Plamy koloru kawy z mlekiem u dzieci: czy to oznaka nerwiakowłókniakowatości?

Plamy café au lait u dzieci: kiedy warto im się przyjrzeć?

Plamy café au lait to płaskie obszary skóry, które są ciemniejsze niż otaczająca je skóra. Występują często u dzieci, a kilka pojedynczych plam zwykle nie wskazuje na szerszy problem zdrowotny.

Rodzice mogą się nimi niepokoić, ponieważ plamy te bywają też wczesnym objawem nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1). Jest to choroba genetyczna, która może dotyczyć skóry, nerwów, kości i innych części ciała. Liczba i wielkość plam, a także wiek dziecka i ewentualne inne objawy pomagają lekarzom zdecydować, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka.

W jednym z odcinków Don’t Be Rash, oficjalnego podcastu Society for Pediatric Dermatology, prowadzący Andrew Krakowski, MD, rozmawiał z Joseph Lam, MD, FRCPC, z BC Children’s Hospital w Vancouver. Tematem rozmowy było to, jak lekarze odróżniają zwykłe plamy café au lait od wczesnych objawów NF1 i innych, podobnie wyglądających schorzeń. (Źródło: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Czym plama café au lait różni się od pieprzyka?

Plamy café au lait zawdzięczają swój kolor większej ilości barwnika w skórze. W przeciwieństwie do wielu pieprzyków nie powstają wskutek zwiększenia liczby komórek wytwarzających barwnik.

Jedna lub kilka plam występujących bez innych objawów to częste zjawisko. Większa ich liczba może skłonić lekarza do poszukania innych oznak NF1 lub pokrewnej choroby genetycznej.

Jak lekarze oceniają, czy dziecko może mieć NF1?

Międzynarodowe kryteria rozpoznania NF1 z 2021 roku obejmują kilka cech. U osoby, której żadne z rodziców nie choruje na NF1, rozpoznanie wymaga zazwyczaj obecności co najmniej dwóch cech spełniających kryteria. (Źródło: Legius i wsp., Genetics in Medicine, 2021)

Plamy café au lait są uznawane za jedną z tych cech, jeśli jest ich co najmniej sześć. Każda z uwzględnianych plam musi mieć średnicę większą niż 5 milimetrów przed okresem dojrzewania lub większą niż 15 milimetrów po okresie dojrzewania. Sama obecność sześciu plam nie wystarcza do rozpoznania NF1.

Lekarze biorą pod uwagę również inne objawy i cechy, w tym:

• Piegi w fałdach skóry, na przykład pod pachami lub w pachwinach.
• Nerwiakowłókniaki, czyli zwykle niezłośliwe guzki związane z tkanką nerwową.
• Guzki Lischa, czyli drobne zmiany na tęczówce, barwnej części oka, lub niektóre inne zmiany w oczach.
• Glejaka drogi wzrokowej, czyli nowotwór obejmujący drogę, którą przekazywane są informacje wzrokowe z oczu.
• Niektóre charakterystyczne zmiany w kościach.
• Zmianę w genie NF1, która powoduje chorobę.

Ważną informacją jest również to, czy jedno z rodziców choruje na NF1. W takiej sytuacji stosuje się inne kryteria diagnostyczne. (Źródło: Legius i wsp., Genetics in Medicine, 2021)

Dlaczego wiek dziecka ma znaczenie?

Objawy NF1 mogą pojawiać się z czasem, dlatego badanie w określonym wieku nie zawsze daje pełny obraz sytuacji.

W jednym z badań dzieci, u których występowały wyłącznie plamy café au lait, naukowcy oszacowali ryzyko konstytucyjnej postaci NF1 na 80,4% u dzieci w wieku poniżej 29 miesięcy, mających co najmniej sześć plam. Określenie „konstytucyjna” oznacza, że zmiana genetyczna jest obecna w całym organizmie, a nie tylko w części komórek. U dzieci w wieku powyżej 29 miesięcy, które miały mniej niż sześć plam lub plamy o nietypowym wyglądzie, podane ryzyko wynosiło 0,9%. Liczby te odnoszą się do grupy uczestniczącej w badaniu i nie pozwalają przewidzieć, co wydarzy się u konkretnego dziecka. (Źródło: Ben-Shachar i wsp., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

W osobnym badaniu przeprowadzonym w St. Louis stwierdzono, że większość dzieci z co najmniej sześcioma typowymi plamami café au lait spełniła kryteria rozpoznania NF1 przed ukończeniem 6 lat. (Źródło: Nunley i wsp., Archives of Dermatology, 2009)

U dzieci, które mają mniej niż sześć plam, lekarz może nadal okresowo badać całą skórę, ponieważ w miarę dorastania mogą pojawiać się nowe plamy lub piegi. Guzki Lischa również częściej występują z wiekiem, dlatego ich brak u nastolatka może być uspokajającą informacją.

Inne schorzenia, które mogą przypominać NF1

NF1 nie jest jedyną chorobą związaną z występowaniem plam café au lait. Niektóre schorzenia mają podobne cechy, ale różnią się przyczynami i wpływem na zdrowie.

Zespół Legiusa

Zespół Legiusa jest spowodowany zmianami w genie SPRED1, który uczestniczy w tym samym szlaku przekazywania sygnałów w komórkach co gen związany z NF1. Może powodować plamy café au lait i piegi w fałdach skóry, ale nie występują w nim wszystkie cechy obserwowane w NF1. (Źródło: Legius i wsp., Genetics in Medicine, 2021)

Mastocytoza skórna

Plamisto-grudkowa postać mastocytozy skórnej to choroba skóry, w której mogą pojawiać się brązowe plamy lub grudki. W porównaniu z plamami café au lait zmiany te mogą być wypukłe i mieć mniej wyraźne granice.

Lekarz może sprawdzić, czy występuje objaw Dariera. Jest to reakcja, w której po potarciu zmiana pęcznieje lub zaczyna przypominać bąbel pokrzywkowy. Obecność tego objawu może pomóc w rozpoznaniu.

Zespół McCune’a-Albrighta i schorzenia związane z mozaicyzmem

Zespół McCune’a-Albrighta jest spowodowany zmianą genetyczną, która pojawia się po zapłodnieniu komórki jajowej. Może powodować plamy café au lait na ograniczonym obszarze ciała, a także zmiany w kilku kościach i nadmierne wytwarzanie hormonów. Problemy hormonalne mogą obejmować wczesne dojrzewanie płciowe lub zespół Cushinga u noworodka.

Znacznie częściej występuje segmentalny mozaicyzm barwnikowy, czyli obszar skóry o odmiennym zabarwieniu, ograniczony do części ciała. Innym schorzeniem jest mozaikowa postać NF1, w której zmiana genetyczna związana z NF1 występuje tylko w części komórek. Jej wygląd może przypominać nakrapiane znamię, nazywane znamieniem soczewicowatym nakrapianym.

Kiedy pomocne może być badanie genetyczne?

Badanie genetyczne jest najbardziej przydatne wtedy, gdy jego wynik może wpłynąć na opiekę nad daną osobą. Badanie obejmujące grupę genów związanych z podobnymi schorzeniami może uwzględniać gen SPRED1 i pomóc w odróżnieniu NF1 od zespołu Legiusa. Wywołująca chorobę zmiana w genie NF1 również została uwzględniona w zaktualizowanych kryteriach diagnostycznych. (Źródło: Legius i wsp., Genetics in Medicine, 2021)

Jeśli u rodzeństwa występują niepokojące objawy, ale żadne z rodziców nie jest chore, lekarze mogą również wziąć pod uwagę rzadką chorobę dziedziczną nazywaną konstytucyjnym niedoborem naprawy niesparowanych zasad DNA. Choroba ta wpływa na zdolność organizmu do naprawiania niektórych błędów w DNA.

Opieka i dalsze kontrole

W przypadku dziecka z potwierdzoną NF1 zalecenia dotyczące opieki zdrowotnej kładą nacisk na regularne kontrole pod kątem możliwych problemów zdrowotnych. Jednym z elementów tych kontroli są rutynowe pomiary ciśnienia krwi. Plan opieki oraz wszelkie decyzje dotyczące badań lub leczenia należy omówić z lekarzem dziecka lub dermatologiem. (Źródło: Miller i wsp., Pediatrics, 2019)

Wielu rodzinom spokój zapewnia dokładne policzenie plam i dalsza obserwacja. W innych przypadkach skierowanie do specjalisty może pomóc ustalić, czy potrzebne są bardziej systematyczne kontrole.

Kiedy porozmawiać z lekarzem?

Lekarz lub dermatolog może pomóc ocenić plamy café au lait, jeśli nie mają Państwo pewności, czym są, zauważą Państwo kilka plam lub niepokoi Państwa stan skóry albo rozwój dziecka. Warto zasięgnąć porady lekarskiej, jeśli plama lub inna zmiana skórna szybko rośnie, krwawi, boli, zmienia się lub wykazuje oznaki zakażenia.

Proste notatki o widocznych zmianach pojawiających się z czasem mogą pomóc w przygotowaniu do wizyty, ale nie pozwalają samodzielnie postawić diagnozy.

Ten artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie zastępuje opieki wykwalifikowanego pracownika ochrony zdrowia.

Źródła

1. Society for Pediatric Dermatology. Wywiad w podcaście Don’t Be Rash z udziałem Andrew Krakowski, MD, i Joseph Lam, MD, FRCPC, na temat plam café au lait, NF1 i podobnych schorzeń.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.