बच्चों में कैफे-ओ-ले धब्बे: क्या ये न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का संकेत हैं?

बच्चों में कैफ़े-ओ-ले धब्बे: कब और जाँच की ज़रूरत हो सकती है?

कैफ़े-ओ-ले धब्बे त्वचा पर चपटे निशान होते हैं, जिनका रंग आसपास की त्वचा से गहरा होता है। ये बच्चों में आम हैं और आमतौर पर एक-दो धब्बे होने का मतलब यह नहीं है कि बच्चे को कोई दूसरी स्वास्थ्य समस्या भी है।

माता-पिता को चिंता हो सकती है क्योंकि ये धब्बे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) का शुरुआती संकेत भी हो सकते हैं। यह एक आनुवंशिक स्थिति है, जो त्वचा, नसों, हड्डियों और शरीर के दूसरे हिस्सों को प्रभावित कर सकती है। धब्बों की संख्या और आकार के साथ-साथ बच्चे की उम्र और दूसरे संकेतों को देखकर डॉक्टर तय कर सकते हैं कि आगे जाँच की ज़रूरत है या नहीं।

Society for Pediatric Dermatology के आधिकारिक पॉडकास्ट Don’t Be Rash के एक एपिसोड में होस्ट Andrew Krakowski, MD ने वैंकूवर के BC Children’s Hospital के Joseph Lam, MD, FRCPC से बातचीत की। उन्होंने बताया कि डॉक्टर आम कैफ़े-ओ-ले धब्बों और शुरुआती NF1 के बीच कैसे फ़र्क करते हैं। उन्होंने ऐसी दूसरी स्थितियों पर भी बात की जिनके लक्षण मिलते-जुलते हो सकते हैं। (स्रोत: Don’t Be Rash, Society for Pediatric Dermatology)

कैफ़े-ओ-ले धब्बे और तिल में क्या फ़र्क है?

कैफ़े-ओ-ले धब्बों को कैफ़े-ओ-ले मैक्यूल भी कहा जाता है। इनका रंग त्वचा में रंग देने वाले पदार्थ, यानी पिगमेंट के बढ़ने से गहरा होता है। कई तिलों के विपरीत, ये पिगमेंट बनाने वाली कोशिकाओं की संख्या बढ़ने से नहीं होते।

सिर्फ़ एक या कुछ धब्बे होना आम है। अगर धब्बों की संख्या ज़्यादा हो, तो डॉक्टर NF1 या उससे जुड़ी किसी आनुवंशिक स्थिति के दूसरे संकेतों की जाँच कर सकते हैं।

डॉक्टर NF1 की संभावना कैसे जाँचते हैं?

NF1 के लिए 2021 में तय किए गए अंतरराष्ट्रीय निदान मानदंडों में कई लक्षण शामिल हैं। अगर माता-पिता में से किसी को NF1 नहीं है, तो आमतौर पर निदान के लिए कम से कम दो तय लक्षण होने ज़रूरी हैं। (स्रोत: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

कैफ़े-ओ-ले धब्बों को एक लक्षण के रूप में तब गिना जाता है, जब ऐसे कम से कम छह धब्बे हों। यौवन शुरू होने से पहले हर धब्बा चौड़ाई में 5 मिलीमीटर से बड़ा और यौवन के बाद 15 मिलीमीटर से बड़ा होना चाहिए। सिर्फ़ छह धब्बे होने से NF1 का निदान तय नहीं होता।

डॉक्टर इन दूसरे संकेतों पर भी ध्यान देते हैं:

• त्वचा की सिलवटों में झाइयाँ, जैसे बगल या जाँघ और पेट के जोड़ वाले हिस्से में।
• न्यूरोफाइब्रोमा, जो नसों के ऊतकों से जुड़ी गाँठें होती हैं और आमतौर पर कैंसर नहीं होतीं।
• लिश नोड्यूल, जो आँख के रंगीन हिस्से पर छोटी गाँठें होती हैं, या आँखों में दिखने वाले कुछ दूसरे संकेत।
• ऑप्टिक पाथवे ग्लायोमा, एक ट्यूमर जो आँखों से दृश्य जानकारी ले जाने वाले रास्ते को प्रभावित करता है।
• हड्डियों में कुछ खास तरह के बदलाव।
• NF1 जीन में बीमारी पैदा करने वाला बदलाव।

माता-पिता में से किसी को NF1 होना भी जाँच के दौरान महत्वपूर्ण है। अगर माता या पिता को NF1 है, तो निदान के लिए अलग मानदंड लागू होते हैं। (स्रोत: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

बच्चे की उम्र क्यों मायने रखती है?

NF1 के संकेत समय के साथ दिखाई दे सकते हैं। इसलिए किसी एक उम्र में की गई जाँच से पूरी स्थिति पता नहीं चल सकती।

सिर्फ़ कैफ़े-ओ-ले धब्बों वाले बच्चों पर किए गए एक अध्ययन में शोधकर्ताओं ने पाया कि 29 महीने से कम उम्र के जिन बच्चों में कम से कम छह धब्बे थे, उनमें कॉन्स्टिट्यूशनल NF1 होने का अनुमानित जोखिम 80.4% था। “कॉन्स्टिट्यूशनल” का मतलब है कि आनुवंशिक बदलाव सिर्फ़ कुछ कोशिकाओं में नहीं, बल्कि पूरे शरीर में मौजूद है। 29 महीने से अधिक उम्र के जिन बच्चों में छह से कम धब्बे थे या जिनके धब्बे सामान्य से अलग दिखते थे, उनमें यह जोखिम 0.9% बताया गया। ये आँकड़े अध्ययन में शामिल बच्चों के समूह से मिले हैं। इनसे यह तय नहीं होता कि किसी एक बच्चे के साथ क्या होगा। (स्रोत: Ben-Shachar et al., Journal of the American Academy of Dermatology, 2017)

St. Louis के एक दूसरे अध्ययन में पाया गया कि कम से कम छह सामान्य कैफ़े-ओ-ले धब्बों वाले ज़्यादातर बच्चे 6 साल की उम्र तक NF1 के निदान मानदंड पूरे करते थे। (स्रोत: Nunley et al., Archives of Dermatology, 2009)

जिन बच्चों में छह से कम धब्बे हैं, उनकी भी समय-समय पर पूरी त्वचा की जाँच की जा सकती है, क्योंकि बड़े होने पर नए धब्बे या झाइयाँ दिखाई दे सकती हैं। उम्र बढ़ने के साथ लिश नोड्यूल दिखने की संभावना भी बढ़ती है। इसलिए किशोरावस्था में इनका न होना आश्वस्त करने वाली बात हो सकती है।

NF1 जैसी दिखने वाली दूसरी स्थितियाँ

कैफ़े-ओ-ले धब्बे सिर्फ़ NF1 में ही नहीं होते। कुछ दूसरी स्थितियों में भी ऐसे ही कुछ लक्षण दिख सकते हैं, लेकिन उनके कारण और स्वास्थ्य पर असर अलग होते हैं।

लीजियस सिंड्रोम

लीजियस सिंड्रोम SPRED1 जीन में बदलाव के कारण होता है। यह जीन कोशिकाओं में उसी सिग्नल पहुँचाने की प्रक्रिया से जुड़ा है, जिससे NF1 से संबंधित जीन जुड़ा होता है। इसमें कैफ़े-ओ-ले धब्बे और त्वचा की सिलवटों में झाइयाँ हो सकती हैं, लेकिन NF1 में दिखने वाले सभी तरह के लक्षण इसमें नहीं होते। (स्रोत: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

क्यूटेनियस मास्टोसाइटोसिस

मैक्यूलोपैपुलर क्यूटेनियस मास्टोसाइटोसिस त्वचा की एक स्थिति है, जिसमें भूरे धब्बे या उभार हो सकते हैं। कैफ़े-ओ-ले धब्बों की तुलना में ये जगहें उभरी हुई हो सकती हैं और इनके किनारे कम स्पष्ट हो सकते हैं।

डॉक्टर डैरियर साइन की जाँच कर सकते हैं। इसमें किसी धब्बे को रगड़ने पर वह सूज जाता है या उस पर पित्ती जैसा उभार बन जाता है। यह संकेत निदान में मदद कर सकता है।

मैक्क्यून-अलब्राइट सिंड्रोम और मोज़ेक स्थितियाँ

मैक्क्यून-अलब्राइट सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो अंडे के निषेचन के बाद होने वाले आनुवंशिक बदलाव के कारण होती है। इसमें शरीर के किसी सीमित हिस्से में कैफ़े-ओ-ले धब्बे हो सकते हैं। साथ ही, कई हड्डियों में बदलाव और हार्मोन का ज़रूरत से ज़्यादा बनना भी हो सकता है। हार्मोन से जुड़ी समस्याओं में समय से पहले यौवन शुरू होना या नवजात में कुशिंग सिंड्रोम शामिल हो सकता है।

सेगमेंटल पिगमेंटरी मोज़ेकिज़्म इससे कहीं अधिक आम है। इसमें शरीर के एक सीमित हिस्से की त्वचा का रंग अलग दिखाई देता है। एक दूसरी स्थिति, मोज़ेक NF1, तब होती है जब NF1 से जुड़ा आनुवंशिक बदलाव सिर्फ़ कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो। यह दिखने में चित्तीदार जन्मचिह्न जैसा हो सकता है, जिसे स्पेकल्ड लेंटिजिनस नेवस कहते हैं।

आनुवंशिक जाँच कब मदद कर सकती है?

आनुवंशिक जाँच तब सबसे उपयोगी होती है, जब उसके नतीजे से किसी व्यक्ति की देखभाल में बदलाव आ सकता हो। संबंधित स्थितियों से जुड़े जीनों के समूह की जाँच में SPRED1 भी शामिल हो सकता है। इससे NF1 और लीजियस सिंड्रोम के बीच फ़र्क करने में मदद मिल सकती है। बीमारी पैदा करने वाला NF1 जीन का बदलाव भी नए निदान मानदंडों में शामिल है। (स्रोत: Legius et al., Genetics in Medicine, 2021)

अगर भाई-बहनों में चिंताजनक संकेत हों, लेकिन माता-पिता में से किसी को यह स्थिति न हो, तो डॉक्टर एक दुर्लभ वंशानुगत स्थिति पर भी विचार कर सकते हैं, जिसे कॉन्स्टिट्यूशनल मिसमैच रिपेयर डेफिशिएंसी कहते हैं। यह स्थिति DNA में कुछ तरह की गलतियों को ठीक करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करती है।

देखभाल और नियमित जाँच

जिस बच्चे में NF1 की पुष्टि हो चुकी है, उसके लिए स्वास्थ्य देखभाल संबंधी दिशानिर्देश संभावित स्वास्थ्य समस्याओं की नियमित निगरानी पर ज़ोर देते हैं। नियमित रूप से ब्लड प्रेशर जाँचना भी इसका एक हिस्सा है। देखभाल की योजना और जाँच या इलाज से जुड़े किसी भी फ़ैसले पर बच्चे के डॉक्टर या त्वचा विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। (स्रोत: Miller et al., Pediatrics, 2019)

कई परिवारों को धब्बों की सावधानी से गिनती और नियमित जाँच से तसल्ली मिलती है। कुछ परिवारों के लिए विशेषज्ञ के पास भेजे जाने से यह पता लगाने में मदद मिल सकती है कि क्या अधिक व्यवस्थित निगरानी की ज़रूरत है।

डॉक्टर से कब बात करें?

अगर आप इस बात को लेकर आश्वस्त नहीं हैं कि धब्बे किस तरह के हैं, कई धब्बे दिख रहे हैं, या बच्चे की त्वचा या विकास को लेकर कोई चिंता है, तो डॉक्टर या त्वचा विशेषज्ञ कैफ़े-ओ-ले धब्बों की जाँच में मदद कर सकते हैं। अगर कोई धब्बा या त्वचा में कोई दूसरा बदलाव तेज़ी से बढ़ रहा हो, उसमें से खून निकल रहा हो, दर्द हो, वह बदल रहा हो या उसमें संक्रमण के संकेत दिख रहे हों, तो डॉक्टर से सलाह लें।

समय के साथ दिखाई देने वाले बदलावों का एक सरल रिकॉर्ड रखने से आपको डॉक्टर से मिलने की तैयारी में मदद मिल सकती है, लेकिन इससे निदान तय नहीं किया जा सकता।

यह लेख केवल जानकारी के लिए है और योग्य स्वास्थ्य पेशेवर की देखभाल का विकल्प नहीं है।

स्रोत

1. Society for Pediatric Dermatology. कैफ़े-ओ-ले धब्बों, NF1 और ऐसी ही स्थितियों पर Andrew Krakowski, MD और Joseph Lam, MD, FRCPC के साथ Don’t Be Rash पॉडकास्ट में बातचीत।
2. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5.
3. Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, et al. Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017;76(6):1077–1083.e3. doi:10.1016/j.jaad.2017.02.027.
4. Nunley KS, Gao F, Albers AC, Bayliss SJ, Gutmann DH. Predictive value of café au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Archives of Dermatology. 2009;145(8):883–887. doi:10.1001/archdermatol.2009.169.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. doi:10.1542/peds.2019-0660.