শিশুদের ক্যাফে-ও-লে দাগ: নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের লক্ষণ?

শিশুর ত্বকে ক্যাফে-ও-লে দাগ: কখন আরও খতিয়ে দেখা দরকার?

ক্যাফে-ও-লে দাগ হলো ত্বকের সমতল ছোপ, যার রং আশপাশের ত্বকের চেয়ে গাঢ়। শিশুদের ত্বকে এমন দাগ প্রায়ই দেখা যায়। একটি বা কয়েকটি আলাদা দাগ থাকলে সাধারণত তা অন্য কোনো স্বাস্থ্যসমস্যার লক্ষণ নয়।

তবে এই দাগ নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ১ (NF1)-এর প্রাথমিক লক্ষণও হতে পারে বলে মা-বাবা দুশ্চিন্তা করতে পারেন। NF1 একটি জিনগত অবস্থা, যা ত্বক, স্নায়ু, হাড়সহ শরীরের অন্যান্য অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। দাগের সংখ্যা ও আকার, শিশুর বয়স এবং অন্য কোনো লক্ষণ আছে কি না, এসব দেখে ডাক্তার আরও পরীক্ষা-নিরীক্ষা দরকার কি না তা ঠিক করতে পারেন।

Society for Pediatric Dermatology-এর অফিসিয়াল পডকাস্ট Don’t Be Rash-এর একটি পর্বে সঞ্চালক Andrew Krakowski, MD, ভ্যাঙ্কুভারের BC Children’s Hospital-এর Joseph Lam, MD, FRCPC-এর সঙ্গে কথা বলেন। সাধারণ ক্যাফে-ও-লে দাগের সঙ্গে NF1-এর প্রাথমিক লক্ষণ এবং একই রকম দেখতে অন্য অবস্থাগুলোর পার্থক্য ডাক্তাররা কীভাবে বোঝেন, তা নিয়ে তাঁরা আলোচনা করেন। (সূত্র: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

ক্যাফে-ও-লে দাগ আর তিলের মধ্যে পার্থক্য কী?

ক্যাফে-ও-লে দাগকে ক্যাফে-ও-লে ম্যাকিউলও বলা হয়। ত্বকের রঞ্জক পদার্থ বেড়ে যাওয়ার কারণে এই দাগের রং গাঢ় হয়। অনেক তিলের মতো রঞ্জক উৎপাদনকারী কোষের সংখ্যা বেড়ে যাওয়ার কারণে এই দাগ হয় না।

শুধু একটি বা কয়েকটি দাগ থাকা সাধারণ ব্যাপার। দাগের সংখ্যা বেশি হলে ডাক্তার NF1 বা এর সঙ্গে সম্পর্কিত কোনো জিনগত অবস্থার অন্য লক্ষণ আছে কি না দেখতে পারেন।

ডাক্তাররা কীভাবে NF1-এর সম্ভাবনা যাচাই করেন

২০২১ সালে প্রকাশিত NF1 শনাক্ত করার আন্তর্জাতিক মানদণ্ডে বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্যের কথা বলা হয়েছে। যাঁর মা বা বাবা কেউই NF1-এ আক্রান্ত নন, তাঁর ক্ষেত্রে রোগটি শনাক্ত করতে সাধারণত মানদণ্ডে উল্লেখ করা অন্তত দুটি বৈশিষ্ট্য থাকতে হয়। (সূত্র: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

অন্তত ছয়টি ক্যাফে-ও-লে দাগ থাকলে সেগুলো একটি বৈশিষ্ট্য হিসেবে গণ্য হয়। এর জন্য প্রতিটি দাগের আড়াআড়ি মাপ বয়ঃসন্ধির আগে ৫ মিলিমিটারের বেশি বা বয়ঃসন্ধির পরে ১৫ মিলিমিটারের বেশি হতে হয়। শুধু ছয়টি দাগ থাকলেই NF1 নিশ্চিত হয় না।

ডাক্তাররা আরও যেসব লক্ষণ বিবেচনা করেন:

• বগল বা কুঁচকির মতো ত্বকের ভাঁজে ছোট ছোট ছোপ বা ফ্রেকলস।
• নিউরোফাইব্রোমা, অর্থাৎ স্নায়ুর টিস্যুতে তৈরি হওয়া গুটি, যা সাধারণত ক্যানসার নয়।
• লিশ নডিউল, অর্থাৎ চোখের রঙিন অংশে ছোট গুটি, অথবা চোখের আরও কিছু নির্দিষ্ট লক্ষণ।
• অপটিক পাথওয়ে গ্লায়োমা, যা চোখ থেকে দেখার তথ্য বহনকারী পথে হওয়া একটি টিউমার।
• হাড়ের কিছু বিশেষ ধরনের পরিবর্তন।
• NF1 জিনে রোগ সৃষ্টিকারী পরিবর্তন।

শিশুর মা বা বাবার NF1 আছে কি না, সেটিও মূল্যায়নের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। মা বা বাবার NF1 থাকলে রোগ শনাক্তের ক্ষেত্রে ভিন্ন মানদণ্ড প্রযোজ্য। (সূত্র: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

শিশুর বয়স কেন গুরুত্বপূর্ণ

NF1-এর লক্ষণ সময়ের সঙ্গে দেখা দিতে পারে। তাই এক বয়সে পরীক্ষা করেই পুরো বিষয়টি বোঝা না-ও যেতে পারে।

শুধু ক্যাফে-ও-লে দাগ আছে এমন শিশুদের নিয়ে একটি গবেষণায় দেখা গেছে, ২৯ মাসের কম বয়সী যেসব শিশুর অন্তত ছয়টি দাগ ছিল, তাদের কনস্টিটিউশনাল NF1 থাকার আনুমানিক ঝুঁকি ছিল ৮০.৪%। ‘কনস্টিটিউশনাল’ বলতে বোঝায়, জিনের পরিবর্তনটি শুধু কিছু কোষে নয়, বরং পুরো শরীরের কোষে রয়েছে। ২৯ মাসের বেশি বয়সী যেসব শিশুর ছয়টির কম দাগ ছিল অথবা দাগগুলো দেখতে সাধারণ ক্যাফে-ও-লে দাগের মতো ছিল না, তাদের ক্ষেত্রে এই ঝুঁকি ছিল ০.৯%। এই পরিসংখ্যান একটি গবেষণায় অংশ নেওয়া শিশুদের থেকে পাওয়া; কোনো নির্দিষ্ট শিশুর ক্ষেত্রে কী হবে, তা এগুলো দিয়ে বলা যায় না। (সূত্র: Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

St. Louis-এর আরেকটি গবেষণায় দেখা গেছে, অন্তত ছয়টি সাধারণ ধরনের ক্যাফে-ও-লে দাগ থাকা শিশুদের বেশির ভাগই ৬ বছর বয়সের মধ্যে NF1 শনাক্তের মানদণ্ড পূরণ করেছে। (সূত্র: Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

ছয়টির কম দাগ থাকলেও শিশুর পুরো ত্বক নির্দিষ্ট সময় পরপর পরীক্ষা করা হতে পারে। কারণ, বড় হওয়ার সঙ্গে সঙ্গে নতুন দাগ বা ফ্রেকলস দেখা দিতে পারে। বয়স বাড়ার সঙ্গে লিশ নডিউল হওয়ার সম্ভাবনাও বাড়ে। তাই কিশোর বয়সে এগুলো না থাকলে কিছুটা আশ্বস্ত হওয়া যায়।

NF1-এর মতো দেখতে অন্য যেসব অবস্থা আছে

ক্যাফে-ও-লে দাগ শুধু NF1-এর কারণেই হয় না। অন্য কিছু অবস্থার সঙ্গেও এর কিছু লক্ষণ মিলে যায়, যদিও সেগুলোর কারণ ও স্বাস্থ্যের ওপর প্রভাব আলাদা।

লেজিয়াস সিনড্রোম

SPRED1 জিনের পরিবর্তনের কারণে লেজিয়াস সিনড্রোম হয়। এই জিনটি কোষের ভেতরে সংকেত আদান-প্রদানের যে প্রক্রিয়ায় কাজ করে, NF1-এর সঙ্গে সম্পর্কিত জিনটিও সেই একই প্রক্রিয়ায় কাজ করে। লেজিয়াস সিনড্রোমে ক্যাফে-ও-লে দাগ ও ত্বকের ভাঁজে ফ্রেকলস হতে পারে। তবে NF1-এ দেখা যেতে পারে এমন সব ধরনের বৈশিষ্ট্য এতে থাকে না। (সূত্র: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

কিউটেনিয়াস মাস্টোসাইটোসিস

ম্যাকিউলোপ্যাপুলার কিউটেনিয়াস মাস্টোসাইটোসিস ত্বকের একটি অবস্থা, যাতে বাদামি দাগ বা গুটি হতে পারে। ক্যাফে-ও-লে দাগের তুলনায় এগুলো উঁচু হতে পারে এবং দাগের কিনারা ততটা স্পষ্ট না-ও হতে পারে।

ডাক্তার ড্যারিয়ের সাইন আছে কি না দেখতে পারেন। এ ক্ষেত্রে দাগে ঘষা লাগলে সেটি ফুলে যায় বা আমবাতের মতো দেখায়। এই লক্ষণ রোগটি শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে।

ম্যাককিউন-অলব্রাইট সিনড্রোম ও মোজাইক অবস্থা

ডিম্বাণু নিষিক্ত হওয়ার পর জিনে একটি পরিবর্তন ঘটলে ম্যাককিউন-অলব্রাইট সিনড্রোম হতে পারে। এতে শরীরের সীমিত কোনো অংশে ক্যাফে-ও-লে দাগ, কয়েকটি হাড়ে পরিবর্তন এবং অতিরিক্ত হরমোন উৎপাদন হতে পারে। হরমোনের সমস্যার কারণে আগেভাগে বয়ঃসন্ধি শুরু হতে পারে বা নবজাতকের কুশিং সিনড্রোম হতে পারে।

সেগমেন্টাল পিগমেন্টারি মোজাইসিজম অনেক বেশি দেখা যায়। এতে শরীরের সীমিত কোনো অংশের ত্বকের রং অন্য অংশের চেয়ে আলাদা হয়। আরেকটি অবস্থা হলো মোজাইক NF1। এতে NF1-সংশ্লিষ্ট জিনের পরিবর্তন শুধু কিছু কোষে থাকে। এটি দেখতে ছিটেফোঁটাযুক্ত জন্মদাগের মতো হতে পারে, যাকে স্পেকলড লেন্টিজিনাস নেভাস বলা হয়।

কখন জিনগত পরীক্ষা কাজে আসতে পারে

পরীক্ষার ফল কারও চিকিৎসা বা যত্নে পরিবর্তন আনতে পারলে জিনগত পরীক্ষা সবচেয়ে বেশি কাজে আসে। সম্পর্কিত অবস্থাগুলোর সঙ্গে যুক্ত একাধিক জিনের পরীক্ষায় SPRED1 অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এই পরীক্ষা NF1 ও লেজিয়াস সিনড্রোমের পার্থক্য বুঝতে সাহায্য করতে পারে। NF1 জিনে রোগ সৃষ্টিকারী পরিবর্তনও হালনাগাদ রোগ শনাক্তের মানদণ্ডে অন্তর্ভুক্ত। (সূত্র: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

ভাইবোনদের মধ্যে উদ্বেগের মতো লক্ষণ থাকলে, কিন্তু মা বা বাবা কেউই আক্রান্ত না হলে, ডাক্তাররা বিরল একটি বংশগত অবস্থার কথাও বিবেচনা করতে পারেন। এর নাম কনস্টিটিউশনাল মিসম্যাচ রিপেয়ার ডেফিশিয়েন্সি। এই অবস্থায় শরীরের DNA-র কিছু ধরনের ভুল মেরামত করার ক্ষমতা প্রভাবিত হয়।

যত্ন ও নিয়মিত ফলোআপ

কোনো শিশুর NF1 নিশ্চিত হলে স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণের নির্দেশনায় সম্ভাব্য স্বাস্থ্যসমস্যার জন্য নিয়মিত নজর রাখার ওপর গুরুত্ব দেওয়া হয়। নিয়মিত রক্তচাপ মাপা এই ফলোআপের একটি অংশ। যত্নের পরিকল্পনা এবং পরীক্ষা বা চিকিৎসাসংক্রান্ত যেকোনো সিদ্ধান্ত নিয়ে শিশুর ডাক্তার বা চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের সঙ্গে আলোচনা করা উচিত। (সূত্র: Miller et al., Pediatrics, 2019)

অনেক পরিবারের জন্য দাগের সংখ্যা ভালোভাবে গোনা ও নিয়মিত ফলোআপ আশ্বস্ত হতে সাহায্য করে। অন্যদের ক্ষেত্রে, আরও পরিকল্পিতভাবে নজর রাখা প্রয়োজন কি না বুঝতে বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠানো সাহায্য করতে পারে।

কখন ডাক্তারের সঙ্গে কথা বলবেন

দাগগুলো কী তা নিয়ে নিশ্চিত না হলে, একাধিক দাগ চোখে পড়লে কিংবা শিশুর ত্বক বা বেড়ে ওঠা নিয়ে উদ্বেগ থাকলে ডাক্তার বা চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ ক্যাফে-ও-লে দাগগুলো পরীক্ষা করে দেখতে পারেন। কোনো দাগ বা ত্বকের অন্য পরিবর্তন দ্রুত বাড়তে থাকলে, রক্ত পড়লে, ব্যথা হলে, চেহারা বদলালে বা সংক্রমণের লক্ষণ দেখা দিলে চিকিৎসকের পরামর্শ নিন।

সময়ের সঙ্গে চোখে দেখা পরিবর্তনগুলোর সহজ একটি নোট রাখলে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার আগে প্রস্তুতি নিতে সুবিধা হতে পারে। তবে শুধু এই নোট দিয়ে রোগ শনাক্ত করা যায় না।

এই নিবন্ধটি শুধু তথ্যের জন্য। এটি যোগ্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাজীবীর চিকিৎসা বা পরামর্শের বিকল্প নয়।

সূত্র

1. Society for Pediatric Dermatology। ক্যাফে-ও-লে দাগ, NF1 এবং একই রকম অন্যান্য অবস্থা নিয়ে Andrew Krakowski, MD, ও Joseph Lam, MD, FRCPC-এর Don’t Be Rash পডকাস্ট সাক্ষাৎকার।
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.