Manchas café con leche en niños: ¿un signo de neurofibromatosis?

Manchas café con leche en niños: ¿cuándo conviene examinarlas con más atención?

Las manchas café con leche son zonas planas de la piel más oscuras que la piel que las rodea. Son frecuentes en los niños y, por lo general, tener unas pocas manchas aisladas no indica que exista un problema de salud más amplio.

Es posible que a los padres les preocupe saber que estas manchas también pueden ser un signo temprano de neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), una enfermedad genética que puede afectar a la piel, los nervios, los huesos y otras partes del cuerpo. El número y el tamaño de las manchas, junto con la edad del niño y otros posibles signos, ayudan a los médicos a decidir si es necesario realizar más pruebas o valoraciones.

En un episodio de Don’t Be Rash, el pódcast oficial de Society for Pediatric Dermatology, el presentador Andrew Krakowski, MD, habló con Joseph Lam, MD, FRCPC, de BC Children’s Hospital, en Vancouver. Conversaron sobre cómo distinguen los médicos las manchas café con leche habituales de los primeros signos de NF1 y de otras enfermedades que pueden presentar un aspecto similar. (Fuente: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

¿En qué se diferencia una mancha café con leche de un lunar?

Las manchas café con leche, también llamadas máculas café con leche, deben su color a un aumento del pigmento de la piel. A diferencia de muchos lunares, no se deben a un aumento del número de células que producen ese pigmento.

Es frecuente tener una o unas pocas manchas sin otros signos. Si hay un número mayor, el médico puede buscar otros indicios de NF1 o de alguna enfermedad genética relacionada.

Cómo valoran los médicos la posibilidad de NF1

Los criterios internacionales de diagnóstico de la NF1 de 2021 incluyen varias características. En una persona sin un progenitor afectado, el diagnóstico suele requerir al menos dos de las características establecidas. (Fuente: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Las manchas café con leche cuentan como una de esas características cuando hay al menos seis y cada una mide más de 5 milímetros de diámetro antes de la pubertad o más de 15 milímetros después. Tener seis manchas, por sí solo, no confirma un diagnóstico de NF1.

Entre los otros signos que valoran los médicos se encuentran:

• Pecas en los pliegues de la piel, como las axilas o las ingles.
• Neurofibromas, que son bultos que afectan al tejido nervioso y que, por lo general, no son cancerosos.
• Nódulos de Lisch, pequeños bultos en la parte coloreada del ojo, u otros hallazgos oculares determinados.
• Un glioma de la vía óptica, un tumor que afecta a la vía que transporta la información visual desde los ojos.
• Algunas alteraciones óseas características.
• Una alteración causante de la enfermedad en el gen NF1.

Que uno de los progenitores esté afectado también es importante para la valoración. Cuando uno de ellos tiene NF1, se aplican criterios diagnósticos diferentes. (Fuente: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Por qué importa la edad del niño

Los signos de NF1 pueden aparecer con el tiempo, por lo que una exploración a una edad determinada puede no mostrar el cuadro completo.

En un estudio con niños que tenían manchas café con leche aisladas, los investigadores estimaron que los menores de 29 meses con al menos seis manchas tenían un riesgo del 80,4 % de presentar NF1 constitucional. «Constitucional» significa que la alteración genética está presente en todo el cuerpo y no solo en algunas células. En los niños mayores de 29 meses que tenían menos de seis manchas o manchas de aspecto atípico, el riesgo indicado fue del 0,9 %. Estas cifras proceden de un grupo de estudio y no predicen lo que sucederá en un niño concreto. (Fuente: Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

Otro estudio realizado en St. Louis observó que la mayoría de los niños con al menos seis manchas café con leche típicas cumplían los criterios diagnósticos de NF1 a los 6 años. (Fuente: Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

Los niños que tienen menos de seis manchas también pueden someterse a revisiones periódicas de toda la piel, ya que pueden aparecer nuevas manchas o pecas a medida que crecen. Los nódulos de Lisch también son más frecuentes con la edad, por lo que su ausencia en un adolescente puede ser tranquilizadora.

Otras enfermedades que pueden parecerse a la NF1

La NF1 no es la única enfermedad asociada a las manchas café con leche. Algunas comparten ciertas características, pero tienen causas y efectos sobre la salud diferentes.

Síndrome de Legius

El síndrome de Legius está causado por alteraciones en el gen SPRED1, que participa en la misma vía de comunicación celular que el gen asociado a la NF1. Puede causar manchas café con leche y pecas en los pliegues de la piel, pero no presenta todas las características que se observan en la NF1. (Fuente: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Mastocitosis cutánea

La mastocitosis cutánea maculopapulosa es una enfermedad de la piel que puede causar manchas o bultos de color marrón. A diferencia de las manchas café con leche, estas zonas pueden estar elevadas y tener bordes menos definidos.

El médico puede buscar el signo de Darier, una reacción por la que una mancha se hincha o adquiere el aspecto de una roncha después de frotarla. Este signo puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Síndrome de McCune-Albright y enfermedades en mosaico

El síndrome de McCune-Albright está causado por una alteración genética que se produce después de la fecundación del óvulo. Puede causar manchas café con leche en una zona limitada del cuerpo, junto con alteraciones en varios huesos y una producción excesiva de hormonas. Los problemas hormonales pueden incluir pubertad precoz o síndrome de Cushing en un recién nacido.

El mosaicismo pigmentario segmentario, que consiste en zonas de distinto color en una parte limitada de la piel, es mucho más frecuente. Otra enfermedad, la NF1 en mosaico, se produce cuando la alteración genética relacionada con la NF1 está presente solo en algunas células. Su aspecto puede parecerse al de una marca de nacimiento moteada llamada nevus spilus o nevus lentiginoso moteado.

Cuándo pueden ayudar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas son más útiles cuando el resultado puede cambiar la atención que recibe una persona. Una prueba que analice un grupo de genes implicados en enfermedades relacionadas puede incluir SPRED1 y ayudar a distinguir la NF1 del síndrome de Legius. Una alteración del gen NF1 que cause la enfermedad también figura entre los criterios diagnósticos actualizados. (Fuente: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Si varios hermanos presentan signos preocupantes, pero ninguno de los progenitores está afectado, los médicos también pueden considerar una enfermedad hereditaria poco frecuente llamada deficiencia constitucional de reparación de errores de emparejamiento del ADN. Esta enfermedad afecta a la capacidad del organismo para reparar ciertos errores en el ADN.

Cuidados y seguimiento

En los niños con NF1 confirmada, las recomendaciones de supervisión de la salud destacan la importancia de realizar controles periódicos para detectar posibles problemas. La medición habitual de la tensión arterial forma parte de ese seguimiento. El plan de cuidados y las decisiones sobre pruebas o tratamientos deben consultarse con el médico o el dermatólogo del niño. (Fuente: Miller et al., Pediatrics, 2019)

Para muchas familias, contar cuidadosamente las manchas y hacer un seguimiento aporta tranquilidad. En otros casos, la derivación a un especialista puede ayudar a determinar si es necesario un seguimiento más estructurado.

Cuándo consultar a un médico

Un médico o dermatólogo puede ayudarle a valorar las manchas café con leche si no tiene claro de qué se trata, observa varias manchas o le preocupa la piel o el desarrollo de un niño. Consulte a un médico si una mancha u otra alteración de la piel crece rápidamente, sangra, duele, cambia o presenta signos de infección.

Llevar un registro sencillo de los cambios visibles a lo largo del tiempo puede ayudarle a preparar la consulta, pero no permite establecer un diagnóstico.

Este artículo tiene fines informativos y no sustituye la atención de un profesional sanitario cualificado.

Fuentes

1. Society for Pediatric Dermatology. Entrevista en el pódcast Don’t Be Rash con Andrew Krakowski, MD, y Joseph Lam, MD, FRCPC, sobre las manchas café con leche, la NF1 y enfermedades similares.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.