Taches café au lait chez l’enfant : un signe de neurofibromatose ?

Taches café au lait chez l’enfant : quand faut-il les examiner de plus près ?

Les taches café au lait sont des zones planes, plus foncées que la peau qui les entoure. Elles sont fréquentes chez l’enfant et, lorsqu’il n’y en a que quelques-unes, elles ne sont généralement pas le signe d’un problème de santé plus général.

Ces taches peuvent néanmoins inquiéter les parents, car elles sont parfois l’un des premiers signes de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Cette maladie génétique peut toucher la peau, les nerfs, les os et d’autres parties du corps. Le nombre et la taille des taches, ainsi que l’âge de l’enfant et la présence éventuelle d’autres signes, aident les médecins à décider si des examens complémentaires sont nécessaires.

Dans un épisode de Don’t Be Rash, le podcast officiel de la Society for Pediatric Dermatology, le Dr Andrew Krakowski a reçu le Dr Joseph Lam, MD, FRCPC, de BC Children’s Hospital, à Vancouver. Ils ont expliqué comment les médecins distinguent les taches café au lait ordinaires des premiers signes de la NF1 et d’autres maladies qui peuvent lui ressembler. (Source : Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

Quelle différence entre une tache café au lait et un grain de beauté ?

Les taches café au lait, aussi appelées macules café au lait, doivent leur couleur à une augmentation de la quantité de pigment dans la peau. Contrairement à de nombreux grains de beauté, elles ne sont pas dues à une augmentation du nombre de cellules qui produisent ce pigment.

Il est fréquent d’avoir une ou quelques taches isolées. Si elles sont plus nombreuses, le médecin peut être amené à rechercher d’autres signes de NF1 ou d’une maladie génétique apparentée.

Comment les médecins évaluent-ils la possibilité d’une NF1 ?

Les critères internationaux de diagnostic de la NF1, publiés en 2021, comprennent plusieurs signes. Chez une personne dont aucun parent n’est atteint, le diagnostic nécessite généralement la présence d’au moins deux de ces critères. (Source : Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Les taches café au lait constituent l’un de ces critères lorsqu’elles sont au moins au nombre de six et que chacune mesure plus de 5 millimètres de diamètre avant la puberté, ou plus de 15 millimètres après la puberté. La présence de six taches ne suffit pas à elle seule à établir un diagnostic de NF1.

Les médecins recherchent aussi d’autres signes, notamment :

• Des taches de rousseur dans les plis de la peau, par exemple sous les aisselles ou au niveau de l’aine.
• Des neurofibromes, des excroissances qui se développent à partir du tissu nerveux et qui sont généralement non cancéreuses.
• Des nodules de Lisch, de petites excroissances sur la partie colorée de l’œil, ou certaines autres anomalies oculaires.
• Un gliome des voies optiques, une tumeur qui touche les voies transmettant les informations visuelles depuis les yeux.
• Certaines modifications caractéristiques des os.
• Une modification du gène NF1 responsable de la maladie.

Le fait qu’un parent soit atteint est également important pour l’évaluation. Lorsque l’un des parents a une NF1, les critères diagnostiques sont différents. (Source : Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Pourquoi l’âge de l’enfant compte

Les signes de la NF1 peuvent apparaître progressivement. Un examen réalisé à un âge donné ne permet donc pas toujours d’avoir une vue d’ensemble.

Dans une étude menée auprès d’enfants présentant uniquement des taches café au lait, les chercheurs ont estimé à 80,4 % le risque de NF1 constitutionnelle chez les enfants de moins de 29 mois ayant au moins six taches. Le terme « constitutionnelle » signifie que la modification génétique est présente dans tout l’organisme, et pas seulement dans certaines cellules. Chez les enfants de plus de 29 mois ayant moins de six taches ou des taches d’aspect atypique, le risque rapporté était de 0,9 %. Ces chiffres proviennent d’un groupe étudié et ne permettent pas de prédire ce qui se passera pour un enfant en particulier. (Source : Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

Une autre étude, menée à St. Louis, a montré que la plupart des enfants ayant au moins six taches café au lait typiques remplissaient les critères diagnostiques de la NF1 à l’âge de 6 ans. (Source : Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

Les enfants qui ont moins de six taches peuvent tout de même bénéficier d’examens réguliers de l’ensemble de leur peau, car de nouvelles taches ou taches de rousseur peuvent apparaître en grandissant. Les nodules de Lisch deviennent eux aussi plus fréquents avec l’âge : leur absence chez un adolescent peut donc être rassurante.

D’autres maladies qui peuvent ressembler à la NF1

La NF1 n’est pas la seule maladie associée aux taches café au lait. Certaines maladies ont des signes en commun avec elle, mais leurs causes et leurs effets sur la santé sont différents.

Syndrome de Legius

Le syndrome de Legius est dû à des modifications du gène SPRED1, qui intervient dans la même voie de signalisation cellulaire que le gène associé à la NF1. Il peut provoquer des taches café au lait et des taches de rousseur dans les plis de la peau, mais il ne présente pas l’ensemble des signes observés dans la NF1. (Source : Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Mastocytose cutanée

La mastocytose cutanée maculopapuleuse est une maladie de peau qui peut provoquer des taches brunes ou de petites bosses. Contrairement aux taches café au lait, ces zones peuvent être en relief et avoir des contours moins nets.

Le médecin peut rechercher le signe de Darier : lorsqu’on frotte une tache, celle-ci gonfle ou prend un aspect semblable à une plaque d’urticaire. Cette réaction peut aider à confirmer le diagnostic.

Syndrome de McCune-Albright et maladies en mosaïque

Le syndrome de McCune-Albright est dû à une modification génétique qui survient après la fécondation. Il peut provoquer des taches café au lait sur une zone limitée du corps, ainsi que des modifications de plusieurs os et une production excessive d’hormones. Les problèmes hormonaux peuvent notamment prendre la forme d’une puberté précoce ou d’un syndrome de Cushing chez le nouveau-né.

Le mosaïcisme pigmentaire segmentaire, dans lequel une zone limitée du corps présente une coloration différente du reste de la peau, est beaucoup plus fréquent. Une autre maladie, la NF1 en mosaïque, apparaît lorsque la modification génétique liée à la NF1 n’est présente que dans certaines cellules. Son aspect peut ressembler à celui d’une marque de naissance mouchetée appelée nævus lentigineux moucheté.

Quand un test génétique peut-il être utile ?

Un test génétique est surtout utile lorsque son résultat peut modifier la prise en charge. Un test portant sur plusieurs gènes impliqués dans des maladies apparentées peut inclure le gène SPRED1 et aider à distinguer la NF1 du syndrome de Legius. La présence d’une modification du gène NF1 responsable de la maladie fait aussi partie des critères diagnostiques actualisés. (Source : Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

Si plusieurs enfants d’une même fratrie présentent des signes préoccupants, mais qu’aucun des parents n’est atteint, les médecins peuvent aussi envisager une maladie héréditaire rare appelée déficit constitutionnel du système de réparation des mésappariements de l’ADN. Cette maladie affecte la capacité de l’organisme à réparer certaines erreurs dans l’ADN.

Prise en charge et suivi

Lorsqu’une NF1 est confirmée chez un enfant, les recommandations de suivi insistent sur une surveillance régulière pour repérer d’éventuels problèmes de santé. La mesure régulière de la tension artérielle fait partie de ce suivi. Le plan de prise en charge, ainsi que toute décision concernant les examens ou les traitements, doit être discuté avec le médecin ou le dermatologue de l’enfant. (Source : Miller et al., Pediatrics, 2019)

Pour de nombreuses familles, compter soigneusement les taches et assurer un suivi sont des mesures rassurantes. Pour d’autres, une consultation auprès d’un spécialiste peut aider à déterminer si une surveillance plus structurée est nécessaire.

Quand consulter un médecin ?

Un médecin ou un dermatologue peut vous aider à évaluer des taches café au lait si vous ne savez pas de quoi il s’agit, si vous remarquez plusieurs taches ou si la peau ou le développement de votre enfant vous inquiètent. Demandez un avis médical si une tache ou une autre modification de la peau grossit rapidement, saigne, est douloureuse, change d’aspect ou présente des signes d’infection.

Noter simplement les changements visibles au fil du temps peut vous aider à préparer la consultation, mais cela ne permet pas d’établir un diagnostic.

Cet article est fourni à titre informatif et ne remplace pas la prise en charge par un professionnel de santé qualifié.

Sources

1. Society for Pediatric Dermatology. Entretien du podcast Don’t Be Rash avec Andrew Krakowski, MD, et Joseph Lam, MD, FRCPC, sur les taches café au lait, la NF1 et les maladies similaires.
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.