Café-au-lait-fläckar hos barn: ett tecken på neurofibromatos?

Café-au-lait-fläckar hos barn: När kan de behöva undersökas närmare?

Café-au-lait-fläckar är platta hudfläckar som är mörkare än huden runt omkring. De är vanliga hos barn, och några enstaka fläckar är oftast inte ett tecken på något annat hälsoproblem.

Som förälder kan man bli orolig eftersom fläckarna också kan vara ett tidigt tecken på neurofibromatos typ 1 (NF1). Det är ett genetiskt tillstånd som kan påverka huden, nerverna, skelettet och andra delar av kroppen. Antalet fläckar och deras storlek, barnets ålder och eventuella andra tecken hjälper läkaren att bedöma om det behövs en vidare utredning.

I ett avsnitt av Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatologys officiella podd, samtalade programledaren Andrew Krakowski, MD, med Joseph Lam, MD, FRCPC, från BC Children’s Hospital i Vancouver. De pratade om hur läkare skiljer vanliga café-au-lait-fläckar från tidiga tecken på NF1 och andra tillstånd som kan likna NF1. (Källa: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Vad skiljer en café-au-lait-fläck från en leverfläck?

Café-au-lait-fläckar, som också kallas café-au-lait-makler, får sin färg av att mängden pigment i huden är ökad. Till skillnad från många leverfläckar beror de inte på att det finns fler pigmentbildande celler.

Det är vanligt att ha en eller några få fläckar utan andra tecken. Om fläckarna är fler kan läkaren undersöka om det finns andra tecken på NF1 eller ett närbesläktat genetiskt tillstånd.

Hur läkare bedömer om ett barn kan ha NF1

De internationella diagnoskriterierna för NF1 från 2021 omfattar flera olika tecken. För den som inte har en förälder med NF1 krävs i allmänhet minst två av dessa för att få diagnosen. (Källa: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Café-au-lait-fläckar räknas som ett av tecknen om det finns minst sex stycken och varje fläck som räknas är mer än 5 millimeter i diameter före puberteten eller mer än 15 millimeter efter puberteten. Sex fläckar räcker alltså inte ensamt för att ställa diagnosen NF1.

Andra tecken som läkaren tittar efter är:

• Fräknar i hudveck, till exempel i armhålorna eller ljumskarna.
• Neurofibrom, som oftast är godartade knutor som utgår från nervvävnad.
• Lisch-knutor, som är små knutor på ögats färgade del, eller vissa andra förändringar i ögonen.
• Optikusgliom, en tumör som påverkar synbanan, där syninformation förs vidare från ögonen.
• Vissa typiska förändringar i skelettet.
• En sjukdomsorsakande förändring i genen NF1.

Det har också betydelse för bedömningen om en förälder har NF1. Då gäller andra diagnoskriterier. (Källa: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Varför barnets ålder spelar roll

Tecken på NF1 kan visa sig efter hand. Därför ger en undersökning vid en viss ålder inte alltid hela bilden.

I en studie av barn som hade café-au-lait-fläckar men inga andra tecken rapporterade forskarna att barn under 29 månader med minst sex fläckar hade en uppskattad risk på 80,4 procent att ha konstitutionell NF1. Med konstitutionell menas att den genetiska förändringen finns i hela kroppen, inte bara i vissa celler. För barn över 29 månader som hade färre än sex fläckar eller fläckar med ett atypiskt utseende var den rapporterade risken 0,9 procent. Siffrorna kommer från en studiegrupp och kan inte förutsäga hur det blir för ett enskilt barn. (Källa: Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

En annan studie från St. Louis visade att de flesta barn med minst sex typiska café-au-lait-fläckar uppfyllde diagnoskriterierna för NF1 vid 6 års ålder. (Källa: Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

Även barn med färre än sex fläckar kan få hela huden undersökt med jämna mellanrum, eftersom nya fläckar eller fräknar kan uppstå när de växer. Lisch-knutor blir också vanligare med åldern. Om en tonåring inte har några sådana knutor kan det därför vara ett lugnande tecken.

Andra tillstånd som kan likna NF1

NF1 är inte det enda tillståndet som kan vara kopplat till café-au-lait-fläckar. Vissa tillstånd har liknande drag men olika orsaker och påverkar hälsan på olika sätt.

Legius syndrom

Legius syndrom orsakas av förändringar i genen SPRED1, som ingår i samma signalsystem i cellerna som genen som är kopplad till NF1. Syndromet kan orsaka café-au-lait-fläckar och fräknar i hudveck, men inte alla de olika tecken som kan förekomma vid NF1. (Källa: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Kutan mastocytos

Makulopapulös kutan mastocytos är ett hudtillstånd som kan ge bruna fläckar eller upphöjningar. Till skillnad från café-au-lait-fläckar kan dessa förändringar vara upphöjda och ha mindre skarpt avgränsade kanter.

Läkaren kan undersöka om det finns ett Dariers tecken. Det innebär att en fläck svullnar eller blir upphöjd som en nässelutslagskvaddel när man gnuggar på den. Reaktionen kan ge stöd för diagnosen.

McCune-Albrights syndrom och mosaiktillstånd

McCune-Albrights syndrom orsakas av en genetisk förändring som uppstår efter att ett ägg har befruktats. Det kan ge café-au-lait-fläckar inom ett begränsat område av kroppen, förändringar i flera ben i skelettet och en överproduktion av hormoner. Hormonrelaterade problem kan vara tidig pubertet eller Cushings syndrom hos ett nyfött barn.

Segmentell pigmentär mosaicism är betydligt vanligare. Det innebär att ett begränsat hudområde har en annan färg än huden omkring. Ett annat tillstånd är mosaik-NF1, där den genetiska förändring som är kopplad till NF1 bara finns i vissa celler. Det kan likna ett spräckligt födelsemärke som kallas nevus spilus.

När genetisk testning kan hjälpa

Genetisk testning är mest användbar när resultatet kan påverka vården. Ett test som undersöker en grupp gener kopplade till besläktade tillstånd kan omfatta SPRED1 och hjälpa till att skilja NF1 från Legius syndrom. En sjukdomsorsakande förändring i genen NF1 finns också med i de uppdaterade diagnoskriterierna. (Källa: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Om syskon har tecken som väcker oro men ingen av föräldrarna är drabbad kan läkare också överväga ett ovanligt ärftligt tillstånd som kallas konstitutionell mismatch repair-brist. Det påverkar kroppens förmåga att reparera vissa fel i DNA.

Vård och uppföljning

För barn med bekräftad NF1 betonar riktlinjerna för hälsouppföljning vikten av regelbundna kontroller för att upptäcka eventuella hälsoproblem. Blodtryckskontroller är en del av uppföljningen. Vårdplanen och beslut om eventuella tester eller behandlingar bör diskuteras med barnets läkare eller hudläkare. (Källa: Miller et al., Pediatrics, 2019)

För många familjer känns det tryggt att fläckarna räknas noggrant och följs upp. För andra kan en remiss hjälpa till att klarlägga om det behövs en mer strukturerad uppföljning.

När ska du prata med en läkare?

En läkare eller hudläkare kan hjälpa till att bedöma café-au-lait-fläckar om du är osäker på vad fläckarna är, upptäcker flera fläckar eller är orolig för ett barns hud eller utveckling. Kontakta vården om en fläck eller annan hudförändring växer snabbt, blöder, gör ont, förändras eller visar tecken på infektion.

Att enkelt anteckna synliga förändringar över tid kan hjälpa dig att förbereda ett besök, men det räcker inte för att ställa en diagnos.

Den här artikeln är endast avsedd som information och ersätter inte vård från kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal.

Källor

1. Society for Pediatric Dermatology. Poddintervju i Don’t Be Rash med Andrew Krakowski, MD, och Joseph Lam, MD, FRCPC, om café-au-lait-fläckar, NF1 och liknande tillstånd.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.