Piimakohvilaigud lastel: kas neurofibromatoosi tunnus?

Piimakohvilaigud lastel: millal tasub neid lähemalt uurida?

Piimakohvilaigud ehk café-au-lait-laigud on lamedad nahapiirkonnad, mis on ümbritsevast nahast tumedamad. Neid esineb lastel sageli ning paar üksikut laiku ei viita tavaliselt mõnele laiemale terviseprobleemile.

Vanemad võivad muretseda, sest need laigud võivad olla ka 1. tüüpi neurofibromatoosi (NF1) varajane tunnus. NF1 on geneetiline seisund, mis võib mõjutada nahka, närve, luid ja teisi kehaosi. Arstid võtavad edasiste uuringute vajadust hinnates arvesse laikude arvu ja suurust, lapse vanust ning võimalikke muid tunnuseid.

Society for Pediatric Dermatology ametliku taskuhäälingu Don’t Be Rash ühes osas vestles saatejuht Andrew Krakowski, MD, Vancouveris asuva BC Children’s Hospitali arsti Joseph Lamiga, MD, FRCPC. Nad rääkisid sellest, kuidas arstid eristavad tavalisi piimakohvilaike varajasest NF1-st ja teistest sarnaste tunnustega seisunditest. (Allikas: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Mille poolest erineb piimakohvilaik sünnimärgist?

Piimakohvilaike nimetatakse ka café-au-lait-makulateks. Nende värvus tuleneb sellest, et nahas on rohkem pigmenti. Erinevalt paljudest sünnimärkidest ei ole nende põhjuseks pigmenti tootvate rakkude suurem arv.

Üks või paar laiku on tavaline nähtus. Kui laike on rohkem, võib arst otsida ka teisi NF1 või mõne sellega seotud geneetilise seisundi tunnuseid.

Kuidas arstid hindavad NF1 võimalust?

2021. aastal avaldatud rahvusvahelised NF1 diagnostikakriteeriumid hõlmavad mitut tunnust. Kui lapse kummalgi vanemal NF1 ei ole, on diagnoosimiseks üldjuhul vaja vähemalt kaht kriteeriumidele vastavat tunnust. (Allikas: Legius jt, Genetics in Medicine, 2021)

Piimakohvilaigud lähevad arvesse ühe tunnusena, kui neid on vähemalt kuus ning iga arvesse minev laik on enne puberteeti läbimõõduga üle 5 millimeetri või pärast puberteeti üle 15 millimeetri. Kuus laiku üksi ei tähenda veel NF1 diagnoosi.

Arstid otsivad ka järgmisi tunnuseid:

• Tedretähnid nahavoltides, näiteks kaenlaalustes või kubemes.
• Neurofibroomid ehk närvikoega seotud kasvajad, mis on tavaliselt healoomulised.
• Lischi sõlmekesed ehk väikesed moodustised silma värvilisel osal või teatud muud silmaleiud.
• Nägemisteede glioom ehk kasvaja, mis mõjutab silmadest nägemisinfot edasi kandvaid närviteid.
• Teatud iseloomulikud luumuutused.
• Haigust põhjustav muutus NF1 geenis.

Hindamisel on oluline ka see, kas ühel vanematest on NF1. Sellisel juhul kehtivad teistsugused diagnostikakriteeriumid. (Allikas: Legius jt, Genetics in Medicine, 2021)

Miks on lapse vanus oluline?

NF1 tunnused võivad ilmneda aja jooksul. Seetõttu ei pruugi ühes vanuses tehtud läbivaatus anda kogu pilti.

Ühes uuringus vaadeldi lapsi, kellel esinesid üksnes piimakohvilaigud. Teadlased hindasid, et alla 29 kuu vanustel lastel, kellel oli vähemalt kuus laiku, oli konstitutsioonilise NF1 esinemise risk 80,4%. „Konstitutsiooniline” tähendab, et geneetiline muutus esineb kogu kehas, mitte ainult mõnes rakus. Üle 29 kuu vanustel lastel, kellel oli vähem kui kuus laiku või kelle laigud olid ebatüüpilise väljanägemisega, oli uuringus leitud risk 0,9%. Need arvud põhinevad uuritud lasterühmal ega ennusta, mis juhtub konkreetse lapsega. (Allikas: Ben-Shachar jt, Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

Ühes teises, St. Louisis tehtud uuringus leiti, et enamik lapsi, kellel oli vähemalt kuus tüüpilist piimakohvilaiku, vastas kuueaastaseks saades NF1 diagnostikakriteeriumidele. (Allikas: Nunley jt, Archives of Dermatology, 2009)

Ka lapsel, kellel on vähem kui kuus laiku, võidakse korrapäraselt kogu nahka kontrollida, sest kasvades võib tekkida uusi laike või tedretähne. Lischi sõlmekesed tekivad samuti vanuse kasvades tõenäolisemalt, seega võib nende puudumine noorukieas olla rahustav märk.

Teised seisundid, mis võivad sarnaneda NF1-ga

Piimakohvilaike võib esineda ka muude seisundite korral peale NF1. Mõnel neist on küll sarnaseid tunnuseid, kuid põhjused ja mõju tervisele on erinevad.

Legiuse sündroom

Legiuse sündroomi põhjustavad muutused SPRED1-geenis. See geen osaleb samas rakkude signaalirajas nagu NF1-ga seotud geen. Legiuse sündroomi korral võivad tekkida piimakohvilaigud ja tedretähnid nahavoltides, kuid sellega ei kaasne kõiki NF1-le omaseid tunnuseid. (Allikas: Legius jt, Genetics in Medicine, 2021)

Naha mastotsütoos

Makulopapulaarne naha mastotsütoos on nahahaigus, mille korral võivad tekkida pruunid laigud või kühmud. Erinevalt piimakohvilaikudest võivad need olla nahapinnast kõrgemad ja vähem selgete servadega.

Arst võib kontrollida Darier’ tunnust. Selle korral muutub laik pärast hõõrumist turseliseks või meenutab nõgeslöövet. See leid võib aidata diagnoosi kinnitada.

McCune-Albrighti sündroom ja mosaiiksed seisundid

McCune-Albrighti sündroomi põhjustab geneetiline muutus, mis tekib pärast munaraku viljastumist. Selle korral võivad piimakohvilaigud esineda piiratud kehapiirkonnas ning kaasneda muutused mitmes luus ja hormoonide liigne tootmine. Hormoonidega seotud probleemide hulka võivad kuuluda varajane puberteet või Cushingi sündroom vastsündinul.

Palju sagedamini esineb segmentaalset pigmentaarset mosaiiksust. Selle puhul on piiratud kehapiirkonnas nahk teist värvi. Üks teine seisund on mosaiikne NF1, mille korral esineb NF1-ga seotud geneetiline muutus ainult osas rakkudest. See võib väljanägemiselt meenutada täpilist sünnimärki, mida nimetatakse täpiliseks lentiginoosseks neevuseks.

Millal võib geenitestist abi olla?

Geenitestist on kõige rohkem kasu siis, kui selle tulemus võib mõjutada inimese edasist jälgimist või ravi. Seotud seisunditega seotud geenide rühma uuriv test võib hõlmata ka SPRED1-geeni ning aidata eristada NF1 Legiuse sündroomist. Haigust põhjustav muutus NF1 geenis on samuti üks ajakohastatud diagnostikakriteeriumidest. (Allikas: Legius jt, Genetics in Medicine, 2021)

Kui õdedel-vendadel esineb murettekitavaid leide, kuid kummalgi vanemal neid ei ole, võivad arstid kaaluda ka haruldast pärilikku seisundit, mida nimetatakse konstitutsiooniliseks DNA replikatsioonivigade parandamise puudulikkuseks. Selle seisundi korral on organismi võime parandada teatud DNA-s tekkivaid vigu häiritud.

Jälgimine ja edasine hooldus

Kinnitatud NF1 diagnoosiga lapse tervise jälgimise juhistes rõhutatakse võimalike terviseprobleemide regulaarset kontrollimist. Üks osa sellest on vererõhu korrapärane mõõtmine. Jälgimisplaan ning kõik uuringute ja raviga seotud otsused tuleks läbi arutada lapse arsti või dermatoloogiga. (Allikas: Miller jt, Pediatrics, 2019)

Paljudele peredele pakuvad laikude hoolikas loendamine ja järelkontrollid kindlustunnet. Teistele võib eriarsti vastuvõtule suunamine aidata selgitada, kas vaja on põhjalikumat ja kindla kava järgi toimuvat jälgimist.

Millal arstiga nõu pidada?

Arst või dermatoloog saab aidata piimakohvilaike hinnata, kui Te ei ole kindel, millega on tegu, märkate mitut laiku või tunnete muret lapse naha või arengu pärast. Küsige arstilt nõu ka siis, kui laik või muu nahamuutus kasvab kiiresti, veritseb, on valulik, muutub või sellel on põletiku tunnuseid.

Nähtavate muutuste lihtne ülesmärkimine võib aidata vastuvõtuks valmistuda, kuid selle põhjal ei saa diagnoosi panna.

See artikkel on mõeldud üksnes teavitamiseks ega asenda kvalifitseeritud tervishoiutöötaja abi.

Allikad

1. Society for Pediatric Dermatology. Don’t Be Rash taskuhäälingu intervjuu Andrew Krakowskiga, MD, ja Joseph Lamiga, MD, FRCPC, piimakohvilaikudest, NF1-st ja sarnastest seisunditest.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.