بقع القهوة بالحليب عند الأطفال: هل هي علامة على الورام الليفي العصبي؟

بقع القهوة بالحليب عند الأطفال: متى تستدعي المزيد من الاهتمام؟

بقع القهوة بالحليب هي بقع مسطحة على الجلد، يكون لونها أغمق من الجلد المحيط بها. وهي شائعة لدى الأطفال، ووجود عدد قليل منها وحده لا يشير عادةً إلى مشكلة صحية أخرى.

قد يشعر الأهل بالقلق لأن هذه البقع قد تكون أيضًا علامة مبكرة على الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، وهو حالة وراثية قد تؤثر في الجلد والأعصاب والعظام وأجزاء أخرى من الجسم. ويساعد عدد البقع وحجمها، إلى جانب عمر الطفل وأي علامات أخرى، الأطباء على تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات.

في إحدى حلقات Don’t Be Rash، البودكاست الرسمي لـ Society for Pediatric Dermatology، تحدث مقدم البرنامج Andrew Krakowski, MD، مع Joseph Lam, MD, FRCPC، من BC Children’s Hospital في فانكوفر. وناقشا كيف يميز الأطباء بين بقع القهوة بالحليب العادية والعلامات المبكرة لـ NF1 وغيرها من الحالات التي قد تبدو مشابهة له. (المصدر: Don’t Be Rash، Society for Pediatric Dermatology)

ما الفرق بين بقعة القهوة بالحليب والشامة؟

تكتسب بقع القهوة بالحليب لونها من زيادة صبغة الجلد. وعلى عكس كثير من الشامات، لا تنشأ هذه البقع عن زيادة عدد الخلايا المنتجة للصبغة.

وجود بقعة واحدة أو بضع بقع وحدها أمر شائع. أما إذا كان عددها أكبر، فقد يبحث الطبيب عن علامات أخرى لـ NF1 أو لحالة وراثية مرتبطة به.

كيف يقيّم الأطباء احتمال الإصابة بـ NF1؟

تشمل المعايير الدولية لتشخيص NF1، الصادرة عام 2021، عدة علامات. وبالنسبة إلى الشخص الذي ليس لديه أحد الوالدين مصابًا، يتطلب التشخيص عمومًا وجود علامتين مستوفيتين للمعايير على الأقل. (المصدر: Legius et al.، Genetics in Medicine، 2021)

تُحسب بقع القهوة بالحليب كعلامة واحدة عندما يكون عددها ست بقع على الأقل، ويتجاوز قطر كل بقعة منها 5 ملليمترات قبل البلوغ أو 15 ملليمترًا بعد البلوغ. لكن وجود ست بقع وحده لا يكفي لتشخيص NF1.

ومن العلامات الأخرى التي يأخذها الأطباء في الاعتبار:

• النمش في ثنيات الجلد، مثل الإبطين أو منطقة أعلى الفخذين.
• الأورام الليفية العصبية، وهي نموّات تشمل أنسجة الأعصاب وتكون عادةً غير سرطانية.
• عُقيدات ليش، وهي نموّات صغيرة على الجزء الملون من العين، أو بعض العلامات الأخرى في العين.
• الورم الدبقي في المسار البصري، وهو ورم يؤثر في المسار الذي ينقل المعلومات البصرية من العينين.
• بعض التغيرات المميزة في العظام.
• تغيّر مسبب للمرض في جين NF1.

من المهم أيضًا معرفة ما إذا كان أحد الوالدين مصابًا. وتختلف معايير التشخيص عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بـ NF1. (المصدر: Legius et al.، Genetics in Medicine، 2021)

لماذا يُؤخذ عمر الطفل في الاعتبار؟

قد تظهر علامات NF1 تدريجيًا مع الوقت، لذلك قد لا يُظهر الفحص في عمر معين الصورة كاملة.

في إحدى الدراسات التي شملت أطفالًا لديهم بقع القهوة بالحليب فقط، قدّر الباحثون احتمال الإصابة بالشكل العام من NF1 بنسبة 80.4% لدى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 29 شهرًا ولديهم ست بقع على الأقل. ويعني «الشكل العام» أن التغيّر الجيني موجود في أنحاء الجسم، وليس في بعض الخلايا فقط. أما لدى الأطفال الأكبر من 29 شهرًا ممن كانت لديهم أقل من ست بقع أو بقع ذات مظهر غير معتاد، فبلغ الاحتمال المذكور 0.9%. وتستند هذه الأرقام إلى مجموعة من الأطفال شملتهم الدراسة، ولا تتنبأ بما سيحدث لطفل بعينه. (المصدر: Ben-Shachar et al.، Journal of the American Academy of Dermatology، 2017)

ووجدت دراسة أخرى من سانت لويس أن معظم الأطفال الذين لديهم ست بقع نموذجية من بقع القهوة بالحليب على الأقل استوفوا معايير تشخيص NF1 بحلول سن السادسة. (المصدر: Nunley et al.، Archives of Dermatology، 2009)

قد يخضع الأطفال الذين لديهم أقل من ست بقع لفحوصات دورية للجلد بالكامل، لأن بقعًا أو نمشًا جديدًا قد يظهر مع نموهم. وتزداد أيضًا احتمالية ظهور عُقيدات ليش مع التقدم في العمر، لذلك قد يكون غيابها لدى المراهق أمرًا مطمئنًا.

حالات أخرى قد تشبه NF1

لا تقتصر بقع القهوة بالحليب على NF1. فهناك حالات أخرى تشترك معه في بعض العلامات، لكن أسبابها وتأثيراتها الصحية مختلفة.

متلازمة ليجيوس

تحدث متلازمة ليجيوس بسبب تغيّرات في جين SPRED1، الذي يشارك في مسار الإشارات الخلوية نفسه الذي يشارك فيه الجين المرتبط بـ NF1. وقد تسبب المتلازمة بقع القهوة بالحليب والنمش في ثنيات الجلد، لكنها لا تشمل جميع العلامات التي تظهر في NF1. (المصدر: Legius et al.، Genetics in Medicine، 2021)

كثرة الخلايا البدينة الجلدية

كثرة الخلايا البدينة الجلدية البقعية الحطاطية هي حالة جلدية قد تسبب بقعًا أو نتوءات بنية اللون. وبالمقارنة مع بقع القهوة بالحليب، قد تكون هذه المناطق مرتفعة عن سطح الجلد وأقل وضوحًا عند الحواف.

قد يبحث الطبيب عن علامة دارييه، وهي تفاعل تتورم فيه البقعة أو تبدو كأنها مصابة بالشرى بعد فركها. وقد تساعد هذه العلامة في تأكيد التشخيص.

متلازمة ماكيون-أولبرايت والحالات الفسيفسائية

تحدث متلازمة ماكيون-أولبرايت بسبب تغيّر جيني ينشأ بعد تخصيب البويضة. وقد تسبب بقع القهوة بالحليب في منطقة محدودة من الجسم، إلى جانب تغيرات في عدة عظام وزيادة نشاط إنتاج الهرمونات. وقد تشمل المشكلات المرتبطة بالهرمونات البلوغ المبكر أو متلازمة كوشينغ لدى حديثي الولادة.

أما الفسيفسائية الصبغية القطاعية فهي أكثر شيوعًا بكثير، وتظهر على شكل منطقة محدودة من الجلد يختلف لونها عن الجلد المحيط بها. وهناك حالة أخرى تُسمى NF1 الفسيفسائي، تحدث عندما يكون التغيّر الجيني المرتبط بـ NF1 موجودًا في بعض الخلايا فقط. وقد يشبه مظهرها وحمة منقطة تُسمى الوحمة العدسية المنقطة.

متى قد يساعد الفحص الجيني؟

تكون الفحوصات الجينية أكثر فائدة عندما يمكن أن تؤثر النتيجة في الرعاية المقدمة للشخص. وقد يشمل الفحص الذي يبحث في مجموعة من الجينات المرتبطة بحالات متشابهة جين SPRED1، مما يساعد على التمييز بين NF1 ومتلازمة ليجيوس. كما أن وجود تغيّر مسبب للمرض في جين NF1 يدخل ضمن معايير التشخيص المحدّثة. (المصدر: Legius et al.، Genetics in Medicine، 2021)

إذا ظهرت علامات مثيرة للقلق لدى الأشقاء ولم يكن أي من الوالدين مصابًا، فقد يأخذ الأطباء في الاعتبار أيضًا حالة وراثية نادرة تُسمى العوز العام لإصلاح أخطاء الاقتران. وتؤثر هذه الحالة في قدرة الجسم على إصلاح بعض الأخطاء في الحمض النووي.

الرعاية والمتابعة

بالنسبة إلى الطفل الذي تأكدت إصابته بـ NF1، تؤكد إرشادات الرعاية الصحية أهمية المتابعة المنتظمة لرصد المشكلات الصحية المحتملة. ويُعد قياس ضغط الدم بانتظام جزءًا من هذه المتابعة. وينبغي مناقشة خطة الرعاية وأي قرارات بشأن الفحوصات أو العلاج مع طبيب الطفل أو طبيب الجلدية. (المصدر: Miller et al.، Pediatrics، 2019)

بالنسبة إلى كثير من العائلات، يساعد عدّ البقع بعناية والمتابعة على الاطمئنان. وبالنسبة إلى عائلات أخرى، قد تساعد الإحالة إلى اختصاصي في تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى متابعة أكثر تنظيمًا.

متى تتحدثون مع الطبيب؟

يمكن للطبيب أو طبيب الجلدية تقييم بقع القهوة بالحليب إذا لم تكونوا متأكدين من طبيعتها، أو لاحظتم وجود عدة بقع، أو كانت لديكم مخاوف بشأن جلد الطفل أو نموه. اطلبوا المشورة الطبية إذا كانت هناك بقعة أو أي تغير جلدي آخر ينمو بسرعة، أو ينزف، أو يسبب الألم، أو يتغير، أو تظهر عليه علامات عدوى.

قد يساعدكم الاحتفاظ بسجل بسيط للتغيرات الظاهرة مع مرور الوقت على الاستعداد للموعد، لكنه لا يكفي لتشخيص الحالة.

هذه المقالة للمعلومات فقط، ولا تغني عن الرعاية التي يقدمها اختصاصي صحي مؤهل.

المصادر

1. Society for Pediatric Dermatology. Don’t Be Rash podcast interview with Andrew Krakowski, MD, and Joseph Lam, MD, FRCPC, on café-au-lait spots, NF1, and similar conditions.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.