Çocuklarda Sütlü Kahve Lekeleri: Nörofibromatozis Belirtisi mi?

Çocuklarda sütlü kahve lekeleri: Ne zaman daha yakından incelenmeli?

Sütlü kahve lekeleri, cildin çevresine göre daha koyu renkli, düz alanlarıdır. Çocuklarda sık görülür ve tek başına birkaç lekenin bulunması genellikle başka bir sağlık sorununa işaret etmez.

Bu lekeler, cildi, sinirleri, kemikleri ve vücudun diğer bölümlerini etkileyebilen genetik bir hastalık olan nörofibromatozis tip 1’in (NF1) erken bir belirtisi de olabileceği için anne babalar endişelenebilir. Doktorlar, daha fazla değerlendirmeye gerek olup olmadığına karar verirken lekelerin sayısını ve büyüklüğünü, çocuğun yaşını ve başka belirtilerin olup olmadığını birlikte değerlendirir.

Society for Pediatric Dermatology’nin resmî podcast’i Don’t Be Rash’in bir bölümünde sunucu Andrew Krakowski, MD, Vancouver’daki BC Children’s Hospital’dan Joseph Lam, MD, FRCPC ile görüştü. Doktorların sıradan sütlü kahve lekelerini erken evre NF1’den ve benzer görünebilen diğer durumlardan nasıl ayırt ettiğini konuştular. (Kaynak: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Sütlü kahve lekesinin benden farkı nedir?

Sütlü kahve makülleri olarak da adlandırılan bu lekeler, rengini cilt pigmentindeki artıştan alır. Birçok benin aksine, pigment üreten hücrelerin sayısındaki artıştan kaynaklanmaz.

Tek başına bir veya birkaç leke görülmesi yaygındır. Daha fazla leke varsa doktor, NF1’in veya ilişkili bir genetik durumun başka belirtilerini araştırabilir.

Doktorlar NF1 olasılığını nasıl değerlendirir?

NF1 için 2021 yılında yayımlanan uluslararası tanı kriterleri çeşitli özellikleri içerir. Ebeveynlerinde NF1 bulunmayan bir kişiye tanı konması için genellikle bu özelliklerden en az ikisinin bulunması gerekir. (Kaynak: Legius ve ark., Genetics in Medicine, 2021)

En az altı sütlü kahve lekesi bulunması ve bu lekelerin her birinin çapının ergenlik öncesinde 5 milimetreden, ergenlik sonrasında ise 15 milimetreden büyük olması, tanı kriterlerinden biri olarak kabul edilir. Yalnızca altı lekenin bulunması NF1 tanısı koymak için yeterli değildir.

Doktorların değerlendirdiği diğer belirtiler şunlardır:

• Koltuk altı veya kasık gibi deri kıvrımlarında çillenme.
• Sinir dokusunu içeren ve genellikle kanserli olmayan oluşumlar olan nörofibromlar.
• Gözün renkli kısmındaki küçük oluşumlar olan Lisch nodülleri veya gözle ilgili bazı başka bulgular.
• Gözlerden gelen görsel bilgiyi taşıyan yolu etkileyen bir tümör olan optik yol gliomu.
• Kemiklerde görülen bazı kendine özgü değişiklikler.
• NF1 geninde hastalığa neden olan bir değişiklik.

Ebeveynlerden birinde NF1 bulunması da değerlendirmede önemlidir. Bu durumda farklı tanı kriterleri uygulanır. (Kaynak: Legius ve ark., Genetics in Medicine, 2021)

Çocuğun yaşı neden önemli?

NF1 belirtileri zaman içinde ortaya çıkabilir. Bu nedenle belirli bir yaşta yapılan muayene, durumun tamamını göstermeyebilir.

Başka bulgusu olmayan sütlü kahve lekelerine sahip çocuklarla yapılan bir çalışmada araştırmacılar, 29 aydan küçük ve en az altı lekesi olan çocuklarda konstitüsyonel NF1 bulunma riskini %80,4 olarak tahmin etti. “Konstitüsyonel”, genetik değişikliğin yalnızca bazı hücrelerde değil, vücudun genelinde bulunması anlamına gelir. Çalışmada, 29 aydan büyük olup altıdan az lekesi olan veya lekeleri tipik görünümde olmayan çocuklar için bildirilen risk ise %0,9’du. Bu rakamlar bir çalışma grubundan elde edilmiştir ve tek bir çocuk için ne olacağını öngörmez. (Kaynak: Ben-Shachar ve ark., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

St. Louis’te yapılan ayrı bir çalışmada ise en az altı tipik sütlü kahve lekesi olan çocukların çoğunun 6 yaşına kadar NF1 tanı kriterlerini karşıladığı görüldü. (Kaynak: Nunley ve ark., Archives of Dermatology, 2009)

Altıdan az lekesi olan çocuklara da belirli aralıklarla tüm cilt muayenesi yapılabilir. Çünkü çocuk büyüdükçe yeni lekeler veya çiller ortaya çıkabilir. Lisch nodüllerinin görülme olasılığı da yaşla birlikte artar. Bu nedenle ergenlik çağındaki bir çocukta bu nodüllerin bulunmaması rahatlatıcı bir işaret olabilir.

NF1’e benzeyebilen diğer durumlar

Sütlü kahve lekeleri yalnızca NF1’de görülmez. Bazı durumlar benzer özellikler gösterse de nedenleri ve sağlık üzerindeki etkileri farklıdır.

Legius sendromu

Legius sendromu, SPRED1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, NF1 ile ilişkili genle aynı hücresel sinyal yolunda görev alır. Legius sendromu sütlü kahve lekelerine ve deri kıvrımlarında çillenmeye neden olabilir, ancak NF1’de görülen özelliklerin tamamına yol açmaz. (Kaynak: Legius ve ark., Genetics in Medicine, 2021)

Kutanöz mastositoz

Makülopapüler kutanöz mastositoz, kahverengi lekelere veya kabarıklıklara neden olabilen bir cilt hastalığıdır. Bu alanlar sütlü kahve lekelerine kıyasla kabarık olabilir ve kenarları daha az belirgin görünebilir.

Doktor, Darier belirtisini kontrol edebilir. Bu belirti, bir leke ovulduktan sonra şiştiğinde veya kurdeşene benzer bir görünüm aldığında ortaya çıkar. Bu bulgu tanıyı destekleyebilir.

McCune-Albright sendromu ve mozaik durumlar

McCune-Albright sendromu, yumurta döllendikten sonra ortaya çıkan bir genetik değişiklikten kaynaklanır. Vücudun sınırlı bir bölgesinde sütlü kahve lekelerine, çeşitli kemiklerde değişikliklere ve aşırı hormon üretimine neden olabilir. Hormonlarla ilgili sorunlar arasında erken ergenlik veya yenidoğanda Cushing sendromu bulunabilir.

Vücudun sınırlı bir bölgesinde cilt renginin farklı görünmesine yol açan segmental pigmenter mozaiklik ise çok daha yaygındır. Başka bir durum olan mozaik NF1, NF1 ile ilişkili genetik değişikliğin yalnızca bazı hücrelerde bulunmasıyla ortaya çıkar. Görünümü, benekli lentijinöz nevüs adı verilen benekli bir doğum lekesine benzeyebilir.

Genetik testler ne zaman yardımcı olabilir?

Genetik testler, sonucu kişinin bakımını değiştirebileceği zaman en çok yarar sağlar. Birbiriyle ilişkili hastalıklarda rol oynayan bir grup geni inceleyen bir test, SPRED1 genini de içerebilir ve NF1 ile Legius sendromunun ayırt edilmesine yardımcı olabilir. NF1 geninde hastalığa neden olan bir değişiklik bulunması da güncellenmiş tanı kriterleri arasında yer alır. (Kaynak: Legius ve ark., Genetics in Medicine, 2021)

Kardeşlerde endişe uyandıran bulgular varsa ancak anne babanın hiçbirinde hastalık bulunmuyorsa doktorlar, konstitüsyonel mismatch onarım eksikliği adı verilen nadir bir kalıtsal durumu da değerlendirebilir. Bu durum, vücudun DNA’daki belirli hataları onarma becerisini etkiler.

Bakım ve takip

NF1 tanısı kesinleşmiş bir çocuk için sağlık takibi kılavuzları, olası sağlık sorunlarının düzenli olarak izlenmesini vurgular. Rutin tansiyon ölçümleri de bu takibin bir parçasıdır. Bakım planı ve test veya tedaviyle ilgili kararlar, çocuğun doktoru veya dermatoloğuyla görüşülmelidir. (Kaynak: Miller ve ark., Pediatrics, 2019)

Birçok aile için lekelerin dikkatle sayılması ve takip edilmesi rahatlatıcı olabilir. Bazı ailelerde ise bir uzmana yönlendirilmek, daha planlı bir takibe ihtiyaç olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

Ne zaman doktora başvurmalı?

Lekelerin ne olduğundan emin değilseniz, birden fazla leke fark ettiyseniz veya çocuğunuzun cildi ya da gelişimi hakkında endişeleriniz varsa bir doktor veya dermatolog sütlü kahve lekelerini değerlendirebilir. Hızla büyüyen, kanayan, ağrılı olan, değişen veya enfeksiyon belirtileri gösteren bir leke ya da başka bir cilt değişikliği için doktora danışın.

Zaman içinde görülen değişikliklerin basit bir kaydını tutmak, muayeneye hazırlanmanıza yardımcı olabilir; ancak bu kayıtla tanı konulamaz.

Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve yetkin bir sağlık uzmanından alacağınız bakımın yerini tutmaz.

Kaynaklar

1. Society for Pediatric Dermatology. Sütlü kahve lekeleri, NF1 ve benzer durumlar hakkında Andrew Krakowski, MD ve Joseph Lam, MD, FRCPC ile yapılan Don’t Be Rash podcast görüşmesi.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.