15 November 2026

Плями кольору кави з молоком у дітей: ознака нейрофіброматозу?

Плями кольору кави з молоком у дітей: коли варто придивитися уважніше?

Плями кольору кави з молоком пласкі й темніші за навколишню шкіру. Вони часто трапляються в дітей, і кілька окремих плям зазвичай не свідчать про серйознішу проблему зі здоров’ям.

Батьки можуть хвилюватися, адже такі плями також бувають ранньою ознакою нейрофіброматозу 1 типу (NF1). Це генетичний стан, який може впливати на шкіру, нерви, кістки та інші частини тіла. Кількість і розмір плям, вік дитини та наявність інших ознак допомагають лікарю вирішити, чи потрібне додаткове обстеження.

В одному з епізодів Don’t Be Rash, офіційного подкасту Society for Pediatric Dermatology, ведучий Andrew Krakowski, MD, розмовляв із Joseph Lam, MD, FRCPC, з BC Children’s Hospital у Ванкувері. Вони обговорили, як лікарі відрізняють звичайні плями кольору кави з молоком від ранніх проявів NF1 та інших станів, які можуть виглядати подібно. (Джерело: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Чим пляма кольору кави з молоком відрізняється від родимки?

Такі плями, які також називають макулами кольору кави з молоком, з’являються через збільшення кількості пігменту в шкірі. На відміну від багатьох родимок, вони не виникають через збільшення кількості клітин, що виробляють пігмент.

Одна або кілька плям без інших ознак трапляються часто. Якщо їх більше, лікар може перевірити, чи немає інших ознак NF1 або спорідненого генетичного стану.

Як лікарі оцінюють можливість NF1

Міжнародні діагностичні критерії NF1, опубліковані у 2021 році, включають кілька ознак. Якщо жоден із батьків не має NF1, для встановлення діагнозу зазвичай потрібні щонайменше дві ознаки, що відповідають цим критеріям. (Джерело: Legius та співавт., Genetics in Medicine, 2021)

Плями кольору кави з молоком вважають однією з таких ознак, якщо їх щонайменше шість і кожна з них має діаметр понад 5 міліметрів до статевого дозрівання або понад 15 міліметрів після нього. Сама лише наявність шести плям ще не означає, що дитина має NF1.

Лікарі також звертають увагу на такі ознаки:

Ластовиння у складках шкіри, наприклад під пахвами або в паху.
Нейрофіброми, тобто утворення за участю нервової тканини, які зазвичай не є злоякісними.
Вузлики Ліша, невеликі утворення на забарвленій частині ока, або деякі інші зміни очей.
Гліома зорового шляху, пухлина, що уражає шлях, яким зорова інформація передається від очей.
Певні характерні зміни кісток.
Зміна в гені NF1, яка спричиняє захворювання.

Для оцінки також важливо, чи має NF1 хтось із батьків. У такому разі застосовують інші діагностичні критерії. (Джерело: Legius та співавт., Genetics in Medicine, 2021)

Чому вік дитини має значення

Ознаки NF1 можуть з’являтися поступово, тому один огляд у певному віці не завжди дає повну картину.

В одному дослідженні за участю дітей, які мали лише плями кольору кави з молоком, дослідники повідомили, що в дітей молодших за 29 місяців із щонайменше шістьма плямами розрахунковий ризик конституційного NF1 становив 80,4%. «Конституційний» означає, що генетична зміна присутня в усьому організмі, а не лише в частині клітин. Для дітей старших за 29 місяців, які мали менш як шість плям або плями нетипового вигляду, повідомлений ризик становив 0,9%. Ці показники отримані в групі учасників дослідження і не дають змоги передбачити, що буде в конкретної дитини. (Джерело: Ben-Shachar та співавт., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

Інше дослідження, проведене в Сент-Луїсі, показало, що більшість дітей із щонайменше шістьма типовими плямами кольору кави з молоком до 6 років відповідали діагностичним критеріям NF1. (Джерело: Nunley та співавт., Archives of Dermatology, 2009)

Дітям, які мають менш як шість плям, також можуть періодично оглядати всю шкіру, адже з віком можуть з’являтися нові плями або ластовиння. Вузлики Ліша теж частіше виникають із віком, тому їхня відсутність у підлітка може бути обнадійливою ознакою.

Інші стани, які можуть нагадувати NF1

Плями кольору кави з молоком пов’язані не лише з NF1. Деякі стани мають спільні з ним ознаки, але відрізняються причинами та впливом на здоров’я.

Синдром Легіуса

Синдром Легіуса спричинений змінами в гені SPRED1, який бере участь у тому самому шляху передачі сигналів у клітинах, що й ген, пов’язаний із NF1. За цього синдрому можуть з’являтися плями кольору кави з молоком і ластовиння у складках шкіри, але він не має всього спектра ознак, характерних для NF1. (Джерело: Legius та співавт., Genetics in Medicine, 2021)

Шкірний мастоцитоз

Макулопапульозний шкірний мастоцитоз може спричиняти появу коричневих плям або горбиків. На відміну від плям кольору кави з молоком, ці ділянки можуть виступати над поверхнею шкіри та мати менш чіткі краї.

Лікар може перевірити симптом Дар’є. Це реакція, за якої пляма після тертя набрякає або стає схожою на висип при кропив’янці. Така ознака може допомогти підтвердити діагноз.

Синдром Мак-К’юна — Олбрайта та мозаїчні стани

Синдром Мак-К’юна — Олбрайта виникає через генетичну зміну, що з’являється після запліднення яйцеклітини. Він може спричиняти плями кольору кави з молоком на обмеженій ділянці тіла, а також зміни кількох кісток і надмірне вироблення гормонів. Серед проблем, пов’язаних із гормонами, можливі раннє статеве дозрівання або синдром Кушинга в новонародженого.

Сегментарний пігментний мозаїцизм трапляється значно частіше. За цього стану обмежена ділянка шкіри має інше забарвлення. Ще один стан, мозаїчний NF1, виникає, коли генетична зміна, пов’язана з NF1, присутня лише в частині клітин. Зовні він може нагадувати крапчасту родиму пляму, яку називають крапчастим лентигінозним невусом.

Коли може допомогти генетичне тестування

Генетичне тестування найкорисніше тоді, коли його результат може вплинути на подальший догляд. Тест, який перевіряє групу генів, пов’язаних зі спорідненими станами, може включати ген SPRED1 і допомогти відрізнити NF1 від синдрому Легіуса. Зміна гена NF1, яка спричиняє захворювання, також входить до оновлених діагностичних критеріїв. (Джерело: Legius та співавт., Genetics in Medicine, 2021)

Якщо насторожливі ознаки є в братів чи сестер, але жоден із батьків не має такого стану, лікарі можуть також розглянути рідкісне спадкове захворювання, яке називається конституційною недостатністю репарації неспарених основ ДНК. Воно впливає на здатність організму виправляти певні помилки в ДНК.

Догляд і спостереження

Для дитини з підтвердженим NF1 рекомендації з нагляду за здоров’ям наголошують на регулярному спостереженні за можливими проблемами зі здоров’ям. Частиною такого спостереження є регулярне вимірювання артеріального тиску. План догляду та будь-які рішення щодо обстежень або лікування варто обговорити з лікарем дитини чи дерматологом. (Джерело: Miller та співавт., Pediatrics, 2019)

Багатьом сім’ям ретельний підрахунок плям і подальше спостереження допомагають почуватися спокійніше. В інших випадках направлення до спеціаліста допомагає з’ясувати, чи потрібне більш систематичне спостереження.

Коли звернутися до лікаря

Лікар або дерматолог допоможе оцінити плями кольору кави з молоком, якщо Ви не впевнені, що це за плями, помітили їх кілька або Вас турбує стан шкіри чи розвиток дитини. Зверніться по медичну консультацію, якщо пляма або інша зміна шкіри швидко росте, кровоточить, болить, змінюється чи має ознаки інфекції.

Прості записи про видимі зміни з часом допоможуть Вам підготуватися до прийому, але самі по собі не дають змоги встановити діагноз.

Ця стаття має інформаційний характер і не замінює допомоги кваліфікованого медичного фахівця.

Джерела

Society for Pediatric Dermatology. Інтерв’ю в подкасті Don’t Be Rash за участю Andrew Krakowski, MD, і Joseph Lam, MD, FRCPC, про плями кольору кави з молоком, NF1 і подібні стани.
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.