalde genen in een tumor. Onderzoekers bestuderen nog hoe bruikbaar de uitslagen zijn bij het nemen van beslissingen over de zorg.
In een interview met Dermatology Times vertelde Gaurav Singh, MD, Mohs-chirurg bij City of Hope Cancer Center in Chicago, hoe hij GEP-onderzoek gebruikt bij sommige mensen met een melanoom van de huid. Hij beschreef zijn eigen werkwijze, niet een aanbeveling voor iedereen met een melanoom. (Bron: interview met Dermatology Times)
Waarom het stadium niet alles zegt over een melanoom
Artsen gebruiken vaak het stadiumindelingssysteem van de American Joint Committee on Cancer (AJCC) om een melanoom te beschrijven. Het stadium hangt onder meer af van de dikte van de tumor, of de huid erboven kapot is gegaan en of de kanker nabijgelegen lymfeklieren heeft bereikt. Lymfeklieren zijn kleine structuren die helpen bij het filteren van vocht en het afweersysteem ondersteunen.
Deze gegevens zijn belangrijk, maar ze laten niet alle factoren zien die invloed kunnen hebben op hoe een melanoom zich gedraagt. Ook de plek van de tumor, hoe snel de cellen zich delen en of iemands afweersysteem verzwakt is, kunnen een rol spelen.
Zo komt de kanker bij sommige mensen met een melanoom in stadium I terug of zaait deze uit, ook na de standaardbehandeling. Anderen met een verder gevorderd melanoom kunnen het juist goed doen na een operatie en immunotherapie. Die behandeling helpt het afweersysteem om op de kanker te reageren.
Volgens Singh kan GEP-onderzoek mogelijk helpen om tumoren te herkennen die zich agressiever gedragen dan alleen op basis van hun stadium verwacht wordt. Het onderzoek is bedoeld als aanvulling op de gebruikelijke beoordeling, niet als vervanging daarvan. (Bron: interview met Dermatology Times)
Hoe een genexpressietest kan worden gebruikt
Singh sprak over een test die DecisionDx-Melanoma heet. Deze kijkt naar de activiteit van 31 genen in een melanoom. Hij gebruikt de test om het risico beter in te schatten bij sommige mensen met een melanoom in stadium I of II.
Bij iemand met een melanoom in stadium I kan een uitslag die op een hoger risico wijst aanleiding zijn om verder te praten over beeldvormend onderzoek of een schildwachtklierbiopsie. Bij die biopsie worden de eerste lymfeklieren onderzocht waarnaar de kanker zich waarschijnlijk zou uitzaaien. Singh zei dat hij deze mogelijkheden soms overweegt als hij daar op basis van de gebruikelijke klinische kenmerken alleen niet toe zou zijn overgegaan.
Bij een melanoom in stadium II gebruikt hij uitslagen die op een hoger risico wijzen, waaronder uitslagen met de aanduiding Class 2A of Class 2B, om beslissingen over aanvullend beeldvormend onderzoek en nauwkeurigere controles te ondersteunen. Dat kan hij ook overwegen als bij een schildwachtklierbiopsie geen kanker in de onderzochte lymfeklieren is gevonden. (Bron: interview met Dermatology Times)
Singh wees op onderzoek met gegevens uit het Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER)-programma, een Amerikaans programma dat gegevens over kanker verzamelt. Ook verwees hij naar bevindingen uit de prospectieve DECIDE-studie. Deze bevindingen wijzen erop dat informatie over de genen van een tumor mogelijk kan helpen om mensen te herkennen voor wie nauwkeurigere controles kunnen worden overwogen. (Bronnen: SEER-samenwerking; DECIDE-studie)
Dat betekent niet dat is aangetoond dat de test zelf de overleving verbetert. De rol ervan in de zorg wordt nog onderzocht. De test mag de bestaande klinische beoordelingen en zorg volgens de richtlijnen niet vervangen.
De uitslag in perspectief
Een GEP-uitslag is maar een deel van het verhaal. Beslissingen over beeldvormend onderzoek, een operatie en controles hangen ook af van iemands algehele gezondheid, vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, andere aandoeningen en persoonlijke voorkeuren.
Een uitslag die op een lager risico wijst, kan geruststellen, ook als die het zorgplan niet verandert. Een uitslag die op een hoger risico wijst, betekent niet dat het melanoom zeker terugkomt of uitzaait. Wel kan het aanleiding zijn om te bespreken of nauwkeurigere controles zinvol zijn.
Singh merkte ook op dat GEP-onderzoek bij sommige mensen met een melanoom in stadium III minder nuttig kan zijn, als al is bevestigd dat er kanker in de lymfeklieren zit. De waarde van de test hangt af van de vraag die het behandelteam probeert te beantwoorden. (Bron: interview met Dermatology Times)
Kan een bloedtest meer informatie geven?
Er wordt ook onderzoek gedaan naar circulerend tumor-DNA, oftewel ctDNA. Dit zijn kleine stukjes DNA van een tumor die in het bloed aanwezig kunnen zijn.
GEP-onderzoek en ctDNA-onderzoek geven verschillende soorten informatie. GEP kijkt naar kenmerken van de tumor die mogelijk verband houden met het risico in de toekomst. CtDNA-onderzoek wordt bestudeerd als een mogelijke manier om in de loop van de tijd te zoeken naar moleculaire sporen van kanker.
Singh zei dat hij bij sommige mensen met een GEP-uitslag die op een hoger risico wijst, overweegt om het ctDNA-onderzoek te herhalen. In zijn praktijk kunnen veranderingen in die uitslagen helpen bij latere beslissingen over beeldvormend onderzoek. CtDNA-onderzoek bij melanoom wordt nog onderzocht. Onderzoekers blijven bestuderen welke plaats het kan krijgen bij de controles. (Bron: interview met Dermatology Times)
Wanneer contact opnemen met uw arts?
Heeft u een melanoom of bent u daarvoor behandeld? Bespreek vragen over onderzoek, behandeling of controles met uw arts of dermatoloog. Die kan u helpen begrijpen wat een uitslag kan betekenen in combinatie met het stadium van uw ziekte en uw persoonlijke situatie.
Vraag medisch advies als u een nieuwe of veranderende moedervlek of huidafwijking opmerkt, vooral als deze bloedt, pijn doet of snel groeit. Een arts kan de verandering beoordelen en u adviseren over wat u daarna kunt doen.
Dit artikel is alleen bedoeld ter informatie en vervangt geen medisch advies.
Bronnen
- Dermatology Times. Interview met Gaurav Singh, MD, over genexpressieprofilering bij melanoom van de huid.
- “31-gene expression profile testing in cutaneous melanoma and survival outcomes in a population-based analysis: A SEER collaboration.” JCO Precision Oncology, 7, e2300044. https://doi.org/10.1200/PO.23.00044
- “A prospective, multicenter analysis of recurrence-free survival after sentinel lymph node biopsy decisions influenced by the 31-GEP.” https://doi.org/10.1002/cam4.70839
- “The prognostic value of the 31-gene expression profile test in cutaneous melanoma: A systematic review and meta-analysis.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518150/
- Bartlett, E. “Society of Surgical Oncology consensus statement: Assessing the evidence for and utility of gene expression profiling of primary cutaneous melanoma.” Annals of Surgical Oncology. https://doi.org/10.1245/s10434-024-16379-2
- “31-GEP (DecisionDx): A review of clinical utility and performance in a Mayo Clinic cohort.” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154363/