15 ноября 2026

Пятна цвета кофе с молоком у детей: признак нейрофиброматоза?

Пятна цвета кофе с молоком у детей: когда стоит обратить на них внимание?

Пятна цвета кофе с молоком не выступают над кожей и отличаются от окружающих участков более тёмным цветом. Они часто встречаются у детей, и несколько отдельных пятен обычно не указывают на другие проблемы со здоровьем.

Родители могут беспокоиться, потому что такие пятна иногда бывают ранним признаком нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1). Это генетическое заболевание, которое может поражать кожу, нервы, кости и другие органы и ткани. Количество и размер пятен, возраст ребёнка и наличие других признаков помогают врачу решить, нужно ли дополнительное обследование.

В одном из выпусков Don’t Be Rash, официального подкаста Society for Pediatric Dermatology, ведущий Andrew Krakowski, MD, беседовал с Joseph Lam, MD, FRCPC, из BC Children’s Hospital в Ванкувере. Они обсудили, как врачи отличают обычные пятна цвета кофе с молоком от ранних признаков НФ1 и других заболеваний, которые могут проявляться похожим образом. (Источник: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Чем пятно цвета кофе с молоком отличается от родинки?

Пятна цвета кофе с молоком также называют пятнами типа «кофе с молоком». Их цвет связан с повышенным содержанием пигмента в коже. В отличие от многих родинок, они возникают не из-за увеличения количества клеток, вырабатывающих пигмент.

Одно или несколько таких пятен сами по себе встречаются часто. Если их много, врач может проверить, нет ли у ребёнка других признаков НФ1 или связанного с ним генетического заболевания.

Как врачи оценивают вероятность НФ1

Международные диагностические критерии НФ1, принятые в 2021 году, включают несколько признаков. Если ни у одного из родителей нет этого заболевания, для постановки диагноза обычно необходимы как минимум два соответствующих критериям признака. (Источник: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Пятна цвета кофе с молоком считаются одним из признаков, если их не меньше шести и каждое из учитываемых пятен больше 5 миллиметров в диаметре до полового созревания или больше 15 миллиметров после него. Само по себе наличие шести пятен ещё не означает, что у ребёнка НФ1.

Врачи также обращают внимание на другие признаки:

Веснушки в складках кожи, например в подмышках или в паху.
Нейрофибромы: образования, связанные с нервной тканью, которые обычно бывают доброкачественными.
Узелки Лиша: небольшие образования на окрашенной части глаза, а также некоторые другие изменения глаз.
Глиома зрительного пути: опухоль, которая поражает путь передачи зрительной информации от глаз.
Некоторые характерные изменения костей.
Изменение в гене NF1, вызывающее заболевание.

Для оценки также важно, есть ли заболевание у родителя. Если у одного из родителей НФ1, применяются другие диагностические критерии. (Источник: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Почему возраст ребёнка имеет значение

Признаки НФ1 могут появляться постепенно, поэтому осмотр в определённом возрасте не всегда даёт полную картину.

В одном исследовании учёные наблюдали детей, у которых из признаков были только пятна цвета кофе с молоком. По их оценке, у детей младше 29 месяцев с шестью или более пятнами риск наличия конституциональной формы НФ1 составлял 80,4%. «Конституциональная» форма означает, что генетическое изменение присутствует во всём организме, а не только в некоторых клетках. У детей старше 29 месяцев, у которых было меньше шести пятен или пятна выглядели нетипично, этот показатель составил 0,9%. Эти данные получены для группы участников исследования и не позволяют предсказать, как будет развиваться ситуация у конкретного ребёнка. (Источник: Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

Другое исследование, проведённое в Сент-Луисе, показало, что у большинства детей с шестью или более типичными пятнами цвета кофе с молоком к шести годам выявлялись признаки, соответствующие диагностическим критериям НФ1. (Источник: Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

Детям, у которых меньше шести пятен, тоже могут периодически проводить осмотр всей кожи: по мере роста могут появляться новые пятна или веснушки. Узелки Лиша с возрастом также становятся более вероятными, поэтому их отсутствие у подростка может быть обнадёживающим признаком.

Другие заболевания с похожими признаками

Пятна цвета кофе с молоком встречаются не только при НФ1. У некоторых заболеваний есть общие признаки, но причины и влияние на здоровье у них различаются.

Синдром Легиуса

Синдром Легиуса вызван изменениями в гене SPRED1, который участвует в том же пути передачи сигналов в клетках, что и ген, связанный с НФ1. При этом синдроме могут появляться пятна цвета кофе с молоком и веснушки в складках кожи, но полный набор признаков НФ1 для него не характерен. (Источник: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Кожный мастоцитоз

Макулопапулёзный кожный мастоцитоз может проявляться коричневыми пятнами или бугорками на коже. В отличие от пятен цвета кофе с молоком, они могут выступать над поверхностью кожи и иметь менее чёткие края.

Врач может проверить наличие симптома Дарье: при этой реакции пятно после растирания отекает или становится похоже на волдырь при крапивнице. Такой признак может помочь подтвердить диагноз.

Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта и мозаичные состояния

Синдром Мак-Кьюна–Олбрайта возникает из-за генетического изменения, которое происходит после оплодотворения яйцеклетки. При нём пятна цвета кофе с молоком могут появляться на ограниченном участке тела, а также могут наблюдаться изменения нескольких костей и избыточная выработка гормонов. К связанным с гормонами проблемам относятся раннее половое созревание или синдром Кушинга у новорождённого.

Гораздо чаще встречается сегментарный пигментный мозаицизм. При нём на ограниченном участке тела кожа имеет разную окраску. Другое состояние, мозаичная форма НФ1, возникает, когда связанное с НФ1 генетическое изменение присутствует только в некоторых клетках. По внешнему виду она может напоминать пигментное родимое пятно с крапинками, которое называется пятнистым лентигинозным невусом.

Когда может помочь генетическое тестирование

Генетическое тестирование наиболее полезно, когда его результат может повлиять на медицинскую помощь. Анализ группы генов, связанных со сходными заболеваниями, может включать ген SPRED1 и помогать отличить НФ1 от синдрома Легиуса. Вызывающее заболевание изменение гена NF1 также входит в обновлённые диагностические критерии. (Источник: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Если настораживающие признаки есть у братьев или сестёр, но ни у одного из родителей заболевания нет, врачи могут также рассмотреть возможность редкого наследственного заболевания: конституциональной недостаточности репарации неспаренных оснований ДНК. При этом заболевании организм не может должным образом исправлять некоторые ошибки в ДНК.

Медицинская помощь и наблюдение

Для детей с подтверждённым НФ1 рекомендации по медицинскому наблюдению подчёркивают важность регулярных проверок, которые помогают вовремя заметить возможные проблемы со здоровьем. Одна из таких проверок проводится для контроля артериального давления. План наблюдения и решения об обследовании или лечении следует обсудить с лечащим врачом ребёнка или дерматологом. (Источник: Miller et al., Pediatrics, 2019)

Многим семьям помогает успокоиться внимательный подсчёт пятен и наблюдение за ребёнком. В других случаях направление к специалисту помогает определить, нужно ли более систематическое наблюдение.

Когда обратиться к врачу

Врач или дерматолог поможет оценить пятна цвета кофе с молоком, если вы не уверены, что это за пятна, заметили их несколько или беспокоитесь о коже или развитии ребёнка. Обратитесь за медицинской помощью, если пятно или другой изменённый участок кожи быстро растёт, кровоточит, болит, меняется или на нём появились признаки инфекции.

Простые записи о видимых изменениях со временем могут помочь подготовиться к приёму, но поставить диагноз с их помощью нельзя.

Эта статья носит информационный характер и не заменяет помощь квалифицированного медицинского специалиста.

Источники

Society for Pediatric Dermatology. Интервью в подкасте Don’t Be Rash с Andrew Krakowski, MD, и Joseph Lam, MD, FRCPC, о пятнах цвета кофе с молоком, НФ1 и похожих заболеваниях.
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.