基因表达谱分析可能如何改善黑色素瘤的诊疗
确诊黑色素瘤后，医生会根据癌症分期了解病情的严重程度，并制定诊疗方案。但分期并不能总是预测黑色素瘤是否会复发或扩散。
一种叫做基因表达谱分析（GEP）的检测，可能为评估这一风险提供更多信息。它通过检测肿瘤中某些基因的活跃程度来提供信息。研究人员仍在探索这些结果对诊疗决策有多大帮助。
在接受 Dermatology Times 采访时，Chicago 的 City of Hope Cancer Center 莫氏显微外科医生 Gaurav Singh, MD，谈到了他如何为部分皮肤黑色素瘤患者使用 GEP 检测。他介绍的是自己的临床做法，并不是对所有黑色素瘤患者的建议。（来源：Dermatology Times 采访）
为什么分期不能说明黑色素瘤的全部情况
医生通常使用 American Joint Committee on Cancer（美国癌症联合委员会，AJCC）的分期系统来描述黑色素瘤。分期会考虑肿瘤有多厚、肿瘤表面的皮肤是否破溃，以及癌细胞是否已到达附近的淋巴结等因素。淋巴结是体内的小型结构，有助于过滤体液并支持免疫系统。
这些信息很重要，但它们并不能涵盖所有可能影响黑色素瘤发展方式的因素。肿瘤的位置、癌细胞分裂的速度，以及患者的免疫系统是否较弱，也可能产生影响。
例如，有些Ⅰ期黑色素瘤患者即使接受了标准治疗，癌症仍会复发或扩散。而另一些病情更晚期的患者，在手术和免疫治疗后可能恢复良好。免疫治疗可以帮助免疫系统应对癌症。
Singh 表示，GEP 检测可能有助于识别一些肿瘤：与单看分期所预示的情况相比，这些肿瘤的恶性程度可能更高。这项检测旨在为常规评估补充信息，而不是取代常规评估。（来源：Dermatology Times 采访）
基因表达检测可能如何应用
Singh 谈到了一项名为 DecisionDx-Melanoma 的检测，它会检测黑色素瘤中 31 个基因的活跃程度。他用这项检测帮助评估部分Ⅰ期或Ⅱ期黑色素瘤患者的风险。
对于Ⅰ期黑色素瘤患者，如果检测结果提示风险较高，医生可能会进一步讨论是否进行影像检查或前哨淋巴结活检。这项活检会检查癌细胞最有可能首先扩散到的一个或几个淋巴结。Singh 说，即使仅根据常规临床特征他不会选择这些检查，他也可能会考虑这些选择。
对于Ⅱ期黑色素瘤，Singh 介绍说，他会参考风险较高的结果，包括标记为 Class 2A 或 Class 2B 的结果，来决定是否增加影像检查和更密切地随访。即使前哨淋巴结活检没有在受检淋巴结中发现癌细胞，他也可能考虑这样做。（来源：Dermatology Times 采访）
Singh 提到了使用 Surveillance, Epidemiology, and End Results（SEER，美国癌症监测、流行病学和最终结果项目）数据开展的研究，以及前瞻性 DECIDE 研究的结果。这些研究结果提示，肿瘤基因信息可能有助于找出可以考虑接受更密切监测的患者。（来源：SEER 合作研究；DECIDE 研究）
不过，这并不意味着这项检测本身已被证明能提高生存率。它在诊疗中的作用仍在研究中，不应取代现有的临床评估或依据指南提供的诊疗。
如何看待检测结果
GEP 结果只是整体情况的一部分。是否进行影像检查、手术，以及如何安排随访，还取决于患者的整体健康状况、日常活动能力、其他疾病和个人意愿。
即使诊疗方案不会因此改变，风险较低的结果也可能让人安心一些。风险较高的结果则不意味着黑色素瘤一定会复发或扩散，但可能促使患者和医生讨论，是否需要更密切地观察。
Singh 还指出，对于部分已确认癌细胞进入淋巴结的Ⅲ期黑色素瘤患者，GEP 检测可能没有那么大用处。这项检测的价值取决于诊疗团队希望回答什么问题。（来源：Dermatology Times 采访）
血液检测能提供更多信息吗？
另一个研究方向是循环肿瘤 DNA，简称 ctDNA。它是来自肿瘤的小片段 DNA，可能出现在血液中。
GEP 检测和 ctDNA 检测提供的信息不同。GEP 检测关注的是肿瘤中可能与未来风险有关的特征。研究人员正在探索 ctDNA 检测是否可以用于长期追踪癌症的分子迹象。
Singh 说，对于一些 GEP 结果提示风险较高的患者，他会考虑反复进行 ctDNA 检测。在他的临床实践中，这些结果的变化可能有助于为之后是否进行影像检查的决定提供参考。ctDNA 检测在黑色素瘤中的应用仍处于研究阶段，研究人员也在继续探索如何将其用于随访。（来源：Dermatology Times 采访）
什么时候应该咨询医生
如果您患有黑色素瘤，或曾接受过黑色素瘤治疗，对检测、治疗或随访有任何疑问，都可以与您的医生或皮肤科医生讨论。他们可以结合您的分期和个人情况，帮助您理解检测结果可能意味着什么。
如果您发现新出现的痣或皮肤病变，或原有的痣或皮肤病变发生了变化，尤其是出现出血、疼痛或快速生长时，请咨询医生。医生可以评估这些变化，并建议您下一步该怎么做。
本文仅供参考，不能替代医疗建议。
参考资料
- Dermatology Times。关于皮肤黑色素瘤基因表达谱分析的 Gaurav Singh, MD 采访。
- 《皮肤黑色素瘤 31 基因表达谱检测与生存结局：一项基于人群的分析，SEER 合作研究》。JCO Precision Oncology，7，e2300044。https://doi.org/10.1200/PO.23.00044
- 《受 31-GEP 影响的前哨淋巴结活检决策后无复发生存期：一项前瞻性、多中心分析》。https://doi.org/10.1002/cam4.70839
- 《31 基因表达谱检测在皮肤黑色素瘤中的预后价值：系统综述与荟萃分析》。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518150/
- Bartlett, E.《Society of Surgical Oncology 共识声明：评估原发性皮肤黑色素瘤基因表达谱分析的证据与实用性》。Annals of Surgical Oncology。https://doi.org/10.1245/s10434-024-16379-2
- 《31-GEP（DecisionDx）：Mayo Clinic 队列中临床实用性与表现的回顾》。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39154363/