慢性特発性蕁麻疹とC1インヒビター欠乏症：診断の難しさ

この症例が重要な理由

医師たちが最近報告した興味深い症例は、異なる種類の腫れを見分けるのがいかに難しいかを示しています。36歳の女性が長期間にわたるじんましんと、繰り返す喉の締めつけ感や腹痛を訴えました。皮膚の症状はある病気に見えましたが、血液検査では別の、より稀な病気の可能性が示唆されました。この違いを理解することは大切です。なぜなら、これらの病気は治療法が異なり、症状が悪化したときに必要な検査も変わるからです。（出典：以下の症例報告）

わかりやすい簡単なまとめ

この女性は毎日、かゆみのあるじんましんが出たり消えたりする状態でした。これは慢性特発性じんましん（CSU）と呼ばれ、明らかな原因がないままじんましんが続く典型的なパターンです。その後、繰り返す喉の締めつけ感や腹痛が現れました。血液検査では、C1インヒビター（C1‑INH）というタンパク質の量と機能が低下し、補体の一種であるC4も低い結果が出ました。C1‑INHとC4が低いことは、遺伝性血管性浮腫（HAE）という遺伝性の病気を示すことがあります。HAEは、じんましんの原因となる一般的なアレルギー物質ではなく、ブラジキニンという物質によって腫れが起こる病気です。遺伝子検査では明確な変異は見つかりませんでしたが、検査には限界があるためHAEを完全には否定できませんでした。（出典：以下の症例報告）

患者さんの症状

この女性は2020年に全身の赤みとかゆみを伴うじんましんが出始めました。じんましんは非鎮静性の抗ヒスタミン薬の高用量でもあまり改善せず、ステロイドの内服で一時的に楽になりました。

その後数年間で、じんましんは慢性特発性じんましんに典型的なパターンで持続しました。毎日かゆみのある発疹が出ては24時間以内に消えるという繰り返しです。症状がひどい時には、顔や胴体、手足にリング状の赤い斑点ができることもありました。

2024年7月からは、繰り返す喉の締めつけ感と時折の腹痛が現れました。喉の症状は「締めつけられる感じ」や「詰まるような感覚」と表現されました。重度の喉の症状があった時の画像検査や気道の記録はなく、腹痛も腸の腫れを示す画像とは結びついていませんでした。

血液検査の結果

2025年3月と4月に行われた補体の血液検査は、C1‑INHの欠乏を示す異常な結果でした。

3月16日の検査結果は以下の通りです：

• C1‑INH機能活性：35.65％（基準値：58.9％以上）
• C1‑INH濃度：56.69 μg/mL（基準値：81.46～291.29 μg/mL）
• C4：65.46 μg/mL（基準値：72.85～372.95 μg/mL）

これらの数値は4月2日の再検査でも低いままでした。患者さんの母親も一度だけ検査を受け、C1‑INHの機能と濃度、C4が低い結果でしたが、症状はなく再検査は行われませんでした。

遺伝子検査の結果と限界

全エクソーム解析では、調べた血管性浮腫に関連する遺伝子に明確な病気の原因となる変異は見つかりませんでした。ただし、HAEに関連するすべての遺伝子が検査対象ではなく（例えばCPN1は含まれていません）、検査機関からはカバー範囲の詳細も示されていません。また、SERPING1遺伝子の大きな欠失や重複をどの程度検出できるかも報告されていません。

このような検査の限界があるため、血液検査でC1‑INH欠乏が示されている場合、遺伝子検査で異常が見つからなくても遺伝性血管性浮腫を否定できません。

試した治療と経過

どの症状がどの病気によるものかはっきりしなかったため、医師は複数の可能性を考えて治療を行いました。使われた治療は以下の通りです：

• じんましんの標準治療であるH1抗ヒスタミン薬
• 全身性ステロイド（内服と入院時の点滴メチルプレドニゾロン）
• 難治性のCSUに使われることが多いオマリズマブ（omalizumab）の注射
• 免疫抑制剤のシクロスポリン
• ブラジキニンによる腫れに効果があるイカチバント（icatibant）とラナデュラマブ（lanadelumab）

イカチバントの効果については記録が不十分で判断が難しく、ラナデュラマブは短期間しか使われなかったため予防効果は評価できませんでした。C1‑INH欠乏の補充療法として一般的なC1‑INH製剤は使用されませんでした。

入院中の点滴ステロイドは一時的な効果しかなく、シクロスポリンはオマリズマブ再開前に明確な効果は見られませんでした。短期間の症状改善はありましたが、退院後すぐに再発しました。2026年2月にはオマリズマブとH1抗ヒスタミン薬の併用で、全体的に発作の回数が減り、じんましんやかゆみも軽減、喉の締めつけ感や胸の不快感も穏やかになったと報告されています。

医師たちの見解

著者らは、この症例を「重なり合う症状が疑われるケース」として説明しています。毎日かゆみのあるじんましんが24時間以内に消えるのは活動性のCSUに合致します。一方、繰り返し低いC1‑INHの機能と量、低C4は、HAEの特徴である生化学的なC1‑INH欠乏を示しています。

ただし、喉や腹部の症状がヒスタミン（じんましんの一般的な原因）によるものか、ブラジキニン（HAEで腫れを引き起こし、抗ヒスタミン薬が効かない物質）によるものかははっきりしません。この違いは重要で、ブラジキニンによる血管性浮腫の治療はヒスタミンによるじんましんの治療とは異なるためです。

医療者とじんましんのある方への実用的なポイント

この症例から学べるポイントは以下の通りです：

• 慢性じんましんの方で繰り返す喉の締めつけ感や腹痛がある場合は、補体検査（C1‑INHの量と機能、C4を含む）を検討しましょう。
• ブラジキニンによる症状と判断する前に、発作のタイミング、症状中の気道の状態やバイタルサイン、必要に応じた腹部の診察や画像検査、血液検査、発作時の治療への反応を記録することが役立ちます。
• 血液検査でC1‑INH欠乏が示されている場合、通常の全エクソーム遺伝子検査で異常が見つからなくても、遺伝性血管性浮腫を完全に否定できません。すべての遺伝子やDNA変異が検出されるわけではないためです。

医師の受診が必要なとき

慢性じんましんがある方で、繰り返す喉の締めつけ感、呼吸困難、失神、強い腹痛が現れたら、すぐに医療機関を受診してください。これらは重篤な症状の可能性があります。補体検査の必要性や発作時の対応について、医師とよく相談しましょう。治療方針は医療チームと一緒に決めることが大切です。

皮膚の変化を記録する

じんましんが目に見える場合は、発疹が出た日時や持続時間、効果があった治療や効果がなかったことを簡単に写真やメモで記録しておくと、診察時に医師が症状のパターンやタイミングを理解しやすくなります。

免責事項

この記事は単一の症例報告をまとめたもので、情報提供を目的としています。医療アドバイスではありません。治療の判断は医師や皮膚科医と相談し、呼吸困難や重度の腫れなど緊急の症状がある場合は速やかに医療機関を受診してください。

参考文献

1. Chen F, Yang F, Li X, Li T. Chronic Spontaneous Urticaria with Biochemical C1 Inhibitor Deficiency: A Case Report of Suspected Overlap with Hereditary Angioedema. Clin Cosmet Investig Dermatol. Published 2026 Aug 5. doi:10.2147/CCID.S634574 （出典：Chen Fら、症例報告、Clin Cosmet Investig Dermatol、2026年）
2. Maurer M, Magerl M, Betschel S, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. 2022;77(7):1961-1990. doi:10.1111/all.15214 （出典：WAO/EAACIガイドライン、2022年）