Lasten maitokahviläiskät: merkki neurofibromatoosista?
Lasten maitokahviläiskät: milloin niitä on syytä tutkia tarkemmin?
Maitokahviläiskät eli café-au-lait-läiskät ovat tasaisia ihoalueita, jotka ovat ympäröivää ihoa tummempia. Ne ovat lapsilla yleisiä, eivätkä muutamat yksittäiset läiskät yleensä viittaa laajempaan terveysongelmaan.
Vanhempia saattaa huolestuttaa se, että läiskät voivat olla myös varhainen merkki tyypin 1 neurofibromatoosista (NF1). Se on perinnöllinen sairaus, joka voi vaikuttaa ihoon, hermoihin, luihin ja muihin kehon osiin. Läiskien määrä ja koko sekä lapsen ikä ja mahdolliset muut löydökset auttavat lääkäriä arvioimaan, tarvitaanko lisätutkimuksia.
Lasten ihotauteihin keskittyvän Society for Pediatric Dermatologyn virallisen Don’t Be Rash -podcastin jaksossa juontaja Andrew Krakowski, MD, keskusteli Joseph Lam, MD, FRCPC, kanssa. Lam työskentelee BC Children’s Hospitalissa Vancouverissa. He puhuivat siitä, miten lääkärit erottavat tavalliset maitokahviläiskät varhaisesta NF1:stä ja muista samankaltaisilta näyttävistä sairauksista. (Lähde: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)
Miten maitokahviläiskä eroaa luomesta?
Maitokahviläiskien väri johtuu ihon lisääntyneestä pigmentistä. Toisin kuin monet luomet, ne eivät synny pigmenttiä tuottavien solujen määrän lisääntymisestä.
Yksi tai muutama yksittäinen läiskä on tavallinen löydös. Jos läiskiä on enemmän, lääkäri voi tutkia, näkyykö lapsella muita merkkejä NF1:stä tai siihen liittyvästä perinnöllisestä sairaudesta.
Miten lääkäri arvioi NF1:n mahdollisuutta?
Vuonna 2021 julkaistuihin kansainvälisiin NF1:n diagnoosikriteereihin kuuluu useita löydöksiä. Jos kummallakaan vanhemmalla ei ole NF1:tä, diagnoosi edellyttää yleensä vähintään kahta kriteerit täyttävää löydöstä. (Lähde: Legius ym., Genetics in Medicine, 2021)
Maitokahviläiskät lasketaan yhdeksi löydökseksi, kun niitä on vähintään kuusi. Lisäksi kunkin kriteerit täyttävän läiskän läpimitan on oltava ennen murrosikää yli 5 millimetriä tai murrosiän jälkeen yli 15 millimetriä. Kuusi läiskää ei yksinään riitä NF1-diagnoosiin.
Lääkäri etsii myös muita löydöksiä, joita ovat muun muassa:
- Pisamat ihopoimuissa, esimerkiksi kainaloissa tai nivusissa.
- Neurofibroomat eli hermokudokseen liittyvät kasvaimet, jotka ovat yleensä hyvänlaatuisia.
- Lischin kyhmyt eli pienet kasvaimet silmän värikalvossa tai tietyt muut silmälöydökset.
- Näköradan gliooma eli kasvain, joka vaikuttaa näköviestejä silmistä välittävään hermorataan.
- Tietyt tyypilliset luustomuutokset.
- Sairautta aiheuttava muutos NF1-geenissä.
Arvioinnin kannalta on tärkeää myös se, onko jommallakummalla vanhemmalla NF1. Tällöin sovelletaan erilaisia diagnoosikriteerejä. (Lähde: Legius ym., Genetics in Medicine, 2021)
Miksi lapsen ikä vaikuttaa arvioon?
NF1:n merkit voivat ilmaantua vähitellen. Siksi yhdessä iässä tehty tutkimus ei välttämättä kerro koko tilannetta.
Eräässä tutkimuksessa tarkasteltiin lapsia, joilla oli maitokahviläiskiä ilman muita löydöksiä. Tutkijat arvioivat, että alle 29 kuukauden ikäisillä lapsilla, joilla oli vähintään kuusi läiskää, riski sairastaa konstitutionaalista NF1:tä oli 80,4 %. Konstitutionaalinen tarkoittaa, että geenimuutos on kaikkialla kehossa eikä vain osassa soluista. Yli 29 kuukauden ikäisillä lapsilla, joilla oli alle kuusi läiskää tai ulkonäöltään epätyypillisiä läiskiä, raportoitu riski oli 0,9 %. Luvut perustuvat tutkimusryhmään, eivätkä ne ennusta yksittäisen lapsen tilannetta. (Lähde: Ben-Shachar ym., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)
Toisessa, St. Louisissa tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että useimmat lapset, joilla oli vähintään kuusi tyypillistä maitokahviläiskää, täyttivät NF1:n diagnoosikriteerit kuuteen ikävuoteen mennessä. (Lähde: Nunley ym., Archives of Dermatology, 2009)
Myös niiden lasten iho voidaan tutkia säännöllisin väliajoin kauttaaltaan, joilla on alle kuusi läiskää. Kasvun myötä voi nimittäin ilmaantua uusia läiskiä tai pisamia. Myös Lischin kyhmyt yleistyvät iän myötä, joten niiden puuttuminen nuorelta voi olla rauhoittava merkki.
Muut NF1:ltä näyttävät sairaudet
NF1 ei ole ainoa sairaus, johon voi liittyä maitokahviläiskiä. Joissakin sairauksissa on samoja piirteitä, mutta niiden syyt ja terveysvaikutukset ovat erilaisia.
Legiuksen oireyhtymä
Legiuksen oireyhtymä johtuu muutoksista SPRED1-geenissä, joka osallistuu samaan solujen viestintäreittiin kuin NF1:een liittyvä geeni. Oireyhtymä voi aiheuttaa maitokahviläiskiä ja pisamia ihopoimuihin, mutta siihen ei liity kaikkia NF1:ssä esiintyviä piirteitä. (Lähde: Legius ym., Genetics in Medicine, 2021)
Ihon mastosytoosi
Makulo-papulaarinen ihon mastosytoosi on ihosairaus, joka voi aiheuttaa ruskeita läiskiä tai kohoumia. Maitokahviläiskiin verrattuna nämä ihoalueet voivat olla koholla, ja niiden reunat voivat olla epätarkemmat.
Lääkäri voi tutkia, esiintyykö Darier’n merkki. Siinä läiskä turpoaa tai siihen kehittyy nokkosihottumaa muistuttava reaktio, kun sitä hangataan. Tämä löydös voi tukea diagnoosia.
McCune-Albrightin oireyhtymä ja mosaikismiin liittyvät tilat
McCune-Albrightin oireyhtymä johtuu geenimuutoksesta, joka syntyy munasolun hedelmöittymisen jälkeen. Se voi aiheuttaa maitokahviläiskiä rajatulle ihoalueelle sekä muutoksia useisiin luihin ja liiallista hormonituotantoa. Hormoneihin liittyviä ongelmia voivat olla varhainen murrosikä tai vastasyntyneen Cushingin oireyhtymä.
Huomattavasti yleisempi on segmentaalinen pigmentaarinen mosaikismi, jossa rajatulla ihoalueella on muusta ihosta poikkeavaa väriä. Toinen tila on mosaiikkimuotoinen NF1, jossa NF1:een liittyvä geenimuutos on vain osassa soluista. Sen ulkonäkö voi muistuttaa pilkullista syntymämerkkiä, josta käytetään nimitystä pilkullinen lentiginoottinen luomi.
Milloin geenitutkimuksesta voi olla apua?
Geenitutkimuksesta on eniten hyötyä silloin, kun tulos voi vaikuttaa henkilön hoitoon. Tutkimus, jossa tarkastellaan joukkoa toisiinsa liittyvien sairauksien geenejä, voi sisältää SPRED1-geenin ja auttaa erottamaan NF1:n Legiuksen oireyhtymästä. Myös sairautta aiheuttava NF1-geenimuutos sisältyy päivitettyihin diagnoosikriteereihin. (Lähde: Legius ym., Genetics in Medicine, 2021)
Jos sisaruksilla on huolta herättäviä löydöksiä, mutta kummallakaan vanhemmalla ei ole sairautta, lääkärit voivat harkita myös harvinaisen perinnöllisen sairauden mahdollisuutta. Sitä kutsutaan konstitutionaaliseksi DNA:n kahdentumisvirheiden korjausjärjestelmän puutokseksi. Sairaus vaikuttaa kehon kykyyn korjata tiettyjä DNA:n virheitä.
Hoito ja seuranta
Kun lapsella on todettu NF1, terveyden seurantaohjeissa korostetaan mahdollisten terveysongelmien säännöllistä seurantaa. Verenpaineen mittaaminen on yksi osa seurantaa. Hoitosuunnitelmasta sekä tutkimuksia ja hoitoa koskevista päätöksistä kannattaa keskustella lasta hoitavan lääkärin tai ihotautilääkärin kanssa. (Lähde: Miller ym., Pediatrics, 2019)
Monille perheille läiskien huolellinen laskeminen ja seuranta tuovat mielenrauhaa. Toisille lähete jatkotutkimuksiin voi auttaa selvittämään, tarvitaanko suunnitelmallisempaa seurantaa.
Milloin kannattaa keskustella lääkärin kanssa?
Lääkäri tai ihotautilääkäri voi auttaa arvioimaan maitokahviläiskiä, jos ette ole varma, mistä läiskissä on kyse, huomaatte niitä useita tai olette huolissanne lapsen ihosta tai kehityksestä. Kysykää lääkäriltä neuvoa, jos läiskä tai muu ihomuutos kasvaa nopeasti, vuotaa verta, on kivulias, muuttuu tai siinä näkyy tulehduksen merkkejä.
Näkyvistä muutoksista voi olla hyödyllistä pitää yksinkertaista kirjaa vastaanottoa varten, mutta kirjanpito ei korvaa diagnoosia.
Tämä artikkeli on tarkoitettu vain tiedoksi, eikä se korvaa terveydenhuollon ammattilaisen antamaa hoitoa.
Lähteet
- Society for Pediatric Dermatology. Don’t Be Rash -podcastin haastattelu, jossa Andrew Krakowski, MD, ja Joseph Lam, MD, FRCPC, keskustelevat maitokahviläiskistä, NF1:stä ja samankaltaisista sairauksista.
- Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
- Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
- Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
- Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.